Narkolepsja: rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Wśród zaburzeń snu przypadek narkolepsji jest szczególnie uderzający ze względu na specyfikę jego objawów, wywołaną czynnikami biologicznymi i związanymi ze zmianami snu i czuwania.

Następnie przeanalizujemy naturę narkolepsji, rodzaje, w których jest ona podzielona, ​​najnowsze odkrycia na temat tej choroby i najbardziej skuteczne sposoby leczenia jej objawów.

• Powiązany artykuł: "7 głównych zaburzeń snu"

Czym jest narkolepsja?

Narkolepsja, znany również jako "zespół Gélineau" , jest neurologicznym zaburzeniem snu, które powoduje nadmiar senności w ciągu dnia, a także inne objawy związane ze zmianami w rytmach snu.

Termin "narkolepsja" został wymyślony przez Jean-Baptiste-Édouarda Gélineau, który po raz pierwszy opisał ten syndrom w 1880 roku. Pochodzi z greckich słów "narkē" i "lepsis" i można go przetłumaczyć jako "atak snu".

Normalnie wykrywane od 7 do 25 lat , chociaż niektóre podtypy narkolepsji mają późniejszy początek. Występuje u około 0,1% populacji, będąc jednakowo częstym u kobiet i mężczyzn.

Zaburzenie to może ingerować w bardzo istotny sposób w życie tych, którzy go cierpią: nie tylko są oni na poziomie zawodowym dotknięci hipersomością i zazwyczaj są postrzegani jako leniwi przez swoje środowiska społeczne, ale istnieje większe ryzyko upadków i wypadki drogowe lub inne.

• Może jesteś zainteresowany: "7 sygnałów psychologicznych, które wskazują, że nie śpisz"

Objawy i oznaki

Zgodnie z podręcznikiem DSM-5, podstawowym objawem narkolepsji są nagły dostęp do snu, który pojawia się w ciągu dnia nawet jeśli osoba spała prawidłowo, zwłaszcza po obfitych posiłkach, stresie lub intensywnych emocjach. Aby postawić diagnozę, konieczne jest, aby epizody te miały miejsce trzy razy w tygodniu w ciągu trzech poprzednich miesięcy.

Oprócz "ataków snu" obecność katapleksji jest wymagana niedobór hormonu oreksyny lub zmiana fazy snu, szczególnie REM lub REM (szybki sen przesuwający oczy); Na przykład w nocy jest więcej ruchów i przebudzeń.

Katapleksja lub katapleksja jest swoistym objawem narkolepsji, na którą składają się epizody utraty napięcia mięśniowego w całym ciele, co może prowadzić do upadków. Katapleksja jest zwykle wywoływana przez silne emocje, takie jak strach, śmiech lub płacz, a kiedy się pojawia, osoba utrzymuje świadomość, mimo że ma trudności z mówieniem, a jego wizja jest zamazana.

Oreksyna lub hipokretyna, jest zaangażowany w alarm i w ślad , jak również w spożyciu żywności. Ten hormon jest wydzielany przez podwzgórze. W wielu przypadkach narkolepsji stwierdza się niskie stężenie hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym.

U osób z narkolepsją jest to zwykle że pierwszy okres snu REM pojawia się 15-20 minut po zaśnięciu podczas gdy w normalnych warunkach faza REM pojawia się dopiero po półtorej godzinie. Zaburzenia snu są analizowane przez nocną polisomnografię i test wielokrotnego uśpienia, który ocenia zdolność osoby do zasypiania.

Tetrada narkoleptyczna

Zanim biologiczne podstawy narkolepsji były dobrze znane, zwykle rozpoznawano je w oparciu o cztery objawy uznane za kardynalne: hipersomalencja w ciągu dnia, katapleksja, halucynacje hipnagogiczne i paraliż senny .

Halucynacje hipnagogiczne i paraliż senny są zjawiskami niepatologicznymi, które występują w okresie przejściowym między czuwaniem a snem. U osób z narkolepsją występują one częściej i podobnie jak katapleksja są związane z inwazją fazy REM.

Kiedy za chwilę zasypiamy, widzimy niekompletne i statyczne obrazy i słyszymy dźwięki, takie jak brzęczenie lub fragmenty dialogu, podobne do zjawisk występujących podczas snów; to są halucynacje hipnagogiczne. Istnieją również hipnopompy, które występują podczas przechodzenia od snu do czuwania.

Z drugiej strony, paraliż snu może wystąpić, gdy zasypiamy lub gdy się budzimy i charakteryzuje uczucie bycia przytomnym, ale bez możliwości poruszania się lub emitowania dźwięków. To niepokojące doświadczenie , częściowo dlatego, że podczas fazy REM oddychanie jest szybkie i płytkie, co powoduje, że osoba czuje się tak, jakby się dusiła.

Tylko jedna na cztery osoby z narkolepsją przedstawia jednocześnie wszystkie objawy narkoleptycznego tetrad.Nadwrażliwość jest zwykle pierwszym objawem i utrzymuje się przez całe życie, podczas gdy inwazja snu REM może z czasem zniknąć.

Przyczyny tego zaburzenia

Narkolepsja jest choroba pochodzenia genetycznego z dziedziczną składową : od 10 do 20% osób z narkolepsją ma co najmniej jednego krewnego pierwszego stopnia, który również ma zaburzenie. Jednak ze względu na zmienność przypadków nie można było ustalić jednej przyczyny.

Czynniki niegenetyczne również mogą mieć znaczenie w rozwoju narkolepsji wtórnej, na przykład urazów mózgu, infekcji, kontaktu z pestycydami, zmian hormonalnych, stresu lub niektórych rodzajów diety.

Zaburzenie to było związane głównie ze zmianą genetyczną w chromosomach, które determinują antygeny HLA (ludzkie antygeny leukocytów), fundamentalne w odpowiedzi immunologicznej.

W wielu przypadkach narkolepsji w płynie mózgowo-rdzeniowym obserwuje się niski poziom hormonu hipokretyny lub oreksyny. Niedobór oreksyny występuje częściej u osób cierpiących na katapleksję i zwykle jest spowodowany do zniszczenia neuronów podwzgórza, które go produkują jako konsekwencja wspomnianych wcześniej czynników genetycznych, biologicznych i środowiskowych. Uważa się, że ta zmiana jest spowodowana reakcją autoimmunologiczną.

Rodzaje narkolepsji

DSM-5 opisuje różne typy narkolepsji , kategoryzowanie ich zgodnie z biologicznymi objawami i przyczynami, a także związanymi z nimi objawami.

Oprócz typów zdefiniowanych poniżej, DSM-5 różnicuje przypadki narkolepsji w łagodnych, umiarkowanych i ciężkich przypadkach w zależności od częstotliwości katapleksji, potrzeby drzemki, zmiany snu w nocy i skuteczności leków.

1. Bez katapleksji i z niedoborem hipokretyny

W podtypie tym potwierdzono niedobór hormonu oreksynowego i zmianę faz snu, ale nie występują epizody katapleksji .

2. Z katapleksją i bez niedoboru hipokretyny

W przeciwieństwie do poprzedniego przypadku, oprócz zmian REM, powstaje katapleksja, ale Poziomy oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym są prawidłowe , Jest to rzadki typ, który obejmuje mniej niż 5% przypadków narkolepsji.

3. Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa, głuchota i narkolepsja

Uważa się, że przyczyną tego typu narkolepsji jest mutacja eksonu 21 DNA. Początek tych przypadków jest spóźniony , zwykle występuje między 30 a 40 lat.

Termin "ataksja" odnosi się do braku koordynacji ruchowej w tym przypadku spowodowana zmianą móżdżku. Oprócz ataksji, głuchoty i narkolepsji demencja zwykle rozwija się w tym podtypie w miarę postępu choroby.

4. Autosomalna dominująca narkolepsja, otyłość i cukrzyca typu 2

Ten podtyp jest określony przez mutację oligodendrocytów , komórki glejowe zaangażowane w tworzenie mieliny, substancji, która zwiększa szybkość przekazywania nerwów. W tych przypadkach występuje również niskie stężenie hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym.

5. Wtórny do innego stanu medycznego

W niektórych przypadkach narkolepsja pojawia się jako bezpośrednia konsekwencja nowotworów, urazów lub infekcji (takie jak sarkoidoza lub choroba Whipple'a), które niszczą komórki wydzielające oreksynę.

Leczenie narkolepsji

Ponieważ narkolepsja nie jest uleczalna, leczenie tego zaburzenia jest objawowe , Istnieją jednak skuteczne opcje łagodzenia wszystkich objawów, więc wiele osób z narkolepsją może prowadzić normalne życie.

Do zwalczania katapleksji stosuje się różne leki: trójcykliczne leki przeciwdepresyjne, modafinil, hydroksymaślan sodu i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny, takie jak fluoksetyna i wenlafaksyna, które również zmniejszają halucynacje hipnagogiczne i paraliż senny. ,

Leki pobudzające takie jak modafinil i metylofenidat, znane z jego stosowania w nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), są skuteczne w zmniejszaniu senności, chociaż dla podtrzymania efektu zwykle konieczne jest stopniowe zwiększanie dawki; wiąże się to z większym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych.

Sugeruje się, że najskuteczniejszym rozwiązaniem może być połączenie stymulantów i trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych, chociaż leczenie powinno być odmienne w zależności od specyficznych objawów danej osoby.

Podobnie istnieją zabiegi, które koncentrują się na hormonalnej hipocretinie , obecnie w fazie badań. Należą do nich immunoterapia, terapia genowa i zastąpienie oreksyny.

Interwencje psychologiczne

Programy psychoedukacyjne są bardzo skuteczne w przypadkach narkolepsji. W szczególności zaleca się przekazywanie informacji i porad osobie zdiagnozowanej oraz ich rodzinom i środowiskom zawodowym w celu poprawy ich funkcjonowania i dobrego samopoczucia. Grupy wsparcia mogą być bardzo przydatne dla osób z tym problemem.

Programowanie jednej, dwóch lub trzech drzemek 10-30 minut w ciągu dnia znacznie łagodzi hipersomność i poprawia wyniki w nauce i pracy. Traktowanie to uważa się za eksperymentalne, chociaż wyniki są obiecujące.

Jest to również ważne utrzymywać odpowiednią higienę snu : weź regularne godziny, unikaj palenia, dużo jedz lub pij napoje pobudzające około 3 godzin przed pójściem spać, ćwicz codziennie, wykonuj relaksujące czynności tuż przed pójściem spać, itp.

• Powiązany artykuł: "10 podstawowych zasad dobrej higieny snu"

Kolka u koni! (Marzec 2024).