Choroba Battena: objawy, przyczyny i leczenie

Liczba rzadkich chorób zarejestrowanych w historii medycyny waha się między 5000 a 7 000 różnych chorób lub stanów, z których ogromna większość ma swoje źródło w pewnym typie zmiany genetycznej.

Jedną z tych rzadkich chorób o podłożu genetycznym jest choroba Battena , Jest to choroba, która dotyka tylko dzieci i ich objawy mogą prowadzić do całkowitej zależności, a czasem śmierci.

Co to jest choroba Battena?

Choroba Battena jest warunkiem pochodzenia genetycznego i przebiegu zagrażającego życiu wpływa na układ nerwowy dziecka. Choroba ta zaczyna pojawiać się między 5 a 10 rokiem życia, a jej pierwsze objawy są rozpoznawalne, ponieważ dzieci zaczynają cierpieć na napady padaczkowe i problemy ze wzrokiem.

Możliwe też, że pojawiają się na początku inne bardziej subtelne objawy, takie jak zmiana osobowości i zachowania dziecka , trudności i opóźnienia w uczeniu się i niewygodne ruchy i upadki podczas chodzenia.

Ten warunek został po raz pierwszy opisany w 1903 r. Przez pediatrę Frederika Battena, który nadał jej obecną nazwę. Również jest również znany jako młodzieńcza neuronalna lipofuscyoza ceroidalna .

Główne cechy tej choroby

Jak wspomniano wcześniej, choroba Battena jest chorobą genetyczną, która znajduje się w grupie zaburzeń spichrzania lizosomalnego , Występuje bardzo rzadko, ale ma bardzo dezorganizującą symptomatologię, która może doprowadzić dziecko do śmierci.

Twoje genetyczne pochodzenie powoduje, że komórki ludzkiego ciała nie mogą pozbyć się substancji i odpadów, które krążą w nim , powodując nadmierną aglomerację białek i lipidów, to znaczy ekstraktów typu tłuszczowego.

To magazynowanie substancji tłuszczowych kończy się powodując znaczne uszkodzenia struktur komórkowych i funkcji, co stopniowo prowadzi do charakterystycznego stopniowego pogarszania się tej choroby,

Podobnie, struktura najbardziej dotknięta chorobą Battena to układ nerwowy mózg jest najbardziej uszkodzonym narządem całego układu.

• Możesz być zainteresowany: "Części ludzkiego mózgu (i funkcje)"

Objawy

Jak wcześniej wspomniano, choroba Battena wpływa obecnie głównie na układ nerwowy wszystkie objawy należące do tej choroby będą związane z obszarem neurologicznym .

Ta symptomatologia dotyczy głównie trzech obszarów o wielkiej masie neurologicznej: wzroku, poznania i zdolności motorycznych, nad którymi wywiera on postępujący efekt pogorszenia.

Następnie zostaną opisane objawy każdego z dotkniętych obszarów:

1. Postępująca utrata wzroku

Postępujące pogorszenie wzroku jest jednym z pierwszych objawów, które pojawiają się w chorobie Battena. Ten objaw, który zwykle pojawia się w pierwszych latach życia, ewoluuje, aż powoduje całkowitą lub częściową ślepotę dziecka kiedy ma około 10 lat.

Do tej kategorii objawów zalicza się niektóre inne, również związane z widzeniem, które pojawiają się w trakcie rozwoju choroby. Objawy te obejmują:

• Pigmentowe zapalenie siatkówki .
• Zwyrodnienie plamki żółtej
• Zanik zaniku

2. Napady padaczkowe

Inne objawy pojawiające się we wczesnych stadiach choroby to powtarzające się epizody drgawkowe. Te konwulsyjne epizody są przejściowymi incydentami charakteryzującymi się obecnością napadów spowodowane przez nieprawidłową lub nadmierną aktywność neuronalną .

W obrębie tych konwulsyjnych epizodów można wyodrębnić dwie różne klasy:

Ogniskowe drgawki

Te kryzysy są spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem określonych obszarów mózgu. Kryzysy te charakteryzują się tym, że dana osoba podlega serii szybkich ruchów. W trakcie tych kryzysów osoba może cierpieć na utratę przytomności oraz rytmiczne i mimowolne ruchy w dowolnej części ciała.

Uogólnione napady padaczkowe

W tym drugim rodzaju napadów padaczkowych nieprawidłowa aktywność neuronalna dotyka praktycznie wszystkich obszarów mózgu. Kryzysy nieobecności są częścią tego typu epizodu lub napady toniczno-atonalne wśród wielu innych.

• Powiązany artykuł: "Kryzys nieobecności: przyczyny, objawy i leczenie"

3. Deficyty w poznaniu

Zarówno aglomeracja substancji lipidowych, jak i uszkodzenia spowodowane napadami padaczkowymi, powodują poważne pogorszenie stanu neurologicznego, czego przejawem jest utrata zdolności, których dziecko już się nauczyło.

Te deficyty poznawcze mogą wpływać na każdą dziedzinę języka, pamięci, myślenia lub oceny , Poza tym procesowi generowania towarzyszą zmiany w zachowaniu, osobowości i nastroju dziecka, a nawet może to być epizod psychotyczny.

4. Problemy psychomotoryczne

Również w chorobie Bena może mieć wpływ na funkcjonowanie mięśniowo-szkieletowe i ruchowe , które utrudniają i warunkują mobilność dziecka.

Wewnątrz tych zaburzeń psychomotorycznych mogą wystąpić:

• Mimowolne skurcze mięśni .
• Uczucie pieczenia, drętwienie, swędzenie i mrowienie w kończynach górnych i dolnych.
• Hipotonia lub hipertonia.
• Prawie całkowite porażenie kończyn .

5. Ograniczenia i zależności

Wreszcie, w późniejszych stadiach choroby Battena Dzieci często tracą zdolność poruszania się i komunikowania , więc znajdują się w sytuacji absolutnej zależności.

Przyczyny

Jak wspomniano powyżej, choroba Battena ma genetyczne pochodzenie. W szczególności jego pochodzenie znajduje się w parze chromosomalnej 16, która przedstawia serię mutacji w genie CLN3 , Ten gen znajduje się w jądrach komórek somatycznych.

Chociaż funkcje tego genu nie są dokładnie poznane, jego mutacja powoduje nieprawidłowe i nadmierne gromadzenie substancji materialnych i tłuszczowych w tkankach układu nerwowego.

Te lipopigmenty powoduje szereg poważnych uszkodzeń w dotkniętych obszarach komórkowych , powodując charakterystyczną postępującą degradację tego stanu.

Diagnoza

W przypadku, gdy krewni są świadomi istnienia rodzinnej historii choroby Battena, jest to konieczne wykonać badanie prenatalne lub ocenę za pomocą testu amniopunkcji lub przez próbkowanie kosmówki kosmicznej.

Jeśli jednak ocena następuje po urodzeniu dziecka, konieczne będzie przeprowadzenie wyczerpującej oceny, która zagwarantuje prawidłową diagnozę. Typowe testy wykonywane w tej ocenie to:

• Badania genetyczne
• Biopsja tkanki nerwowej .
• Badanie fizyczne.
• Eksploracja neurologiczna.
• Ocena zdolności wzrokowej.
• Badanie krwi .
• Analiza moczu
• Elektroencefalografia (EEG).

Leczenie

Na chwilę obecną i ze względu na szczególne cechy choroby Battena, nie ustalono jeszcze protokołu działania lub leczenia, który może powstrzymać objawy lub spowodować ich usunięcie.

Jednak objawy konwulsyjne można kontrolować poprzez podawanie leków przeciwdrgawkowych , Ponadto, dzięki korzyściom płynącym z terapii fizycznej i zawodowej, dzieci dotknięte chorobą Battena mogą zachować funkcjonowanie swojego organizmu tak długo, jak to możliwe.

Stymulacja pacjentów oraz informacje i wsparcie dla rodzin za pomocą grup terapii mogą faworyzować lub ułatwić konfrontację z tą chorobą.

• Powiązany artykuł: "7 rodzajów leków przeciwdrgawkowych (leki przeciwpadaczkowe)"

2010 Styczeń.avi (Kwiecień 2024).