Zespół Dravet: przyczyny, objawy i leczenie
W grupie chorób neurologicznych, które znamy jako epilepsja, znajduje się zespół Dravet, bardzo poważny wariant występujący u dzieci, który obejmuje zmiany w rozwoju poznania, zdolności motorycznych i socjalizacji, między innymi.
W tym artykule opiszemy Co to jest zespół Dravet i jakie są jego przyczyny i objawy? najbardziej powszechne, a także interwencje, które są powszechnie stosowane w leczeniu tego typu padaczki.
- Może jesteś zainteresowany: "10 najczęstszych zaburzeń neurologicznych"
Co to jest zespół Dravet?
Zespół Dravet'a, zwana również padaczką miokloniczną okresu dzieciństwa , jest poważnym typem epilepsji który zaczyna się w pierwszym roku życia. Napady padaczkowe są zwykle wywoływane przez stany gorączki lub przez wysoką temperaturę i obejmują nagłe skurcze mięśni.
Ponadto zespół Dravet Charakteryzuje się odpornością na leczenie i ze względu na jego przewlekły charakter , W dłuższej perspektywie zwykle ewoluuje w kierunku innych typów padaczki i powoduje zmiany w rozwoju psychoruchowym i poważne pogorszenie funkcji poznawczych.
To zaburzenie ma swoją nazwę od Charlotte Dravet , psychiatra i epileptolog, który zidentyfikował go w 1978 roku. Ma on genetyczne pochodzenie i szacuje się, że dotyka 1 na każde 15-40 tysięcy mniej więcej noworodków, dlatego zespół Dravet'a uważa się za rzadką chorobę.
- Powiązany artykuł: "Padaczka: definicja, przyczyny, diagnoza i leczenie"
Rodzaje napadów padaczkowych
Nazywamy epilepsję zespołem chorób neurologicznych których główną cechą jest to, że sprzyjają pojawieniu się napadów lub ataków epileptycznych, epizodów nadmiernej aktywności elektrycznej mózgu, które wywołują różne objawy.
Napady padaczkowe mogą się między nimi bardzo różnić, w zależności od rodzaju padaczki. Następnie opiszemy główne rodzaje kryzysów, które mogą wystąpić w kontekście epilepsji.
1. Kryzys ogniskowy
Ogniskowe napady padaczkowe występują w ograniczonym (lub ogniskowym) napadzie w pewnym obszarze mózgu. Kiedy pojawia się kryzys tego typu, osoba utrzymuje świadomość, w przeciwieństwie do tego, co zwykle występuje w pozostałych typach. Często poprzedzane są zmysłowymi doświadczeniami zwanymi "aurą" .
2. Kryzys toniczno-kloniczny
Ten rodzaj kryzysu ma charakter uogólniony, tzn. Dotyczy obu półkul mózgowych. Składają się z dwóch faz: toniku, podczas którego kończyny stają się sztywne, i kloniczny, który składa się z pojawienia się spazmów w głowę, ręce i nogi.
3. Kryzy miokloniczne (lub miokloniczne)
Jest znany jako napady padaczkowe "mioklonie", które pociągają za sobą nagłe skurcze mięśni , jak w przypadku zespołu Dravet. Napady miokloniczne są zwykle uogólnione (występują w całym ciele), chociaż mogą również być ogniskowe i wpływać tylko na niektóre mięśnie.
4. Kryzys nieobecności
Kryzysy nieobecności trwają kilka sekund i są bardziej subtelne niż reszta; Czasami są one wykrywalne jedynie przez ruch oka lub powieki. W tego typu kryzysach osoba zwykle nie spada na ziemię , Dezorientacja może wystąpić po napadach padaczkowych.
Objawy
Zespół Dravet zwykle zaczyna się około 6 miesiąca życia , debiutujący z drgawkami gorączkowymi, które występują w wyniku wysokiej temperatury ciała i występują prawie wyłącznie u dzieci. Później zaburzenie ewoluuje w kierunku innych rodzajów kryzysu, z przewagą miokloniczną.
Napady padaczki dziecięcej u dzieci są często dłuższe niż normalnie i mogą trwać dłużej niż 5 minut. Oprócz stanów gorączkowych, innymi powszechnymi wyzwalaczami są intensywne emocje, zmiany temperatury ciała spowodowane wysiłkiem fizycznym lub ciepłem oraz obecność bodźców wzrokowych, takich jak intensywne światła.
Dzieci z tym zaburzeniem zwykle doświadczają objawy takie jak ataksja, nadpobudliwość, impulsywność, bezsenność, senność oraz, w niektórych przypadkach, zmiany behawioralne i społeczne podobne do autyzmu.
Również pojawienie się tego typu padaczki zwykle wiąże się z znaczne opóźnienie w rozwoju zdolności poznawczych , motoryczny i językowy , Problemy te nie ulegają zmniejszeniu wraz z rozwojem dziecka, więc zespół Dravet prowadzi do poważnego pogorszenia w wielu obszarach.
- Może jesteś zainteresowany: "Ataksja: przyczyny, objawy i leczenie"
Przyczyny tego zaburzenia
Od 70 do 90% przypadków zespołu Dravet przypisuje się mutacjom w genie SCN1A , związane z funkcjonowaniem komórkowych kanałów sodowych, a zatem z generowaniem i propagacją potencjałów czynnościowych. Zmiany te powodują mniejszą dostępność sodu, a neurony hamujące GABAergiczne są trudniejsze do aktywacji.
Mutacje w tym genie wydają się nie mieć dziedzicznego pochodzenia, ale raczej są wytwarzane jako losowe mutacje. Jednak od 5 do 25% przypadków jest związanych z komponentem rodzinnym; w tych przypadkach objawy są zwykle mniej poważne.
Pierwszy napad padaczkowy u dzieci z zespołem Dravet jest zwykle związany z podawaniem szczepionek, które są regularnie przeprowadzane w wieku około 6 miesięcy.
Interwencja i leczenie
Charakterystyka kliniczna i przebieg zespołu Dravet różnią się znacznie w zależności od przypadku, więc nie ustalono ogólnych protokołów interwencji, chociaż istnieje wiele metod, które mogą być pomocne. Głównym celem leczenia jest ograniczenie częstotliwości kryzysów .
Wśród leków stosowanych w leczeniu napadów padaczkowych typowych dla tego zaburzenia znajdujemy leki przeciwdrgawkowe, takie jak topiramat kwas walproinowy i klobazam , Blokery kanałów sodowych obejmują gabapentynę, karbamazepinę i lamotryginę. Benzodiazepiny, takie jak midazolam i diazepam, są również podawane w przypadku długotrwałych napadów padaczkowych. Oczywiście lek stosuje się wyłącznie pod nadzorem lekarza.
Również modyfikacja karmienia może być skuteczna w zmniejszaniu prawdopodobieństwa napadów padaczkowych. W szczególności zalecana jest dieta ketogeniczna to znaczy, że poziom węglowodanów jest niski i że poziomy tłuszczów i białek są wysokie. Ten rodzaj diety może wiązać się z ryzykiem, dlatego nie należy go stosować bez recepty i nadzoru lekarskiego.
Zazwyczaj interwencje w zespole Dravet często obejmują rehabilitacja psychomotoryczna i językowa , konieczne, aby zminimalizować pogorszenie funkcji poznawczych i wpływy rozwojowe.
Inne wtórne objawy tej choroby, takie jak deficyty społeczne, zaburzenia snu lub infekcje, są traktowane osobno za pomocą konkretnych interwencji.
