yes, therapy helps!
Zespół Ohtahara: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Ohtahara: przyczyny, objawy i leczenie

Listopad 14, 2024

W okresie niemowlęcym, zwłaszcza po urodzeniu lub w okresie ciąży, stosunkowo często dochodzi do tego, że choroby neurologiczne są spowodowane brakiem równowagi genetycznej lub zmianami w tej delikatnej fazie życia. Tak dzieje się na przykład z patologia typu epileptycznego znana jako zespół Ohtahara .

W tym artykule zobaczymy, jakie są przyczyny, objawy i leczenie związane z tą epileptyczną encefalopatią.

  • Powiązany artykuł: "Rodzaje padaczki: przyczyny, objawy i cechy"

Co to jest zespół Ohtahary?

Wczesna dziecięca encefalopatia epileptyczna, znana również jako zespół Ohtahara, jest rodzajem padaczki, która jest bardzo wczesna; W szczególności pojawia się u dzieci w wieku kilku miesięcy, wiele razy przed pierwszym trymestrem po porodzie lub nawet przed urodzeniem, w stadium prenatalnym.


Pomimo faktu, że padaczka jest stosunkowo powszechną chorobą neurologiczną, zespół Ohtahary jest rzadką chorobą i szacuje się, że stanowi ona mniej niż 4% przypadków padaczki wieku dziecięcego (chociaż jej wygląd nie jest równomiernie rozłożony, ponieważ co dotyka dzieci bardziej niż dziewcząt).

Objawy

Objawy zespołu Ohtahary są związane ze zmianami związanymi z napadami padaczkowymi , Kryzysy te wydają się być toniczne (tj. Intensywne, ze stanem sztywności mięśni, który prawie zawsze wiąże się z upadkiem na ziemię i utratą wiedzy) i rzadko miokloniczne (tj. Krótkie stany sztywności mięśni i często będące kryzys tak mało znaczący, że może pozostać niezauważony).


W przypadku napadów mioklonicznych okresy sztywności mięśni trwają zwykle około 10 sekund i pojawiają się zarówno w stanie czuwania, jak i podczas snu.

Z drugiej strony, w zależności od obszarów mózgu, na które wpływa ich funkcjonowanie, kryzysy te mogą być ogniskowe lub uogólnione.

Inne powiązane objawy to bezdech i trudności w połykaniu i oddychaniu.

  • Być może zainteresuje Cię to: "Co dzieje się w mózgu osoby, u której występują napady?"

Diagnoza

Będąc tak rzadką chorobą, nie ma konkretnego narzędzia do diagnozy, a to wynika z doświadczenia zespołu medycznego. Aby to zrobić, neurolodzy i psychiatrzy używają technologii neuroobrazowania i skanowania dla aktywności nerwów, takich jak tomografia komputerowa lub encefalogram, które ujawniają charakterystyczny wzór aktywacji z bardzo wyraźnymi szczytami aktywności, po których następują okresy wielkiego spokoju.


Ten brak konkretnych narzędzi oznacza, że ​​często dochodzi do śmierci, zanim wyraźnie zdajemy sobie sprawę z tego, jaki typ padaczki dotyczy, i że czasami może nie dojść do porozumienia co do rodzaju istniejącej choroby.

Przyczyny zespołu Ohtahara

Podobnie jak w przypadku wszystkich typów padaczki, przyczyny występowania zespołu Ohtahara są stosunkowo mało znane. Dziwny wzorzec aktywacji neuronów, który występuje w komórkach nerwowych mózgu, jest znany z jego pochodzenia, ale nie wiadomo, co powoduje pojawienie się tego wzoru elektrycznego odpalenia neuronów i zaczyna rozprzestrzeniać się w pozostałej części układu nerwowego.

Jeśli weźmiemy pod uwagę inne problemy zdrowotne, które mogą przyspieszyć wystąpienie napadów padaczkowych, wiadomo, że z tą chorobą powiązano również zaburzenia metaboliczne, obecność nowotworów, ataki serca, wady rozwojowe układu nerwowego i pewne nieprawidłowości genetyczne.

Zabiegi

Formy leczenia stosowane w przypadku dzieci z zespołem Ohtahary są zwykle oparte na podawaniu leków powszechnie stosowanych w celu złagodzenia objawów innych typów padaczki, takich jak klonazepam lub fenobarbital.

Z drugiej strony stosowano również interwencje oparte na zmianach w diecie (jak na przykład w przypadku diety ketherogennej), ale z niewielkim powodzeniem. Na ogół ewolucja choroby nie ulega poprawie, a napady padaczkowe stają się częstsze i bardziej intensywne.

W skrajnych przypadkach można zastosować zabieg chirurgiczny, podobnie jak w przypadku innych typów padaczki, chociaż w tak wczesnym wieku interwencje te są bardzo skomplikowane.

Prognoza

Z drugiej strony jest to choroba o złym rokowaniu , a większość przypadków kończy się wczesną śmiercią we wczesnym dzieciństwie, ponieważ choroba ma tendencję do pogorszenia. Nawet podczas pierwszych sesji wydaje się, że leczenie poprawia przebieg zespołu, a później jego skuteczność jest bardziej umiarkowana.

Ponadto zespół Ohtahara może powodować pojawienie się innych problemy zdrowotne związane z wpływem napadów padaczkowych mieć na organizm, takie jak upośledzenie umysłowe, problemy z oddychaniem itp. Oznacza to, że nawet u dzieci w pierwszym roku życia pozostaje im pewien rodzaj niepełnosprawności, do którego muszą być zdolni.

Konieczne będzie zaufanie do postępu badań nad tego typu schorzeniami neurologicznymi w celu opracowania narzędzi zapobiegania, diagnozowania i leczenia niezbędnych dla zespołu Ohtahara, aby przestać być poważnym problemem zdrowotnym.


Baby Battles Rare Disease (Ohtahara Syndrome) Team KamKam (Listopad 2024).


Podobne Artykuły