Ataksja Friedreicha: objawy, przyczyny i leczenie

Choroby, które wpływają na układ nerwowy, powodując degenerację komórek tego, są liczne i bardzo zróżnicowane pod względem ilości i nasilenia objawów. Większość charakteryzuje się wysokim stopniem niepełnosprawności.

Jedną z tych patologii z ciężkimi objawami jest Ataksja Friedreicha, rzadka choroba neurologiczna szybkiego postępu, który może zakończyć życie osoby przed całkowitym osiągnięciem dorosłości. Poniżej szczegółowo opisujemy, na czym polega ten stan, jak również jego objawy, przyczyny i możliwe sposoby leczenia.

• Powiązany artykuł: "Najczęstsze 15 zaburzeń neurologicznych"

Czym jest ataksja Friedreicha?

Etaxia Friedreicha jest dziwnym stanem, który po raz pierwszy opisał w 1860 roku niemiecki neurolog Nicholas Friedreich. Ten typ ataksji został udokumentowany jako dziedziczna choroba neurodegeneracyjna , W szczególności ataksja Friedreicha jest przenoszona przez autosomalny recesywny schemat, który powoduje stopniowe zwyrodnienie móżdżku i grzbietowych zwojów rdzenia kręgowego u pacjentów.

Rdzewieje również tkanka nerwowa rdzenia kręgowego, która stopniowo się rozrzedza, a izolacja komórek mielinowych nerwów zmniejsza się, co zakłóca transmisję impulsów elektrycznych przez nerwy.

Pogorszenie to powoduje ogromne uszkodzenie mięśni i serca tych, którzy cierpią, a w konsekwencji pacjenci doświadczają wielu objawów, które zwykle kończą się całkowitą utratą całkowitej autonomii. Dlatego w stosunkowo krótkim czasie pacjent kończy się wymagając pomocy wózka inwalidzkiego , a także troska i uwagę innej osoby.

Objawy te pojawiają się zwykle pomiędzy 5 a 15 rokiem życia. Mogą one jednak rozpocząć się znacznie wcześniej, gdy osoba jest jeszcze we wczesnym dzieciństwie, lub znacznie później, już wkraczając w dorosłość. Wśród nich są brak wrażliwości, zmiany w koordynacji ruchów, problemy z kręgosłupem , trudności w połykaniu i artykułowania dźwięków lub niedoborów odporności.

Ponadto osoby z tego typu ataksją są bardzo podatne na rozwój pewnego rodzaju nowotworów, a także na cukrzycę i zmiany w sercu, które w większości przypadków kończą się wraz z życiem pacjenta.

Zgodnie z najnowszymi szacunkami częstość ataksji Friedreicha wynosi około 1 na 50 000 osób w populacji ogólnej, oraz nie wykryto wyższej częstości występowania u żadnej z płci .

• Może jesteś zainteresowany: "Ataksja: przyczyny, objawy i leczenie"

Jakie objawy występują?

Pierwsze objawy, które mogą spowodować podejrzenie, że dana osoba cierpi na ataksję Friedreicha, muszą pojawić się w ruchu stóp i oczu. Wśród najczęstszych objawów są mimowolne zgięcie palców stóp lub szybkie i mimowolne ruchy gałek ocznych.

Te zmiany w kończynach dolnych powodują ogromne trudności w koordynowaniu ruchów koniecznych do chodzenia , Objawy te stopniowo pogarszają się, sięgając do kończyn górnych i tułowia. W końcu mięśnie osłabiają się i zanikają, co prowadzi do rozwoju wielu wad rozwojowych.

Z powodu zaburzeń lub problemów z sercem, które często towarzyszą ataksji Friedreicha, takich jak zapalenie mięśnia sercowego lub zwłóknienie mięśnia sercowego, pacjenci doświadczają takich objawów, jak silne bóle w klatce piersiowej, uduszenie i tachykardia, przyspieszenie kołatania serca lub, nawet, niewydolność serca.

Wśród wielu objawów typowych dla tego typu ataksji są:

• Zmiany w kręgosłupie, takie jak skolioza lub kifoskolioza.
• Utrata odruchów w kończynach dolnych.
• Chodzenie niezdarnie i nieskoordynowane.
• Utrata równowagi .
• Słabość mięśni
• Nieczułość na wibracje nóg.
• Problemy ze wzrokiem .
• Spazmatyczne ruchy gałek ocznych.
• Utrata słuchu lub zmniejszona zdolność słyszenia.
• Zmiany w umiejętności mówienia.

Konieczne jest określenie, że objawy mogą się różnić w zależności od osoby, zarówno pod względem ilości, jak i intensywności. Jednak w zwykłym postępie choroby osoba jest zmuszona potrzebować wózka inwalidzkiego między 15 a 20 rokiem od wystąpienia początkowych objawów; będąc całkowicie niezdolnym do pracy w miarę rozwoju późniejszych stadiów ataksji.

Jakie są przyczyny?

Jak wspomniano na początku artykułu, ataksja Friedreicha Wyróżnia się chorobą dziedziczną, która następuje po autosomalnym recesywnym schemacie , Oznacza to, że aby osoba mogła go odziedziczyć, oboje rodzice muszą przesłać kopię wadliwego genu. Stąd jego występowanie jest tak niskie.

Istnieją jednak pewne przypadki, w których nie można było wykryć historii choroby w rodzinie; co wskazuje, że mutacje genetyczne mogą również występować spontanicznie.

Specyficzny gen, w którym zachodzi zmiana, jest tak zwanym genem "X25" lub fraxatyną , Ta genetyczna zmiana powoduje, że ciało chorej osoby wytwarza nienormalnie wysokie poziomy żelaza w tkance serca. Ta nagromadzenie żelaza powoduje, że układ nerwowy, serce i trzustka zostają "utlenione" przez efekt, który wywołują w nich wolne rodniki.

Z drugiej strony, neurony ruchowe również są narażone na wysokie ryzyko uszkodzenia przez te wysoce reaktywne cząsteczki, co powoduje degenerację charakterystyczną dla ataksji Friedreicha.

Jak można go zdiagnozować?

Ze względu na złożoność choroby, a także nasilenie objawów, rozpoznanie ataksji Friedreicha wymaga to gruntownej oceny klinicznej , Rozpoznanie opiera się na analizie historii choroby i dokładnym badaniu fizykalnym, w przypadku którego można wykonać następujące badania:

• Pomiar aktywności komórek mięśniowych za pomocą elektromiogramu (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Badanie przewodnictwa nerwowego .
• Rezonans magnetyczny (MRI) i komputerowa analiza tomografii komputerowej (CT) mózgu i rdzenia kręgowego.
• Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego.
• Testy krwi i moczu
• Testy genetyczne .

Jakie jest leczenie i rokowanie?

Podobnie jak w przypadku wielu innych zaburzeń neurodegeneracyjnych, nie ustalono jeszcze skutecznego leczenia, które zakończyłoby się ataksją Friedreicha. W chwili obecnej protokół działania opiera się na leczeniu objawowym, które pomaga poprawić jakość życia tych pacjentów.

Jeśli chodzi o fizyczne objawy, pacjenta można leczyć, aby zmniejszyć problemy z poruszaniem się podczas terapii fizycznej , jak również interwencje chirurgiczne lub urządzenia ortopedyczne, które zmniejszają postęp w wadach kręgosłupa i kończyn dolnych.

W przypadkach, w których pojawiają się inne stany spowodowane ataksją, takie jak cukrzyca lub problemy z sercem, będą one leczone za pomocą odpowiednich interwencji lub leków. Zwykle te zabiegi towarzyszy im również psychoterapia i terapia logopedyczna .

Jeśli chodzi o prognozy zdrowotne dla pacjentów z ataksją Friedreicha, jest to dość zarezerwowane, w zależności od nasilenia objawów i szybkości, z jaką postępują, długość życia może być poważnie zagrożona.

W większości przypadków ludzie umierają podczas pierwszego etapu dorosłości, szczególnie w przypadku poważnych problemów z sercem. Jednak w mniej dotkliwych przypadkach pacjenci mogą żyć dłużej.

Pląsawica: przyczyny i leczenie (Marzec 2024).