yes, therapy helps!
Choroba Huntingtona: przyczyny, objawy, fazy i leczenie

Choroba Huntingtona: przyczyny, objawy, fazy i leczenie

Marzec 8, 2024

Jedną z najbardziej znanych chorób dziedzicznych jest Pląsawica Huntingtona, zwyrodnieniowa i nieuleczalna choroba co powoduje mimowolne ruchy i inne objawy, które wpływają na wiele obszarów życia danej osoby, stopniowo ją unieszkodliwiając.

W tym artykule opiszemy przyczyny choroby Huntingtona, a także najczęstsze objawy i fazy, przez które postępują , Na zakończenie porozmawiamy o zabiegach, które są zwykle stosowane w celu zminimalizowania zmian w jak największym stopniu.

  • Powiązany artykuł: "Najczęstsze 15 zaburzeń neurologicznych"

Huntington's Korea: definicja i objawy

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczna choroba zwyrodnieniowa, która atakuje mózg i powoduje różne objawy fizyczne, poznawcze i emocjonalne.


Jest nieuleczalna i kończy się śmiercią osoby, zwykle po 10-25 latach. Tonięcie, zapalenie płuc i niewydolność serca są częstymi przyczynami śmierci w chorobie Huntingtona.

Kiedy objawy zaczynają się przed 20 rokiem życia, używa się nazwy "młodzieńcza choroba Huntingtona". W tych przypadkach obraz kliniczny różni się od zwykłego, a postęp choroby jest szybszy.

Najbardziej charakterystycznym objawem tej choroby jest Korea, która podaje swoją nazwę , Jest znany jako "pląsawica" zestaw zaburzeń neurologicznych, które powodują mimowolne i nieregularne skurcze mięśni stóp i dłoni. Podobne ruchy występują również na twarzy.


W przypadku młodzieńcza choroba Huntingtona objawy mogą być nieco inne. Podkreślają trudności w nauce nowych informacji, niezręczność silnika, utratę umiejętności, sztywność marszu i pojawianie się zmian w mowie.

Przyczyny tego zaburzenia

Pląsawica Huntingtona jest spowodowana mutacją genetyczną jest dziedziczone przez autosomalny mechanizm dominujący , Oznacza to, że dzieci chorego mają 50% szans na odziedziczenie genu, niezależnie od płci biologicznej.

Nasilenie mutacji również częściowo zależy od dziedziczenia i wpływa na rozwój objawów. W najcięższych przypadkach dotknięty gen ("huntingtyna") przejawia się bardzo wcześnie i ciężko.

Ta choroba dotyka całego mózgu; jednak najważniejsze zmiany występują w zwojach podstawy , podkorowe struktury związane z ruchem. Szczególnie dotknięty jest obszar zwany "neo-pasiastym", który składa się z jądra ogoniastego i skorupy.


  • Powiązany artykuł: "Zwoje podstawne: anatomia i funkcje"

Rozwój choroby

Objawy choroby Huntingtona różnią się w zależności od konkretnego przypadku. Jednak ich postęp jest zwykle podzielony na trzy odrębne fazy.

Zmiany ulegają pogorszeniu w warunkach stresu psychofizjologicznego, a także gdy osoba jest narażona na intensywną stymulację. Podobnie, utrata masy ciała jest powszechna we wszystkich fazach choroby; Ważne jest, aby go kontrolować, ponieważ może to mieć bardzo negatywne skutki dla zdrowia.

1. Faza początkowa

Przez pierwsze lata możliwe jest, że choroba nie zostanie zauważona : wczesne objawy Huntingtona mogą być subtelne, sugerując nie znaczne pogorszenie szybkości poruszania się, w poznaniu, koordynacji lub marszu, a także pojawienie się ruchów i sztywności ruchów.

Zmiany emocjonalne są również bardzo powszechne już w początkowej fazie. W szczególności występuje drażliwość, niestabilność emocjonalna i obniżony nastrój, które mogą osiągnąć kryteria dużej depresji.

2. Faza przejściowa

W tej fazie choroba Huntingtona jest bardziej widoczna i w większym stopniu ingeruje w życie pacjentów. Chorea jest szczególnie problematyczna. Trudności z mówieniem, chodzenie lub obsługiwanie przedmiotów oni także wzrastają; Wraz z upośledzeniem funkcji poznawczych, które staje się coraz bardziej znaczące, objawy te utrudniają niezależność i samoopiekę.

Z drugiej strony, nasilenie objawów emocjonalnych prowadzi do zniszczenia relacji społecznych. W dużej mierze wynika to z odhamowania behawioralnego pochodzącego od Huntingtona, które powoduje u niektórych ludzi agresję lub hiperseksualność, a także inne zachowania destrukcyjne. Później pożądanie seksualne będzie się zmniejszać.

Inne typowe objawy fazy pośredniej to zmniejszona przyjemność (anhedonia) i zmiany w celu pogodzenia lub utrzymania snu , które są bardzo niepokojące dla pacjentów.

3. Faza zaawansowana

Ostatni etap pląsawicy Huntingtona charakteryzuje się niezdolność do mówienia i wykonywania dobrowolnych ruchów , chociaż większość ludzi chroni świadomość środowiska. Istnieją również problemy z oddawaniem moczu i defekacją. Dlatego w tym okresie pacjenci całkowicie polegają na swoich opiekunach.

Chociaż ruchy choreograficzne mogą się nasilać, w innych przypadkach zmniejszają się, gdy choroba jest na bardzo zaawansowanym etapie. Trudności z połykaniem wzrastają, będąc w stanie spowodować śmierć przez utonięcie. W innych przypadkach śmierć następuje w wyniku infekcji. Również na tym etapie jest wiele samobójstw .

Postęp choroby jest zwykle szybszy, gdy pojawia się we wczesnym wieku, szczególnie u dzieci i młodzieży, więc symptomy zaawansowanej fazy pojawiają się wcześniej.

Leczenie i zarządzanie

Obecnie nie ma znanego leku na chorobę Huntingtona, więc nie można zatrzymać pogorszenia fizycznego i poznawczego , Istnieją jednak leczenie objawowe, które może złagodzić dyskomfort i zwiększyć niezależność dotkniętych osób do pewnego stopnia.

Blokery dopaminowe są stosowane w leczeniu typowych dla choroby nieprawidłowych zachowań, podczas gdy w przypadku dodatkowych ruchów są zwykle przepisywane leki, takie jak tetrabenazyna i amantadyna.

Wraz z postępem choroby są one wprowadzane wsparcie fizyczne, które ułatwia lub zezwala na ruch , podobnie jak poręcze. Fizjoterapia może być również przydatna w celu poprawy kontroli ruchów, a ćwiczenia fizyczne przynoszą korzyści ogólnemu zdrowiu, w tym objawom psychologicznym i emocjonalnym.

Trudności w mówieniu i połykaniu można zmniejszyć dzięki terapii lingwistycznej. Podobnie, specjalne naczynia są używane do jedzenia, aż do momentu, w którym konieczne staje się uciekanie się do karmienia przez zgłębnik. Zaleca się oparcie diety pokarmy bogate w składniki odżywcze i łatwe do żucia, aby zminimalizować problemy pacjenta.

  • Może jesteś zainteresowany: "Parkinsona: przyczyny, objawy, leczenie i profilaktyka"

Pląsawica: przyczyny i leczenie (Marzec 2024).


Podobne Artykuły