Krasnolud: przyczyny, objawy i powiązane zaburzenia
Proces, w którym ludzie przechodzą od etapu prenatalnego do dorosłości, jest złożony i pełen możliwych komplikacji. Istnieją na przykład liczne choroby genetyczne, które wpływają na wysokość i mogą w znacznym stopniu pogorszyć jakość życia danej osoby, jeśli nie zostaną podjęte odpowiednie środki. Na przykład karłowatość jest jedną z tych anomalii .
Osoby przejawiające karłowatość w którymkolwiek z jego wariantów mogą nie tylko ponosić konsekwencje konieczności interakcji z przestrzeniami i architekturami, które nie są dla nich zaprojektowane, ale także zwykle występują pewne komplikacje związane z ruchem i wykorzystaniem stawów i, z drugiej strony, mają większe ryzyko odczuwania dyskomfortu psychicznego związanego z poczuciem własnej wartości i poczuciem własnej wartości.
Zobaczmy, z czego składa się ta anomalia.
Czym jest karłowatość?
Karłowatość to zmiana w pozycji osoby, która jest znacznie poniżej średniej. Oznacza to, biorąc za punkt odniesienia średni wzrost w każdej grupie populacji podzielonej przez płeć, osobę z karłowatością nie osiąga minimum oznaczonego trzema standardowymi odchyleniami od średniej .
Dlaczego to nie choroba
Karłowatość sama w sobie nie jest chorobą lub zaburzeniem, ale wyrazem pewnych zaburzeń rozwojowych, które mogą powodować choroby, które pojawiają się równolegle z powolnym lub ograniczonym wzrostem.
Ściśle mówiąc, osoby z karłowatością charakteryzują się jedynie przedstawieniem znacznie niższego wzrostu niż statystyczna normalność, co samo w sobie niekoniecznie prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych.
W praktyce jednak wiąże się to z problemami w odniesieniu do rozkładu masy i jego wpływu na stawy , ponieważ wiele osób z tą zmianą jest nie tylko niższa niż normalna, ale ich proporcje są bardzo różne od tych u dorosłych bez karłowatości.
Na przykład w wielu przypadkach głowa jest proporcjonalnie bardzo duża (makrocefalia), a kończyny są bardzo krótkie, co oznacza, że w celu utrzymania pionowej pozycji skrzynia jest przechylona do przodu, a głowa jest odchylana do tyłu, aby utrzymywać stabilny środek ciężkości , Powoduje to problemy z upływem czasu.
Jednak cechy charakterystyczne osób o karłowatości różnią się znacznie w zależności od przyczyny tej zmiany.
Rozróżnienie między niskim wzrostem a karłowatością
Zazwyczaj ten "próg wysokości", który służy do określenia, gdzie zaczyna się karłowatość, wynosi około 140 cm u mężczyzn i 160 cm u kobiet. Chociaż to kryterium jest zniuansowane, ponieważ zależy ono również od wysokości rodziców, zrozumiałe jest, że nawet u bardzo niskich osób normalna wielkość jest taka, że potomstwo ma tendencję do zbliżania się do statystycznej normalności , zjawisko znane jako regresja do średniej.
Ponadto możliwe jest wzięcie jako odniesienia innych pomiarów w celu ustalenia przypadków karłowatości. Na przykład obecność makrocefalii (Rozmiar głowy większy niż oczekiwano proporcjonalnie do tego, co zajmuje resztę ciała) jest związany z wieloma przypadkami tej anomalii, chociaż może również występować u osób o normalnej wysokości.
W przypadkach, gdy dana osoba jest wyjątkowo niska, ale nie znaleziono choroby związanej z tą cechą lub konkretną przyczyną, a proporcje ciała są prawidłowe, uważa się, że nie są one przykładami karłowatości i nazywane są "idiopatycznym niskim wzrostem" , zakładając, że są prostym wyrażeniem odziedziczonych genów.
Rodzaje karłowatości według przyczyn
Jak widzieliśmy, karłowatość jest anomalią wynikającą z ekspresji niektórych chorób nie muszą przypominać się nawzajem w swoim pochodzeniu .
Najczęstsze choroby powodujące pojawienie się karłowatości są następujące:
Achondroplasia
Ta choroba wytwarza około 70% przypadków karłowatości , Jest genetycznie zakorzeniony i wyrażony przed urodzeniem, powodując, że kończyny i klatka piersiowa nie rosną tak bardzo jak głowa z powodu zaburzeń w tworzeniu chrząstki.
Celiakia
Zostało zaobserwowane, że choroba, która produkuje problemy w przypadku spożycia glutenu Jest to również związane z pojawieniem się karłowatości jako jednego z jej objawów.
Problemy z hormonem wzrostu
W tym typie karłowatości leży przyczyna deficyt wydzielania hormonu wzrostu z przysadki mózgowej. Przypadki te można naprawić, sztucznie dodając więcej tej substancji.
Krzywica
Niedobór w rozwoju kości spowodowany problemami podczas mineralizacji tych struktur z wystarczającą ilością fosforu i wapnia. W tej chorobie kości są słabe i łatwo łamane, a ponadto nie osiągają spodziewanych rozmiarów .
Możliwe interwencje psychologiczne
Osoby z karłowatością nie muszą rozwijać problemów psychologicznych, ale ich problemy z przystosowaniem się i ewentualnym pojawieniem się dyskomfortu związanego z objawami związanych z nimi chorób może uczynić z nich potencjalnie wrażliwą grupę ludności .
