yes, therapy helps!
Zespół Crouzona: objawy, przyczyny i interwencja

Zespół Crouzona: objawy, przyczyny i interwencja

Marzec 29, 2024

Przy urodzeniu większość ludzi ma plastyczną czaszkę, która pozwala nam wejść na świat przez kanał rodny. Te kości będą się zamykały i szyto z wiekiem, ponieważ nasz mózg powiększa się i dojrzewa.

Istnieją jednak przypadki różnych zaburzeń, w których wspomniany szew występuje przedwcześnie, co może wpływać zarówno na morfologię, jak i funkcjonowanie mózgu i różnych narządów twarzy. Jedno z zaburzeń, o których ludzie mówią Zespół Crouzona, zaburzenie dziedziczne pochodzenia genetycznego.

The Crouzon Syndrome

Zespół Crouzona jest choroba pochodzenia genetycznego znamienne obecnością kraniosynostozy lub szwu kości przedwczesnej czaszki. To zamknięcie powoduje, że czaszka musi rosnąć w kierunku pozostających otwartych szwów, co powoduje deformacje w fizjonomii czaszki i twarzy.


Te wady mogą oznaczać poważne powikłania dla prawidłowego rozwoju mózgu i zestaw narządów, które składają się na głowę, problemy, które przejdą z upływem czasu, gdy chłopiec lub dziewczyna wzrasta.

Objawy zespołu Crouzona

Objawy pojawiają się zazwyczaj w pobliżu dwuletniego życia nieletniego, a nie są ogólnie widoczne w chwili narodzin.

Najbardziej oczywiste objawy to obecność wybrzuszenie czaszki z spłaszczonymi górnymi i / lub tylnymi częściami, a także wytrzeszczem lub projekcją gałki ocznej na zewnątrz z powodu obecności płytkich orbit oka, ściśniętą jamą nosową, która utrudnia oddychanie w ten sposób, rozszczepem podniebienia i innymi wadami rozwojowymi twarzy i policzków, takich jak prognatyzm lub projekcja w przód żuchwy lub zmiany w uzębieniu.


Jednak najbardziej istotne i niebezpieczne są trudności z oddychaniem i pokarmem może to zagrozić Twojemu życiu. Możliwe jest również wystąpienie wodogłowia i innych zaburzeń neurologicznych. Ciśnienie wewnątrzczaszkowe jest również wyższe niż zwykle i mogą wystąpić drgawki

Wszystkie te trudności mogą spowodować poważne problemy u dziecka, takie jak zawroty głowy, częste bóle głowy i problemy percepcyjne zarówno w widzeniu, jak i słyszeniu.

W odniesieniu do zmiany oczne , znaczenie tych przyczyn powoduje, że są podatne na infekcje, a nawet na zanik układu wzrokowego, będąc w stanie utracić wizję.

Ponadto wady twarzowe utrudniają naukę komunikacji ustnej, która zwykle powoduje opóźnienie w uczeniu się. W każdym razie, pomimo faktu, że te wady mogą wpływać na rozwój intelektualny, w większości przypadków osoby z zespołem Crouzona zwykle mają inteligencję w średniej odpowiadające twojemu rozwojowi.


Przyczyny tego zespołu (etiologia)

Jak wspomniano wcześniej, zespół Crouzona jest wrodzonym i dziedzicznym zaburzeniem genetycznego pochodzenia. W szczególności przyczyną tego zespołu można znaleźć w obecności mutacje w genie FGFR2 lub receptor czynnika wzrostu fibroblastów na chromosomie 10. Gen ten bierze udział w różnicowaniu komórek, a jego mutacja powoduje przyspieszenie procesu zszywania niektórych lub wszystkich kości czaszki.

Jest chorobą autosomalną dominującą , więc osoba z tą mutacją ma 50% szans na przeniesienie tej choroby na swoje potomstwo.

Leczenie

Zespół Crouzona jest stanem wrodzonym bez wyleczenia, chociaż można uniknąć niektórych jego powikłań i / lub zmniejszyć wpływ jego konsekwencji. Leczenie, które należy zastosować, musi być interdyscyplinarne , z pomocą specjalistów z różnych dziedzin, takich jak medycyna, logopedia i psychologia.

Chirurgia

W wielu przypadkach część problemów można skorygować za pomocą operacji. Konkretnie, można zastosować kranioplastykę, aby spróbować w pewien sposób wyposażyć głowę dziecka który pozwala na normatywny rozwój mózgu i z kolei łagodzi ciśnienie wewnątrzczaszkowe (co pozwala również w dużym stopniu uniknąć zwykłych bólów głowy, które zwykle cierpią, co w wielu przypadkach powoduje takie ciśnienie). Może być również stosowany w leczeniu ewentualnego wodogłowia pochodzącego z nieprawidłowego wzrostu mózgu.

Ponadto może być bardzo przydatne interwencja chirurgiczna dróg nosowych i buckowych , aby ułatwić oddychanie i przejście pokarmu przez przewód pokarmowy i rozwiązać problemy, takie jak prognatyzm i rozszczep podniebienia.W zależności od przypadku może być konieczna chirurgia stomatologiczna.

Oczy mogą również skorzystać z leczenia chirurgicznego, zmniejszając ilość wytrzeszczu w miarę możliwości, a wraz z nim możliwość wysuszenia lub zainfekowania narządów wzroku.

Logopedia i edukacja

Z powodu trudności, które mogą powodować zniekształcenia w układzie fonacyjnym , korzystanie z usług logopedy jest bardzo przydatne. Język może być zmieniony i opóźniony, więc musisz wziąć pod uwagę trudności i zapewnić odpowiednią pomoc. W przypadkach, w których występuje niepełnosprawność intelektualna, należy to również uwzględnić przy dostosowywaniu kształcenia i szkolenia osoby nieletniej.

Psychoterapia

Psychologiczne traktowanie i doradztwo dla nieletnich, a także dla rodziny i wychowawców ma podstawowe znaczenie dla zrozumienia sytuacji chorego i umożliwienia wyrażania wątpliwości i obaw oraz rozwiązywanie problemów psychologicznych i emocjonalnych wywodzi się z doświadczenia zaburzenia dla dziecka i jego otoczenia.

Bibliografia:

  • Beltrán, P .; Rosas, N. i Jorges, I. (2004). Zespół Crouzona. Journal of Neurology. 2 (1)
  • Hoyos, M. (2014). Zespół Crouzona. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.
  • Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Dalsza analiza myszy Crouzon: skutki mutacji FGFR2 (C342Y) zależą od kości czaszki. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.

Zespół Ehlersa Danlosa, czyli choroba, której nie widać (Marzec 2024).


Podobne Artykuły