Syndrom lub sekwencja Pottera: rodzaje, objawy i przyczyny
Różne czynniki, w tym wady rozwojowe w nerkach, mogą zakłócać rozwój wewnątrzmaciczny i powodować zmiany w innych układach organizmu.
W tym artykule porozmawiamy przyczyny, objawy i rodzaje zespołu Pottera , nazwa, z którą znane jest to zjawisko, często o pochodzeniu genetycznym.
- Powiązany artykuł: "Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą"
Jaka jest sekwencja Pottera?
Terminy "sekwencja Pottera" i "zespół Pottera" są one używane w odniesieniu do zestawu wad fizycznych występujących u niemowląt w wyniku zmian w nerkach, braku płynu owodniowego (małowodzie) lub ucisku podczas rozwoju wewnątrzmacicznego.
W 1946 roku doktor Edith Potter opisał dwadzieścia przypadków osób bez nerek, które również przedstawiono szczególne cechy fizyczne w głowie i płucach , Wkłady Pottera były kluczowe w zwiększaniu świadomości na temat tej choroby, częstsze niż wcześniej sądzono.
Potter uważał, że ten typ wady fizycznej był zawsze spowodowany brakiem nerek lub agenezą nerek; jednak później okazało się, że były inne możliwe przyczyny. Klasyfikacja typologiczna, której używamy dzisiaj, została opracowana wokół tych i związanych z nimi zmian.
- Może jesteś zainteresowany: "Jak dbać w pierwszym miesiącu ciąży: 9 wskazówek"
Przyczyny tej zmiany
Często zespół Pottera Jest związany z chorobami i problemami układu moczowego jako agenezę nerek i moczowodu, polistycozę i nerkową stransformację lub niedrożność dróg moczowych, które mogą być spowodowane zarówno przyczynami genetycznymi, jak i środowiskowymi.
Wiele przypadków zespołu Pottera ma genetyczne pochodzenie (choć nie zawsze jest dziedziczne); mutacje zostały zidentyfikowane w chromosomach 1, 2, 5 i 21 w wariantach z dwustronną agenezją nerek, a podobne przyczyny zostały zidentyfikowane w innych typach.
Opracowanie wariantu klasycznego składa się z szeregu powiązanych ze sobą zdarzeń; dlatego nazywana jest również "sekwencją Pottera". Niekompletne tworzenie się nerek i / lub moczowodu lub pęknięcie worka owodniowego Sprawiają, że płód nie ma wystarczającej ilości płynu owodniowego do prawidłowego formowania.
- Możesz być zainteresowany: "13 rodzajów aborcji i jej psychologiczne i fizyczne skutki"
Objawy i główne objawy
Czasami objawy charakteryzujące zespół Pottera można zaobserwować podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Najczęstsze jest to, że testy medyczne ujawniają obecność Torbiele nerek lub małowodzie lub brak płynu owodniowego , co zwykle spowodowane jest pęknięciem worka, który go zawiera.
Po porodzie rysy twarzy opisane przez Pottera stają się oczywiste: spłaszczony nos, nabłonkowe fałdy w oczach, cofnięta broda i nienormalnie niskie uszy. Ponadto mogą wystąpić zmiany w kończynach dolnych i górnych. Jednak te cechy nie zawsze występują w tym samym stopniu.
Syndrom Pottera jest również związany z Wady rozwojowe w oczach, w płucach, w układzie sercowo-naczyniowym w jelitach i kościach, zwłaszcza w kręgach. Układ moczowo-płciowy zmienia się zwykle w bardzo znaczący sposób.
Rodzaje zespołu Pottera
Obecnie różne formy przyjmowane przez zespół Pottera są podzielone na pięć głównych kategorii lub typów. Różnią się one zarówno przyczynami, jak i manifestacjami klinicznymi jądrowymi. Z drugiej strony, należy wspomnieć o klasycznej postaci tej choroby i tym, co jest związane z wieloczynnikową dysplazją nerek, odkrytą niedawno.
1. Wpisz I
Ten wariant zespołu Pottera występuje jako konsekwencją autosomalnej recesywnej policystycznej choroby nerek , choroba dziedziczna, która wpływa na nerki i charakteryzuje się pojawieniem się licznych cyst małych i pełnych płynów. Powoduje to wzrost wielkości nerek i zakłóca wytwarzanie moczu.
2. Wpisz II
Główną cechą typu II jest ageneza lub aplazja nerkowa, czyli wrodzony brak jednej lub obu nerek ; w drugim przypadku mówimy o dwustronnej agenezji nerek. Ponieważ często wpływa się na inne części układu moczowego, takie jak moczowód, objawy te są często nazywane "agenezą moczowo-płciową". Pochodzenie jest zwykle dziedziczne.
3. Wpisz III
W tym przypadku wady rozwojowe są spowodowane autosomalną dominującą policystyczną chorobą nerek (w przeciwieństwie do typu I, w którym choroba jest przenoszona na dziedziczenie recesywne). Torbiele obserwuje się w nerkach i powiększają ich wielkość, a także zwiększają częstotliwość chorób naczyniowych. Objawy zwykle pojawiają się w dorosłym życiu .
4. Wpisz IV
Zespół Pottera typu IV rozpoznaje się, gdy pojawiają się cysty i / lub woda (wodonercze) w nerkach z powodu przewlekłej niedrożności tego narządu lub moczowodu. Jest to powszechny wariant w okresie płodowym, który zwykle nie powoduje spontanicznej aborcji. Przyczyną tych zmian może być zarówno genetyczne, jak i środowiskowe .
5. Klasyczny kształt
Kiedy mówimy o klasycznym zespole Pottera, odnosimy się do przypadków, w których nerki nie rozwijają się (obustronna agenezja nerek), ani moczowód. Zaproponowano, że klasyczną formę opisaną przez Pottera w 1946 r. Można uznać za skrajną wersję typu II, charakteryzującą się również agenezją nerek.
6. Wieloczynnikowa dysplazja nerek
Wieloczynnikowa dysplazja nerek jest zmianą charakteryzującą się obecnością liczne i nieregularne cysty w nerkach ; w porównaniu z terminem "policystycznych", "multicystic" oznacza niższą ostrość. W ostatnich latach zidentyfikowano przypadki zespołu Pottera z powodu tego zaburzenia, które mogłyby wskazywać na możliwy nowy typ.
