yes, therapy helps!
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD): przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD): przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Marzec 2, 2024

Na świecie jest wiele chorób, których odsetek osób dotkniętych chorobą jest bardzo mały. Są to tak zwane rzadkie choroby. Jedną z tych rzadkich patologii jest Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) , które zostaną omówione w tym artykule.

W chorobie Creutzfeldta-Jakoba (CJD) nieprawidłowość w białku powoduje postępujące uszkodzenie mózgu, które powoduje przyspieszony spadek funkcji umysłowych i ruchu; dotarcie do osoby śpiączki i śmierci.

Co to jest choroba Creutzfelda-Jakoba?

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) została ustalona jako rzadkie zaburzenie mózgu, które również jest zwyrodnieniowe i niezmiernie śmiertelne. Jest uważana za bardzo rzadką chorobę, ponieważ dotyka około jednego na milion osób.


CJD pojawia się zwykle w zaawansowanych stadiach życia i charakteryzuje się bardzo szybką ewolucją , Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wieku 60 lat, a 90% pacjentów umiera rok po zdiagnozowaniu.

Te pierwsze objawy to:

  • Błędy pamięci
  • Zmiany w zachowaniu
  • Brak koordynacji
  • Zaburzenia widzenia

W miarę postępu choroby upośledzenie umysłowe staje się bardzo znaczące i może powodować ślepotę, mimowolne ruchy, osłabienie kończyn i śpiączkę.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) odpowiada rodzinie chorób nazywanych pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi (TSE). W tych chorobach zainfekowane mózgi mają dziury lub dziury wyczuwalne tylko pod mikroskopem ; wyglądając podobnie do gąbek.


Przyczyny

Główne naukowe teorie utrzymują, że ta choroba nie jest spowodowana przez żaden wirus lub bakterię, ale przez rodzaj białka zwanego prionem.

Białko to może występować zarówno normalnie, jak i nieszkodliwie, jak również zakaźnie, co powoduje chorobę i powoduje, że reszta wspólnych białek fałduje się w nienormalny sposób, wpływając na ich zdolność do działania.

Kiedy te nienormalne białka pojawiają się i łączą się, tworzą włókna zwane płytkami, które mogą zacząć gromadzić się kilka lat przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby.

Rodzaje choroby Creutzfeldta-Jakoba

Istnieją trzy kategorie choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD):

1. Sporadyczne CJD

Jest to najczęstszy typ i pojawia się, gdy osoba nie zna jeszcze czynników ryzyka choroby. Przejawia się w 85% przypadków.


2. Dziedziczny

Występuje od 5 do 10 procent przypadków. Są to osoby z rodzinną historią choroby lub związane z nią pozytywne testy genetyczne.

3. Nabyte

Nie ma dowodów na to, że CJD jest zaraźliwy poprzez przypadkowy kontakt z pacjentem, ale jest przenoszony przez ekspozycję na tkankę mózgową lub układ nerwowy. Występuje w mniej niż 1% przypadków.

Objawy i rozwój tej choroby

Początkowo choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) przejawia się w postaci otępienia, ze zmianami osobowości, upośledzeniem pamięci, myśleniem i ściganiem ; oraz w postaci problemów z koordynacją mięśni.

Wraz z postępem choroby upośledzenie umysłowe staje się bardziej dotkliwe. Pacjent zaczyna cierpieć mimowolne skurcze mięśni lub mioklonie, traci kontrolę nad pęcherzem i może nawet oślepnąć.

W końcu osoba traci zdolność poruszania się i mówienia; aż do ostatecznej śpiączki. Na tym ostatnim etapie pojawiają się inne infekcje, które mogą doprowadzić pacjenta do śmierci.

Chociaż objawy CJD mogą wydawać się podobne do objawów innych zaburzeń neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera lub Huntingtona, CJD powoduje znacznie szybsze pogorszenie zdolności osoby i ma unikalne zmiany w tkance mózgowej, które można je obserwować po autopsji.

Diagnoza

Na razie nie ma rozstrzygającego testu diagnostycznego na chorobę Creutzfeldta-Jakoba, więc jego wykrycie staje się naprawdę skomplikowane.

Pierwszym krokiem do skutecznej diagnozy jest wykluczenie jakiejkolwiek innej możliwej do leczenia formy demencji. , w tym celu konieczne jest wykonanie pełnego badania neurologicznego. Inne testy stosowane podczas diagnozowania CJD to ekstrakcja rdzeniowa i elektroencefalogram (EEG).

Również tomografia komputerowa (CT) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu może być przydatne, aby wykluczyć, że objawy są spowodowane innymi problemami, takimi jak guzy mózgu, oraz identyfikacja typowych wzorców degeneracji mózgu CJD.

Niestety, jedynym sposobem potwierdzenia CJD jest biopsja mózgu lub autopsja.Ze względu na niebezpieczeństwo, ta pierwsza procedura nie jest wykonywana, chyba że konieczne jest wykluczenie jakiejkolwiek innej możliwej do leczenia patologii. Ponadto ryzyko infekcji z tych procedur sprawia, że ​​wykonywanie ich jest jeszcze bardziej skomplikowane .

Leczenie i rokowanie

Tak jak nie ma testu diagnostycznego na tę chorobę, nie ma leczenia, które może go wyleczyć lub kontrolować.

Obecnie pacjenci z CJD otrzymują leczenie paliatywne, którego głównym celem jest złagodzenie objawów i zapewnienie pacjentowi najwyższej jakości życia. W takich przypadkach stosowanie leków z grupy opiatów, klonazepamu i walproinianu sodu może zmniejszyć ból i złagodzić mioklonie. Co do prognozy, perspektywa chorego na CJD jest dość zniechęcająca. Po upływie sześciu miesięcy lub krótszym, po wystąpieniu objawów, pacjenci nie są w stanie zadbać o siebie.

Ogólnie rzecz biorąc zaburzenie staje się śmiertelne w krótkim okresie czasu, około ośmiu miesięcy ; chociaż niewielka część osób przeżywa nawet rok lub dwa lata.

Najczęstszą przyczyną śmierci w CJD jest infekcja i niewydolność serca lub układu oddechowego.

W jaki sposób jest transmitowany i sposoby uniknięcia tego

Ryzyko przeniesienia CJD jest bardzo niskie; będąc lekarzami, którzy operują mózgiem lub tkanką nerwową, którzy są najbardziej narażeni na to.

Choroba ta nie może być przenoszona drogą powietrzną ani przez kontakt z osobą, która cierpi. Jednak bezpośredni lub pośredni kontakt z tkanką mózgową i płynem z rdzenia kręgowego stanowi ryzyko .

Aby uniknąć już niskiego ryzyka zakażenia, osoby, które podejrzewają lub są już zdiagnozowane z CJD, nie powinny oddawać krwi, tkanek ani narządów.

Jeśli chodzi o ludzi, którzy zajmują się tymi pacjentami, pracownicy służby zdrowia, a nawet pracownicy pogrzebowi, muszą podjąć szereg środków ostrożności podczas wykonywania swojej pracy. Niektóre z nich to:

  • Umyć ręce i odsłoniętą skórę
  • Przykryć kawałki lub otarcia wodoodpornymi bandaże
  • Nosić rękawiczki chirurgiczne podczas pracy z tkankami i płynami pacjenta
  • Używaj ochrony twarzy i pościeli lub innej jednorazowej odzieży
  • Dokładnie wyczyść instrumenty używane w każdej interwencji lub które miały kontakt z pacjentem

CJD2015 - pierwszy krótki filmik z akcji CJD (Marzec 2024).


Podobne Artykuły