Zespół Ohtahara: przyczyny, objawy i leczenie
W okresie niemowlęcym, zwłaszcza po urodzeniu lub w okresie ciąży, stosunkowo często dochodzi do tego, że choroby neurologiczne są spowodowane brakiem równowagi genetycznej lub zmianami w tej delikatnej fazie życia. Tak dzieje się na przykład z patologia typu epileptycznego znana jako zespół Ohtahara .
W tym artykule zobaczymy, jakie są przyczyny, objawy i leczenie związane z tą epileptyczną encefalopatią.
- Powiązany artykuł: "Rodzaje padaczki: przyczyny, objawy i cechy"
Co to jest zespół Ohtahary?
Wczesna dziecięca encefalopatia epileptyczna, znana również jako zespół Ohtahara, jest rodzajem padaczki, która jest bardzo wczesna; W szczególności pojawia się u dzieci w wieku kilku miesięcy, wiele razy przed pierwszym trymestrem po porodzie lub nawet przed urodzeniem, w stadium prenatalnym.
Pomimo faktu, że padaczka jest stosunkowo powszechną chorobą neurologiczną, zespół Ohtahary jest rzadką chorobą i szacuje się, że stanowi ona mniej niż 4% przypadków padaczki wieku dziecięcego (chociaż jej wygląd nie jest równomiernie rozłożony, ponieważ co dotyka dzieci bardziej niż dziewcząt).
Objawy
Objawy zespołu Ohtahary są związane ze zmianami związanymi z napadami padaczkowymi , Kryzysy te wydają się być toniczne (tj. Intensywne, ze stanem sztywności mięśni, który prawie zawsze wiąże się z upadkiem na ziemię i utratą wiedzy) i rzadko miokloniczne (tj. Krótkie stany sztywności mięśni i często będące kryzys tak mało znaczący, że może pozostać niezauważony).
W przypadku napadów mioklonicznych okresy sztywności mięśni trwają zwykle około 10 sekund i pojawiają się zarówno w stanie czuwania, jak i podczas snu.
Z drugiej strony, w zależności od obszarów mózgu, na które wpływa ich funkcjonowanie, kryzysy te mogą być ogniskowe lub uogólnione.
Inne powiązane objawy to bezdech i trudności w połykaniu i oddychaniu.
- Być może zainteresuje Cię to: "Co dzieje się w mózgu osoby, u której występują napady?"
Diagnoza
Będąc tak rzadką chorobą, nie ma konkretnego narzędzia do diagnozy, a to wynika z doświadczenia zespołu medycznego. Aby to zrobić, neurolodzy i psychiatrzy używają technologii neuroobrazowania i skanowania dla aktywności nerwów, takich jak tomografia komputerowa lub encefalogram, które ujawniają charakterystyczny wzór aktywacji z bardzo wyraźnymi szczytami aktywności, po których następują okresy wielkiego spokoju.
Ten brak konkretnych narzędzi oznacza, że często dochodzi do śmierci, zanim wyraźnie zdajemy sobie sprawę z tego, jaki typ padaczki dotyczy, i że czasami może nie dojść do porozumienia co do rodzaju istniejącej choroby.
Przyczyny zespołu Ohtahara
Podobnie jak w przypadku wszystkich typów padaczki, przyczyny występowania zespołu Ohtahara są stosunkowo mało znane. Dziwny wzorzec aktywacji neuronów, który występuje w komórkach nerwowych mózgu, jest znany z jego pochodzenia, ale nie wiadomo, co powoduje pojawienie się tego wzoru elektrycznego odpalenia neuronów i zaczyna rozprzestrzeniać się w pozostałej części układu nerwowego.
Jeśli weźmiemy pod uwagę inne problemy zdrowotne, które mogą przyspieszyć wystąpienie napadów padaczkowych, wiadomo, że z tą chorobą powiązano również zaburzenia metaboliczne, obecność nowotworów, ataki serca, wady rozwojowe układu nerwowego i pewne nieprawidłowości genetyczne.
Zabiegi
Formy leczenia stosowane w przypadku dzieci z zespołem Ohtahary są zwykle oparte na podawaniu leków powszechnie stosowanych w celu złagodzenia objawów innych typów padaczki, takich jak klonazepam lub fenobarbital.
Z drugiej strony stosowano również interwencje oparte na zmianach w diecie (jak na przykład w przypadku diety ketherogennej), ale z niewielkim powodzeniem. Na ogół ewolucja choroby nie ulega poprawie, a napady padaczkowe stają się częstsze i bardziej intensywne.
W skrajnych przypadkach można zastosować zabieg chirurgiczny, podobnie jak w przypadku innych typów padaczki, chociaż w tak wczesnym wieku interwencje te są bardzo skomplikowane.
Prognoza
Z drugiej strony jest to choroba o złym rokowaniu , a większość przypadków kończy się wczesną śmiercią we wczesnym dzieciństwie, ponieważ choroba ma tendencję do pogorszenia. Nawet podczas pierwszych sesji wydaje się, że leczenie poprawia przebieg zespołu, a później jego skuteczność jest bardziej umiarkowana.
Ponadto zespół Ohtahara może powodować pojawienie się innych problemy zdrowotne związane z wpływem napadów padaczkowych mieć na organizm, takie jak upośledzenie umysłowe, problemy z oddychaniem itp. Oznacza to, że nawet u dzieci w pierwszym roku życia pozostaje im pewien rodzaj niepełnosprawności, do którego muszą być zdolni.
Konieczne będzie zaufanie do postępu badań nad tego typu schorzeniami neurologicznymi w celu opracowania narzędzi zapobiegania, diagnozowania i leczenia niezbędnych dla zespołu Ohtahara, aby przestać być poważnym problemem zdrowotnym.
