yes, therapy helps!
Ludzie z Albino: genetyka i problemy w różnych częściach świata

Ludzie z Albino: genetyka i problemy w różnych częściach świata

Marzec 28, 2024

DNA zawierające każdą komórkę twojego ciała zawiera wszystkie informacje niezbędne do rozwoju i funkcjonowania organizmu. Dlatego każda wada znajdująca się w materiale genetycznym może się przerodzić w awarię i problemy zdrowotne.

Wyraźnym przykładem jest albinizm Ten stan genetyczny charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem pigmentacji (melaniny) w skórze, włosach i tęczówce oka.

Warunek albinotyczny nie dotyczy wyłącznie ludzi, występuje również u zwierząt (niezapomniany był przykład Copito de Nieve, goryla albinosa z barcelońskiego zoo) i roślin. W tym drugim przypadku nie zawierają innych rodzajów pigmentów, takich jak karotenoidy, ponieważ nie zawierają one naturalnie melaniny.


Jednak brak pigmentacji nie jest jedyną cechą tej zmiany. Albinos ma wiele powiązanych problemów zarówno biologicznych, jak i społecznych.

  • Powiązany artykuł: "Czym jest epigenetyka? Klucz do jej zrozumienia"

Funkcja pigmentów

Pigmentacja u ludzi jest odpowiedzialny za komórkę znaną jako melanocyty , które sprawiają, że dwa typy melaniny w ich wnętrzu pochodzą od aminokwasu tyrozyny: eumelaniny (ciemne) i feomelaniny (klarowne).

Kombinacja w różnych proporcjach tych dwóch pochodzi z zakresu kolorów oczu, włosów i skóry. Jego główną funkcją jest ochrona reszty komórek przed promieniowaniem ultrafioletowym, które jest szkodliwe dla DNA.


Genetyczne przyczyny albinizmu

Albinizm Ma ważny składnik genetyczny przedstawia autosomalne recesywne dziedziczenie. Łatwo to zrozumieć: nasz materiał genetyczny składa się z 23 par chromosomów, jedna połowa pochodzi od matki, a druga od ojca (każda para ma dwa homologiczne geny w tej samej pozycji, po jednej na parę, która jest znana jako allel) , Zwykle tylko jeden z dwóch genów allelu musi działać dobrze dla prawidłowego funkcjonowania. Cóż, w tym przypadku mówimy o autosomalnym recesywnym, ponieważ dwa geny tego allelu są błędne.

Z tego powodu wyjaśniono, że rodzice bez albinosów mogą mieć dziecko z tym stanem, ponieważ rodzice są nosicielami każdy ma nieprawidłowy gen.

  • Może jesteś zainteresowany: "Rodzaje głównych komórek ludzkiego ciała"

Istnieją różne rodzaje albinizmu

Nie wszyscy ludzie albinosi mają tę samą genetykę, ale są różne klasy, które zależą od genu, który jest dotknięty. Prawda jest taka, że ​​nie wszystkie z nich prowadzą do utraty pigmentacji skóry i włosów, dzielą tylko spadek ostrości wzroku przez różne zmiany w oku.


Klasycznie zostały one zdefiniowane dwie duże grupy: albinizm okołowinowy (OCA) i oczny (OA) , Jak sama nazwa wskazuje, pierwsza wpływa na melaninę zarówno oka, jak i skóry i włosów, w przeciwieństwie do drugiego, w którym występuje tylko obecny w tęczówce. Brak pigmentacji może być również związany z innymi poważnymi zaburzeniami organicznymi, takimi jak zespół Hermansky'ego-Pudlaka.

Obecnie znanych jest do 18 genów, z 800 możliwymi mutacjami , Aby dać przykład, jednym z najczęstszych typów na Zachodzie jest OCA1, oprócz tego, że jest najpoważniejszym, w którym genem dotkniętym jest ten, który syntetyzuje enzym tyrozynazy (TYR). To białko jest odpowiedzialne za transformację aminokwasu tyrozyny w melaninę w melanocytach. Jak jest logiczne, jeśli enzym nie działa, melanina nie jest syntetyzowana w organizmie.

Problemy, które się z tym wiążą

Osoby z albinizmem, które mają całkowity lub częściowy brak melaniny w skórze i włosach mają problemy z tolerowaniem promieniowania słonecznego , Mają tendencję do zaczerwienienia i zwiększania prawdopodobieństwa raka skóry, więc muszą chronić się przed słońcem, albo przez odzież, albo przez odpowiedni krem.

Brak pigmentacji w oku, cecha wspólna wszystkich typów, Wytwarza światłowstręt, tzn. Nie toleruje bezpośredniego światła , Zwykle należy nosić okulary przeciwsłoneczne, aby chronić oczy przed światłem. Musimy dodać, że ludzie z albinosami mają również różne wizualne anomalie, które utrudniają ich ostrość, dlatego jednym z ich największych problemów jest wizja.

Albinos na świecie

Światowa częstotliwość albinizmu jest niska, 1 na 17 000 osób. Istnieją jednak różne typy, z których każdy ma swoją prewalencję, a stopień jego rozproszenia zależy również od punktu świata, o którym mówi się. Na przykład w Japonii występuje wysokie rozpowszechnienie typu OCA4, ze względu na pewne chowu wsobnego; a na wyspie Portoryko, która jest uważana za kraj o największej częstości występowania tej choroby genetycznej, w najbardziej niebezpiecznej ze stron jest jeszcze więcej osób, zespół Hermansky'ego-Pudlaka.

Afryka to kolejny przykład.Kontynent, w którym najczęściej pojawiają się albinosy, nie ułatwia ludziom albinosów: przez archaiczne wierzenia niektóre kultury zabijają tych ludzi i rozrywają je na kawałki, aby sprzedaj je szamanom za ich czary , W przypadku kobiet jest jeszcze gorzej, ponieważ uważa się, że mają one zdolność wyniszczenia wirusa HIV poprzez stosunek płciowy, więc są gwałcone i zarażone chorobą. Dodając fakt, że Afryka jest regionem świata o najwyższym promieniowaniu słonecznym, jakość życia albinosów jest bardzo zła.


Najbardziej przerażające deformacje genetyczne! [TOP10FAKTÓW] (Marzec 2024).


Podobne Artykuły