Zespół Edwardsa (trisomia 18): przyczyny, objawy i typy

Trisomia 18 jest lepiej znana jako zespół Edwardsa na cześć genetyka, który opisał obraz kliniczny, John Edwards. Jest to bardzo poważna choroba wrodzona, która powoduje zmiany w całym ciele i zwykle powoduje śmierć, zanim dziecko osiągnie pierwszy rok życia.

W tym artykule zobaczymy, jakie one są przyczyny i objawy tej choroby i jakie są trzy podtypy zespołu Edwardsa, które różnią się sposobem, w jaki występuje trisomia.

• Powiązany artykuł: "Najczęstsze 15 zaburzeń neurologicznych"

Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa jest chorobą spowodowaną przez awarie genetyczne ; w szczególności występuje w wyniku trisomii lub powielenia chromosomu 18. Z tego powodu jest również znany jako "trisomia 18".

Ta zmiana powoduje, że ciało dziecka nie rozwija się prawidłowo, tak, że występują liczne defekty fizyczne i zwiększa się ryzyko przedwczesnej śmierci : tylko 7,5% zdiagnozowanych niemowląt przyszło na świat dłużej niż rok.

Jest to bardzo powszechna choroba, która dotyka 1 na 5 tysięcy noworodków, w większości kobiet. W rzeczywistości jest to najczęstszy zespół trisomii po Downa, w którym chromosom 21 jest duplikowany.

Biorąc to pod uwagę duża liczba spontanicznych aborcji w wyniku tej zmiany, szczególnie w drugim i trzecim trymestrze, częstość występowania wzrasta, jeśli odnosimy się do okresu płodowego zamiast okresu okołoporodowego.

• Możesz być zainteresowany: "Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"

Objawy i oznaki

Istnieje wiele objawów i oznak, które wskazują na obecność zespołu Edwardsa, chociaż nie wszystkie występują jednocześnie. Następnie opiszemy te najbardziej zwyczajowe:

• Wady rozwojowe w nerkach.
• Wady rozwojowe serca : wady przegrody międzykomorowej i / lub przedsionka, przetrwały przewód tętniczy, itp.
• Trudności z jedzeniem
• Atrezja przełyku: przełyk nie jest połączony z żołądkiem, więc składniki odżywcze go nie osiągają.
• Omphalocele: jelita wystają z ciała przez pępek.
• Trudności z oddychaniem
• Artrogrypoza: obecność przykurczów w stawach, zwłaszcza w kończynach.
• Niedobór wzrostu po urodzeniu opóźnienie rozwoju.
• Torbiele w splocie naczyniówki, wytwarzające płyn mózgowo-rdzeniowy; Nie powodują problemów, ale są prenatalnym objawem zespołu Edwardsa.
• Małogłowie : niedostateczny rozwój głowy.
• Micrognathia: niższa szczęka niż oczekiwano.
• Rozszczep podniebienia (rozszczep wargi)
• Wady rozwojowe w uszach, często zlokalizowane niżej niż zwykle.
• Szeroko rozdzielone oczy, małe opadające powieki (opadanie powiek).
• Klatka piersiowa w stępce lub "klatka piersiowa": klatka piersiowa wystaje w okolicy mostka.
• Nienormalnie krótki mostek.
• Brak promienia, jeden z głównych kości przedramienia.
• Ręce zamknięte i ciasne z nakładającymi się palcami.
• Kciuki i mało rozwinięte paznokcie.
• Wypukłe stopy ("w fotelu bujanym")
• Obecność pasków łączących palce.
• Wnętrostwo: u samców jądra nie schodzą odpowiednio.
• Płacz słaby
• Poważna niepełnosprawność intelektualna .

Przyczyny zespołu Edwardsa

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z trisomią 18 wzrasta wraz z wiekiem, będąc częstszym w wieku około 40 lat. Matki, które już miały córkę lub syna z tą chorobą, mają około 1% szansy, że zaburzenie powtórzy się w późniejszych ciążach.

Zespół Edwardsa występuje z powodu trisomii 18. chromosomu , Oznacza to, że dotknięte chorobą niemowlęta mają trzy kopie tego chromosomu, gdy normalne jest posiadanie dwóch par każdego z 23. Jednak trisomia nie zawsze jest kompletna, jak zobaczymy później.

Trisomia zwykle występuje z powodu powielanie chromosomu w komórce jajowej lub plemnikach ; gdy dwie komórki rozrodcze łączą się, tworząc zygotę, rozwija się ona przez podział kolejno, a defekt genetyczny powtarza się w każdej z podziałów. W innych przypadkach trisomia pojawia się podczas wczesnego rozwoju płodu.

Chociaż najczęstszą przyczyną zespołu Edwardsa jest powielenie chromosomu 18, choroba ta może również wynikać z innych błędów genetycznych, takich jak translokacja. Różnice te powodują różne rodzaje trisomii 18.

• Może jesteś zainteresowany: "Zespół Tourette'a: co to jest i jak się objawia?"

Rodzaje trisomii 18

Istnieją trzy typy zespołu Edwardsa w zależności od charakterystyki trisomii chromosomu 18. Nasilenie objawów u dziecka może się różnić w zależności od rodzaju trisomii.

1. Pełna lub klasyczna trisomia

Jest to najczęstsza postać zespołu Edwardsa. W klasycznej trisomii wszystkie komórki w ciele mają trzy nienaruszone kopie chromosomu 18.

Ponieważ zaangażowanie jest bardzo rozpowszechnione, w przypadkach całkowitej trisomii objawy są zwykle cięższe niż w innych typach zespołu Edwardsa.

2. Częściowa trisomia

Częściowa trisomia 18 jest rzadkim zespołem Edwardsa spowodowanym niekompletną duplikacją chromosomu. Ogólnie rzecz biorąc, te przypadki są spowodowane translokacją, to znaczy przerwaniem chromosomu 18 i połączeniem oddzielonej części z innym chromosomem.

Nasilenie i specyficzne objawy każdego przypadku częściowej trisomii różnią się znacznie, ponieważ duplikacje mogą wpływać na różne segmenty chromosomu, ale zmiany są zwykle mniej poważne niż klasyczny zespół.

3. Trisomia w mozaice

Ten rodzaj trisomii występuje, kiedy dodatkowy chromosom 18 nie znajduje się we wszystkich komórkach ciała dziecka , ale w niektórych są 2 kopie i 3 inne.

Osoby dotknięte trisomią mozaikową mogą wykazywać ostre lub łagodne objawy lub nie przedstawiać żadnych fizycznych zmian; jednak ryzyko przedwczesnej śmierci pozostaje bardzo wysokie.

Rokowanie i leczenie

Obecnie zespół Edwardsa jest zwykle wykrywany przed porodem przez amniocentezę, test polegający na analizowaniu płynu owodniowego (który chroni dziecko i pozwala mu uzyskać składniki odżywcze) w celu określenia możliwych zmian chromosomalnych i infekcji płodu, jak również płeć dziecka

Mniej niż 10% płodów z trisomią 18 rodzi się żywa. Spośród nich 90% umiera w pierwszym roku życia , połowa z nich w pierwszym tygodniu. Średnia długość życia dzieci z zespołem Edwardsa wynosi od 5 dni do 2 tygodni. Śmierć zwykle występuje z powodu zaburzeń serca i układu oddechowego.

Zespół Edwardsa Nie ma lekarstwa, więc leczenie ma na celu podniesienie jakości życia osoby chorej, o ile to możliwe. Mniej poważne przypadki trisomii 18 nie zawsze prowadzą do śmierci w dzieciństwie, ale powodują ważne problemy zdrowotne i niewielu pacjentów żyje dłużej niż 20 lub 30 lat.

• Może jesteś zainteresowany: "Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cech)"

Zespół Ehlersa Danlosa, czyli choroba, której nie widać (Kwiecień 2024).