Wada Dandy Walkera: przyczyny, objawy i leczenie
Wrodzone choroby występują podczas rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. W tym artykule porozmawiamy o jednym z nich: malformacja Dandy Walkera , który atakuje móżdżek i pobliskie regiony i powoduje ciężkie objawy, takie jak wodogłowie.
Wyjaśnimy, czym one są przyczyny tego zespołu i jakie oznaki i objawy mogą pomóc w jego identyfikacji , Wczesne wykrycie tej wady może mieć fundamentalne znaczenie dla zapewnienia przeżycia dziecka.
Jaka jest wada Dandy Walkera?
Zespół Dandy Walkera jest zaburzeniem encefalicznym, które występuje podczas rozwoju zarodkowego. W szczególności są one produkowane zniekształcenia w móżdżku, u podstawy czaszki oraz w czwartej komorze.
Móżdżek znajduje się w dolnej części mózgu. Bierze udział w kontroli ruchu, poznania, uwagi i uczenia się. Uszkodzenie móżdżku często utrudnia ruch, równowagę i motorykę.
Komory mózgowe są jamami mózgu, przez które krąży płyn mózgowo-rdzeniowy, które poduszkami uderzają w głowę i przenoszą składniki odżywcze do mózgu, a także inne funkcje podobne do osocza krwi. Czwarta komora łączy mózg z centralnym przewodem rdzenia kręgowego.
Wada Dandy Walkera występuje u 1 na 30 tysięcy urodzeń w przybliżeniu, i jest przyczyną od 4 do 12% przypadków dziecięcego wodogłowia. Częściej występuje u dziewcząt niż u chłopców.
Około 70% dzieci z tym zespołem umiera , Jednak prognozy różnią się w zależności od intensywności zmian. Podczas gdy niektóre dzieci dotknięte chorobą rozwijają się normalnie w obszarze poznawczym, inne mogą mieć bardzo poważne objawy nawet po leczeniu.
- Powiązany artykuł: "Ludzki móżdżek: jego części i funkcje"
Objawy i oznaki
Trzy główne objawy zmian w dole tylnym są niedorozwój robaka móżdżku , która łączy dwie półkule tej struktury, torbielowatą dylatację czwartej komory i wzrost wielkości tylnego dołu mózgowego, umiejscowionego u podstawy czaszki.
Wada Dandy Walkera często powoduje wodogłowie , zaburzenie, w którym płyn mózgowo-rdzeniowy gromadzi się w mózgu, zwiększając ciśnienie czaszki, rozpalając głowę i uszkadzając mózg.
Objawy tej choroby różnią się w zależności od ciężkości przypadku i wieku. Oprócz wodogłowia zazwyczaj występują dziewczęta i chłopcy z rozpoznaniem Dandy Walkera Następujące związane objawy przedmiotowe i podmiotowe :
- Zanik mięśni
- Zmiana napięcia mięśniowego
- Discoordination i brak równowagi (ataksja)
- Opóźnienie w rozwoju motorycznym
- Deficyty poznawcze
- Zwiększenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego
- Oczopląs (niekontrolowane ruchy oczu)
- Napady padaczkowe
- Ból głowy
- Wymioty
- Niewydolność oddechowa
Przyczyny tego zespołu
Wada Dandy Walkera pojawia się z powodu zmian w rozwoju móżdżku i okolic podczas wczesnej ciąży. W szczególności ten zespół był związany z tłumienie, brak i powielanie niektórych chromosomów .
Stwierdzono, że składniki genetyczne są powiązane z tymi zmianami, prawdopodobnie połączone z chromosomem X lub składające się z autosomalnego recesywnego dziedziczenia. Ryzyko nawrotu u dzieci kobiet, które już urodziły dzieci z Dandy Walkerem, wynosi od 1 do 5%.
Te czynniki genetyczne są liczne i mogą wchodzić ze sobą w interakcje, a także powodować różne zmiany w tylnej części mózgu.
Czynniki środowiskowe mogą również mieć znaczenie dla rozwoju tego zaburzenia, chociaż wydają się mieć mniejszą wagę niż czynniki biologiczne.
Powiązane zaburzenia
Normalnie wady rozwojowe tylnego dołu mózgowego są klasyfikowane w zespole Dandy Walkera, chociaż mogą występować różne zmiany w zależności od dotkniętych obszarów.
Podobne zaburzenie jest znane jako "odmiana zespołu Dandy-Walkera"; Ta kategoria obejmuje warunki móżdżku i czwartej komory, które nie są ściśle klasyfikowane jako wady rozwojowe Dandy-Walker.
W tych przypadkach oznaki i objawy są mniej poważne: na ogół tylny dół i czwarta komora są mniej powiększone, a część z otrębami jest również mniejsza. W wariancie zespołu Dandy-Walkera wodogłowie występuje rzadziej.
Inne choroby w pobliżu to ciliopatie, które wpływają na wewnątrzkomórkowe organelle zwane rzęskami , Ciliopatie są spowodowane wadami genetycznymi i powodują liczne zmiany w rozwoju organizmu, w tym specyficzne dla Dandy-Walkera.
Interwencja i leczenie
Wodogłowie jest leczone poprzez drenowanie dotkniętych obszarów mózgu w sposób wspomagany: do rany wprowadza się rurkę przekierować płyn mózgowo-rdzeniowy do regionów, w których może być ponownie wchłonięty.
Inną metodą, którą ostatnio stosowano w leczeniu zespołu Dandy Walkera, jest nakłucie trzeciej komory. Jest to wykonywane w celu zmniejszenia wielkości torbieli komorowej, a tym samym zmniejszenia objawów.
Motoroterapia i rehabilitacja językowa Są niezbędne, aby pomóc dzieciom z tą chorobą. Wsparcie rodzin ma również kluczowe znaczenie dla zapewnienia dobrostanu i prawidłowego rozwoju dzieci.
