Choroby nerwowo-mięśniowe: czym są, jak są leczone i przykłady
Relatywnie kilka lat temu, konkretnie w 2014 r., Popularność zyskała tzw. Ice Bucket Challange. Była to kampania solidarności mająca na celu poszukiwanie wsparcia dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym lub ALS, chorobą, która stopniowo uszkadza neurony, które rządzą dobrowolnym ruchem mięśni.
Ten warunek jest częścią tzw choroby nerwowo-mięśniowe, o których będziemy mówić w tym artykule .
- Może jesteś zainteresowany: "Fibromialgia: przyczyny, objawy i leczenie"
Choroby nerwowo-mięśniowe: podstawowa definicja
Choroby nerwowo-mięśniowe są rozumiane jako rozległa grupa zaburzeń charakteryzujących się obecnością zmiany motoryczne powstałe w wyniku urazów lub innych zmian pochodzenia neuronalnego , Ten typ choroby występuje z powodu problemów w obwodowym układzie nerwowym, albo na poziomie połączenia nerwowo-mięśniowego, rdzenia kręgowego, albo samego nerwu obwodowego.
Specyficzne objawy będą zależeć od samego zaburzenia, ale zwykle obejmują obecność hipotonii lub osłabienie mięśni jednej lub więcej części ciała , trudności lub niemożność rozluźnienia mięśni (mięśnie pozostają skurczone), co z kolei może powodować przykurcze i możliwą obecność zmian w wrażliwości i percepcji dotykowej. Nierzadko pojawiają się spazmy. W niektórych chorobach może również wpływać na funkcjonowanie układu oddechowego, a nawet serca, a pacjent może potrzebować wspomaganego oddychania i podtrzymywania życia.
Ten zestaw chorób i zaburzeń są one zwykle postępowe i neurodegeneracyjne, powodując pogorszenie objawów z upływem czasu. Zwykle generują ogromne trudności w codziennym życiu i pewnego rodzaju niepełnosprawności i zależności.
Zasadniczo są to choroby uznawane za rzadkie, a w wielu przypadkach wiedza na ich temat i ich funkcjonowanie jest bardzo rzadka. Należy pamiętać, że deficyty wynikające z tych zaburzeń są typu motorycznego, zachowując funkcjonowanie poznawcze zachowane, o ile nie występują inne towarzyszące patologie, które je wytwarzają.
- Powiązany artykuł: "Rodzaje neuronów: cechy i funkcje"
Przyczyny
Choroby nerwowo-mięśniowe mogą mieć bardzo różnorodne przyczyny zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe mogą być zaangażowane.
Duża część tych zaburzeń jest powodowana przez czynniki genetyczne, zarówno na poziomie dziedziczenia genetycznego, jak i na poziomie mutacji de novo, i pojawiają się jako zaburzenie pierwotne.
Jednak możemy również znaleźć wiele przypadków, w których zaburzenie nerwowo-mięśniowe jest wtórne do innego stanu medycznego, ze względu na istnienie chorób lub zakażeń nabytych przez całe życie (na przykład cukrzyca, zakażenie wirusem HIV, kiła układu nerwowego ... ). Mogą również pojawić się jako konsekwencja spożycia niektórych substancji lub reakcje na leki.
Niektóre choroby nerwowo-mięśniowe
W kategorii chorób nerwowo-mięśniowych znajduje się duża liczba zaburzeń, przekraczająca 150. Niektóre z nich są stosunkowo znane populacji i społeczności medycznej, podczas gdy inne nie mają żadnych informacji. Poniżej przedstawiono niektóre znane zaburzenia nerwowo-mięśniowe .
1. Amyotroficzne stwardnienie boczne (ALS)
Choroba ta, o której już wspominaliśmy we wstępie, stała się stosunkowo dobrze znana dzięki kampaniom, takim jak Ice Bucket Challenge lub cierpieniu znanych osobistości, takich jak Stephen Hawking.
Zaburzenie wpływa i atakuje komórki motoryczne pacjenta , powodując jego postępującą degenerację, a następnie śmierć. Powoduje to, że stopniowo wszystkie mięśnie ruchowe zanikają, aż uniemożliwiają ruchy dobrowolnych mięśni. W dłuższej perspektywie choroba ta kończy się zaburzeniem ruchu przepony i mięśni klatki piersiowej, co wymaga stosowania sztucznego oddychania.
2. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
W tej grupie chorób znajdują się te, które są generalnie spowodowane brakiem lub deficytem niektórych włókien mięśniowych, wpływających na mięsień prążkowany. Najbardziej powszechnym i znanym z nich wszystkich jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a, w której Postępujące i uogólnione osłabienie mięśni i utrata siły występuje która zwykle zaczyna się w dzieciństwie i kończy się na tym, że pacjent jest w stanie chodzić iz czasem problemy sercowo-oddechowe, które mogą wymagać wspomaganego oddychania.
- Powiązany artykuł: "Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: co to jest, przyczyny i objawy"
3. Wrodzone miopatie
Z reguły pochodzenia genetycznego, ten typ miopatii wykrywany jest krótko po urodzeniu i charakteryzuje się zmiany w rozwoju samego mięśnia .
W zależności od zaburzenia może nie powodować stopniowego pogorszenia (jak ma to miejsce w przypadku wrodzonej miopatii nemalinowej, w której występuje uogólniona hipotonia w różnych częściach ciała) lub może zakończyć się zgonem jako wrodzona miopatia miotubularna (w której występuje niewydolność oddechowa).
4. Wrodzone miotonie
Wady wrodzone to zmiany, w których jest obserwowana wielka trudność w rozluźnieniu mięśni i napięcia mięśni po ich skurczeniu , Relaksacja mięśni staje się skomplikowana i powolna. Ćwiczenie, jedzenie lub podróżowanie stają się złożone. Przyczyny są głównie genetyczne.
5. Choroba westfalowa
Grupa zaburzeń charakteryzujących się obecnością epizody paraliżu w bardziej lub mniej konkretnych sytuacjach takie jak ćwiczenia, spożycie żywności bogatej, narażenie na ekstremalne temperatury lub traumy (jak w chorobie Westphala). Może z czasem zniknąć.
6. Progresywne kostnienie mięśni
Znany również jako choroba mężczyzny z kamienia, zaburzenie to charakteryzuje się stopniowe kostnienie mięśni i tkanek, takich jak ścięgna i więzadła , co w końcu znacznie ogranicza ruch.
7. Miopatia metaboliczna
Nieład, w którym problemem jest trudność lub niemożność uzyskania energii przez mięśnie .
8. Myasthenia gravis
Jest to choroba nerwowo-mięśniowa, w której układ odpornościowy atakuje połączenie nerwowo-mięśniowe , reagując z membraną postsynaptyczną.
Konsekwencje w codziennym życiu
Cierpienie na chorobę nerwowo-mięśniową obejmuje, oprócz uszkodzeń generowanych przez samą symptomologię, szereg reperkusji w codziennym życiu pacjenta, których nasilenie może się różnić w zależności od zaburzenia i jego skutków. Należy pamiętać, że większość osób z tego rodzaju zaburzeń zwykle zachowują zdolności poznawcze , z którym są świadomi swoich trudności.
Jednym z najbardziej komentowanych przez wielu pacjentów jest utrata autonomii i zwiększona trudność w robieniu rzeczy, które (z wyjątkiem chorób wrodzonych) mogły być wykonywane bez trudności. W wielu przypadkach choroby nerwowo-mięśniowe kończą się tym, że pacjent potrzebuje pomocy zewnętrznej, o różnym poziomie zależności.
Oczekuje się, że okres żałoby pojawi się przed wiedzą o istnieniu choroby i stopniowa utrata możliwości , Ponadto stosunkowo często pojawiają się objawy lękowe i / lub depresyjne po postawieniu diagnozy, a choroba postępuje lub utrzymuje się w czasie. Co więcej, stosunkowo niewielka wiedza na temat tego rodzaju syndromów oznacza, że wielu pacjentów nie wie, czego się spodziewać, generując głębokie poczucie niepewności co do tego, co ma nadejść.
Twoje życie towarzyskie i zawodowe może się znacznie różnić, zarówno ze względu na trudności spowodowane samym zaburzeniem, jak i jego konsekwencjami na poziomie emocjonalnym , co może sprawić, że podmiot chce odizolować się od otoczenia.
- Możesz być zainteresowany: "Duża depresja: objawy, przyczyny i leczenie"
W poszukiwaniu leczenia
Większość chorób nerwowo-mięśniowych nie jest obecnie leczona. Jednak symptomy mogą być przerobione , aby zoptymalizować poziom i jakość życia osób dotkniętych tymi problemami, promować wzrost poziomu autonomii i niezależności, zwiększać zasoby oraz zapewniać mechanizmy i pomoc, które mogą im pomóc w życiu. Ponadto w wielu przypadkach prawidłowe leczenie może wydłużyć średnią długość życia.
Jednym z zabiegów, które należy zastosować, jest fizjoterapia i neurorehabilitacja , W związku z tym podejmuje się wysiłki mające na celu promowanie i utrzymywanie funkcji motorycznych tak długo, jak to możliwe i przy maksymalnym możliwym poziomie optymalizacji, a także wzmacnianie mięśni, aby zapobiec ich degeneracji. Zazwyczaj zalecane jest promowanie i poprawa ćwiczeń mięśni oddechowych, ponieważ w dużej części chorób nerwowo-mięśniowych według zaburzenia ten aspekt może być trudniejszy dla pacjenta.
Zapewnienie dostosowanych pomocy, takich jak wózki inwalidzkie i komunikatory komputerowe, może pozwolić osobom dotkniętym tymi chorobami na poruszanie się z większą lub mniejszą swobodą i niezależnością, pozwalając im na utrzymanie relacji i uczestnictwa w środowisku społecznym oraz unikanie apatii i apatii Może powstać w przypadku braku mechanizmów lokomocyjnych lub komunikacji.
Z terapii psychologicznej można leczyć problemy psychiczne wynikające z doświadczenia choroby takie jak depresyjne symptomy i aspekty, takie jak zniekształcenia poznawcze, przekonania wynikające z cierpienia choroby i wyrażania obaw, wątpliwości i niepewności.
Psychoedukacja ma fundamentalne znaczenie zarówno dla osób dotkniętych chorobą, jak i ich otoczenia, wymagających maksymalnej możliwej informacji i walidacji oraz odpowiedzi na wątpliwości, uczucia i myśli, które każdy może mieć. Istotne jest, aby faworyzować wsparcie społeczne dotkniętej osoby i zapewnić wytyczne i konkretne zasoby, które należy wziąć pod uwagę.
