Stwardnienie zanikowe boczne (ALS): objawy i leczenie

Pomimo niskiej częstości występowania, ale dobrej widoczności, Stwardnienie zanikowe boczne jest, wraz z wieloma innymi chorobami neurodegeneracyjnymi, jednym z największych wyzwań do którego zmierza społeczność naukowa. Ponieważ, chociaż po raz pierwszy opisano to w 1869 roku, wciąż niewiele jest na ten temat wiedzy.

W tym artykule omówimy tę chorobę, jej główne cechy i objawy, które odróżniają ją od innych chorób neuronalnych. Ponadto opiszemy jego możliwe przyczyny i najbardziej skuteczne wytyczne dotyczące leczenia.

• Powiązany artykuł: "Choroby neurodegeneracyjne: rodzaje, objawy i leczenie"

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne lub ALS?

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znany również jako choroba neuronu ruchowego jest jedną z najbardziej znanych chorób neurodegeneracyjnych na świecie. Powodem jest to, że gwiazdy, które cierpią z tego powodu, takich jak naukowiec Stephen Hawking lub baseballista Lou Gehrig, które dały mu świetną widoczność.

Amyotroficzne stwardnienie boczne wyróżnia się stopniem zmniejszania aktywności neuronów ruchowych lub motorycznych , który ostatecznie przestaje działać i umiera. Komórki te są odpowiedzialne za kontrolowanie ruchu dobrowolnych mięśni. Dlatego podczas umierania powodują osłabienie i atrofię tych mięśni.

Choroba ta postępuje stopniowo i zwyrodnieniowo, co oznacza, że ​​siła mięśni stopniowo maleje, aż do całkowitego porażenia ciała pacjenta, do którego dodano zmniejszenie hamującej kontroli mięśniowej.

W większości przypadków pacjent jest zmuszony pozostać na wózku inwalidzkim w stanie całkowitej zależności, a jego rokowanie zazwyczaj kończy się śmiercią. Jednak pomimo tej całkowitej utraty zdolności do wykonywania praktycznie dowolnego ruchu, pacjenci z ALS zachowują nienaruszone zdolności sensoryczne, poznawcze i intelektualne , ponieważ jakakolwiek funkcja mózgu niezwiązana z umiejętnościami motorycznymi pozostaje odporna na tę neurodegenerację. W ten sam sposób kontrola ruchów gałek ocznych, a także mięśni zwieracza jest zachowywana do końca dni danej osoby.

• Może jesteś zainteresowany: "Neurony motoryczne: definicja, typy i patologie"

Prewalencja

Występowanie stwardnienia zanikowego bocznego jest około dwóch rocznych przypadków na każde 100 000 osób należący do ogólnej populacji. Ponadto zaobserwowano, że ELA wpływa w większym stopniu na niektóre grupy ludzi, wśród których są piłkarze lub weterani wojenni. Jednak przyczyny tego zjawiska nie zostały jeszcze ustalone.

Pod względem charakterystyki populacji, która najprawdopodobniej rozwinie tę chorobę, ALS zwykle występuje w większym stopniu u osób między 40 a 70 rokiem życia, znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet , chociaż z niuansami, jak zobaczymy.

Jaką symptomatologię przedstawia?

Pierwszymi objawami stwardnienia zanikowego bocznego są zwykle mimowolne skurcze mięśni, osłabienie mięśni w określonej kończynie lub zmiany w zdolności mówienia, które wraz z rozwojem choroby mają również wpływ na zdolność wykonywania ruchów, jedzenia lub oddychania , Chociaż te wczesne objawy mogą się różnić u poszczególnych osób, z upływem czasu, Zanik wpływu na mięśnie prowadzi do dużej utraty masy mięśniowej i w związku z tym o masie ciała.

Ponadto rozwój choroby nie jest taki sam dla wszystkich grup mięśni. Czasami degeneracja mięśni niektórych części ciała odbywa się bardzo powoli, a nawet może zatrzymać się i utrzymać pewien stopień niepełnosprawności.

Jak wspomniano powyżej, zdolności zmysłowe, poznawcze i intelektualne są całkowicie zachowane; a także treningi toaletowe i funkcje seksualne. Jednak niektóre osoby dotknięte przez ELA mogą rozwijać wtórne objawy psychologiczne związane ze stanem, w którym się znajdują i których są w pełni świadomi, objawy te są związane ze zmianami w uczuciu, takimi jak labilność emocjonalna lub fazy depresyjne.

Amyotroficzne stwardnienie boczne charakteryzuje się tym, że rozwija się bez powodowania jakiegokolwiek rodzaju bólu u pacjenta, pojawienie się skurczów mięśni i postępujący spadek ruchliwości Zwykle wywołują dyskomfort u danej osoby. Jednak te uciążliwości można złagodzić za pomocą ćwiczeń fizycznych i leków.

Przyczyny

Chociaż na razie przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego nie zostały ustalone z pewnością, wiadomo, że od 5 do 10% przypadków jest spowodowanych dziedziczną zmianą genetyczną .

Jednak ostatnie badania otwierają różne możliwości przy ustalaniu możliwych przyczyn ELA:

1. Zmiany genetyczne

Według naukowców istnieje wiele mutacji genetycznych, które mogą powodować stwardnienie zanikowe boczne, które powodują takie same objawy, jak niedziedziczne wersje choroby .

2. Nierównowaga chemiczna

Udowodniono, że pacjenci z ALS mają skłonność do prezentacji nienormalnie wysoki poziom glutaminianu , które mogą być toksyczne dla niektórych typów neuronów.

• Może jesteś zainteresowany: "Glutaminian (neuroprzekaźnik): definicja i funkcje"

3. Zmiany odpowiedzi immunologicznych

Inną z hipotez jest ta, z którą wiąże się ELA dezorganizacja odpowiedzi immunologicznej , W rezultacie układ odpornościowy atakuje komórki samego organizmu i powoduje śmierć neuronów.

4. Słabe podawanie białka

Nieprawidłowe tworzenie białek znajdujących się w komórkach nerwowych może generować degradacja i niszczenie komórek nerwowych .

Czynniki ryzyka

W odniesieniu do czynników ryzyka tradycyjnie związanych z pojawieniem się stwardnienia zanikowego bocznego są następujące.

Dziedziczenie genetyczne

Ludzie z niektórymi rodzicami z ELA Ma o 50% więcej szans na rozwój choroby.

Seks

Przed ukończeniem 70 lat płeć męska jest czynnikiem zwiększającym ryzyko rozwoju ALS. Po 70, ta różnica znika.

Wiek

Wiek od 40 do 60 lat jest najbardziej podatny na pojawienie się objawów tej choroby.

Nawyki z tytoniem

Palenie jest najbardziej niebezpiecznym zewnętrznym czynnikiem ryzyka w czasie opracowywania ELA. Ryzyko to wzrasta u kobiet w wieku 45-50 lat.

Narażenie na toksyny środowiskowe

Niektóre badania łączą toksyny środowiskowe, takie jak ołów lub inne toksyczne substancje obecne w budynkach i domach , do rozwoju ELA. Jednak ten związek nie został jeszcze w pełni wykazany.

Pewne grupy ludzi

Jak omówiono na początku artykułu, istnieją określone grupy osób, które mają większe szanse na rozwój ALS. Chociaż przyczyny nie zostały jeszcze ustalone, ludzie, którzy przedstawiają służbę wojskową, są bardziej narażeni na SLA; spekuluje się, że przez narażenie na niektóre metale, urazy i intensywny wysiłek .

Leczenie i prognozy ELA

W chwili obecnej nie opracowano skutecznego lekarstwa na stwardnienie zanikowe boczne. Dlatego też, chociaż zabiegi nie mogą odwrócić skutków ALS, mogą opóźnić rozwój objawów, zapobiegać powikłaniom i poprawić jakość życia pacjenta , Dzięki interwencji z grupami multidyscyplinarnych specjalistów można przeprowadzić serię zabiegów fizycznych i psychologicznych.

Podając pewne specyficzne leki, takie jak riluzol lub edarawon, Może opóźnić postęp choroby, a także zmniejszyć pogorszenie codziennych funkcji , Niestety, te leki nie działają we wszystkich przypadkach i nadal mają liczne skutki uboczne.

Jeśli chodzi o pozostałe konsekwencje stwardnienia zanikowego bocznego, leczenie objawowe okazało się bardzo skuteczne jeśli chodzi o łagodzenie objawów, takich jak depresja, ból, zmęczenie, flegma, zaparcia lub problemy ze snem.

Rodzaje interwencji, które można przeprowadzić u pacjentów cierpiących na stwardnienie zanikowe boczne, to:

• Fizjoterapia .
• Pielęgnacja dróg oddechowych
• Terapia zajęciowa
• Terapia mowy
• Wsparcie psychologiczne .
• Uwaga na odżywianie

Pomimo rodzajów terapii i interwencji, prognozy dla pacjentów z ALS są dość zastrzeżone. Wraz z rozwojem choroby pacjenci tracą zdolność do bycia niezależnymi. Oczekiwana długość życia jest ograniczona do 3 do 5 lat po zdiagnozowaniu pierwszych objawów.

Jednak około 1 na 4 osoby może przetrwać znacznie dłużej niż 5 lat , tak jak w przypadku Stephena Hawkinsa. We wszystkich tych przypadkach pacjent wymaga dużej liczby urządzeń, które utrzymują je przy życiu.

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS): przyczyny, objawy i leczenie (Kwiecień 2024).