Zespół Pfeiffera: przyczyny, objawy i leczenie
Etap rozwoju wewnątrzmacicznego jest jednym z najdelikatniejszych okresów życia, a ponieważ niewielkie zmiany w funkcjonowaniu organizmu mogą spowodować jego nienormalny wzrost.
Właśnie dlatego deformacje, które mogą pojawić się podczas rozwoju płodu są w stanie poważnie obniżyć jakość życia danej osoby, a nawet spowodować jej śmierć w ciągu kilku miesięcy lub tygodni.
Zespół Pfeiffera jest jedną z chorób mogących pozostawiać poważne konsekwencje fizyczne i psychiczne w życiu chłopca lub dziewczynki, ponieważ bezpośrednio wpływa na rozwój mózgu. Następnie zobaczymy, jakie są objawy, przyczyny, sposoby leczenia i ogólne cechy tego problemu zdrowotnego.
- Powiązany artykuł: "Rozwój układu nerwowego podczas ciąży"
Co to jest zespół Pfeiffera?
Patologia znana jako zespół Pfeiffera jest zaburzeniem przyczyn genetycznych, których głównym skutkiem jest przedwczesne zespolenie kości czaszki , który sprawia, że mózg, wywierając nacisk na kryptę, która go okrywa, powoduje zniekształcenia, które są widoczne gołym okiem, i że z kolei mózg nie rozwija się we właściwy sposób.
To zaburzenie zostało odkryte przez niemieckiego genetyka Rudolfa Arthura Pfeiffera, który badał przypadek rodziny, której kończyny prezentowały deformacje rąk, stóp i głowy.
- Może jesteś zainteresowany: "Macrocefalia: przyczyny, objawy i leczenie"
Przyczyny
Uważa się, że zespół Pfeiffera jest choroba oparta na genetycznym dziedziczeniu dominującej cechy , więc tylko jedna kopia zmutowanego genu jest potrzebna do rozwoju objawów. Zarówno ojciec, jak i matka są w stanie go przekazać.
W wyjątkowych przypadkach możliwe jest, że mutacja pojawia się po raz pierwszy w linii genealogicznej ostatnich pokoleń, co również może wywoływać objawy.
Rodzaje zespołu Pfeiffera
Istnieje więcej niż jeden system klasyfikacji typów zespołu Pfeiffera. Jednym z najbardziej popularnych jest Greig i Warner, którzy rozróżniają formy patologii w zależności od ich nasilenia i podkreślają zmiany zaobserwowane po pierwszej korekcji chirurgicznej, która musi być wcześnie:
Typ A: łagodne problemy
Po operacjach nie zaobserwowano żadnych zmian, ponieważ początkowe objawy były łagodne.
Typ B: umiarkowane problemy
Poprawa jest znacząca.
Typ C: poważne problemy
Poprawa po operacji jest bardzo znacząca.
Objawy
Jak widzieliśmy, głównym objawem związanym z zespołem Pfeiffera jest pojawienie się deformacji głowy .
W szczególności czoło jest wybrzuszone, szczególnie w obszarze, powyżej którego rosną brwi, a oczy są wybrzuszenia i z dużym odstępem między nimi z powodu braku przestrzeni wewnątrz czaszki.
Z drugiej strony, również ze względu na łańcuch deformacji generowanych przez wczesne zespolenie kości czaszki, górna szczęka jest niedostatecznie rozwinięta podczas gdy gorszy jest nieproporcjonalnie duży, a ubytek słuchu jest częsty, ponieważ nie ma również miejsca, aby dobrze uformować części ucha. Możliwe jest także, że rozwija się upośledzenie umysłowe.
Innym typowym objawem zespołu Pfeiffera jest nieprawidłowe ustawienie palców u rąk i nóg lub nadmierny wzrost ich grubości. W niektórych przypadkach pojawiają się również zniekształcenia w narządach klatki piersiowej i problemy z oddychaniem .
Musimy pamiętać, że choć wiadomo, że przyczyny tej patologii są zasadniczo genetyczne, nie wynika to po prostu z mutacji genu, ale że zespół Pfeiffera może występować w różnych postaciach. Krótko mówiąc, te same objawy nie zawsze pojawiają się i nie są w równym stopniu ewoluowane.
Diagnoza
Zespół Pfeiffera rozpoznaje się zaraz po urodzeniu. o , gdy lekarz specjalista mierzy proporcje czaszki i palców. Jednak przed porodem można już wykryć oznaki nieprawidłowego rozwoju, co oznacza, że wciąż czeka na poród, aby dokładnie wiedzieć, co to jest patologia.
Zabiegi
Jak już powiedzieliśmy, bardzo ważne jest, aby szybko interweniować po wykryciu objawów patologii, aby zapobiec deformacjom powodowanym problemami wtórnymi.
W każdym razie konieczne jest zaoferowanie zindywidualizowanego leczenia dostosować się do każdej konkretnej sytuacji, uwzględniając obecne problemy, biorąc pod uwagę wiek dziecka i kontekst rodzinny.W każdym przypadku zabieg chirurgiczny jest bolesny, ponieważ pozwala poprawić perspektywy rozwoju mózgu i twarzy, z wszystkimi korzyściami, jakie to powoduje (szczególnie dla wzroku i pojemności słuchowej).
Jest również powszechne wykonuj operacje estetyczne, aby poprawić wygląd twarzy i zapobiegać problemom psychologicznym, które mogą powstać w związku z problemami związanymi z innymi, i poczuciem własnej wartości itp.
