Zespół Retta: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Retta to zaburzenie ze spektrum autyzmu Rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie i występuje głównie u dziewcząt. Charakteryzuje się obecnością małogłowie i utratą zdolności motorycznych nabytych w pierwszych miesiącach życia.

Te i inne objawy są spowodowane mutacjami genetycznymi związane z chromosomem X. Chociaż w chwili obecnej zaburzenie Retta nie ma lekarstwa, istnieją terapie i interwencje, które mogą złagodzić różne związane z tym problemy i poprawić jakość życia dziewcząt z tym zespołem.

• Możesz być zainteresowany: "Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"

Co to jest zespół Retta?

W 1966 roku austriacki neurolog Andreas Rett opisał zaburzenie początków dziecięcych, składające się z "atrofii mózgu z hiperamonemią", czyli charakteryzującej się nadmiernym poziomem amoniaku we krwi. Później związek tego syndromu z hiperamonemią zostałby odrzucony, ale obraz kliniczny opisany przez Retta zostałby ochrzczony jego nazwiskiem.

Zespół Retta to zmiana rozwoju fizycznego, motorycznego i psychicznego który występuje między pierwszym a czwartym rokiem życia, po okresie normalnego wzrostu. Najbardziej charakterystycznymi objawami są spowolnienie rozwoju czaszki i utrata umiejętności manualnych, a także pojawienie się stereotypowych ruchów rąk.

Zaburzenie to występuje niemal wyłącznie u dziewcząt; W rzeczywistości zarówno ICD-10, jak i DSM-IV twierdzą, że dotyczy tylko kobiet, ale ostatnio u niektórych dzieci wykryto przypadki zespołu Retta.

Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, w którym zlokalizowane są wady genetyczne typowe dla zespołu Retta, objawy są korygowane w mniejszym stopniu niż u kobiet, co prowadzi do poważniejszych odmian, które niosą ze sobą zwiększone ryzyko zgonu przedwczesny

Powiązany artykuł: "4 rodzaje autyzmu i jego cechy"

Związek z innymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Obecnie DSM-5 klasyfikuje go w ramach kategoria "Zaburzenia spektrum autyzmu" (ASD) etykieta, którą dzieli z innymi mniej lub bardziej podobnymi zespołami, które różniły się w DSM-IV: zaburzenie autystyczne, zespół Aspergera, infekcyjne zaburzenie dezintegracji i uogólnione zaburzenie nieokreślonego rozwoju.

W tym sensie rozważa się zespół Retta choroba neurologiczna, a nie zaburzenie psychiczne , Z kolei klasyfikacja ICD-10 klasyfikuje zaburzenie Retta jako zmianę rozwoju psychicznego. W szczególności, zgodnie z tym podręcznikiem medycznym, jest to uogólnione zaburzenie rozwoju, koncepcja podobna do tej z DSM-IV.

Zespół Retta różni się od dziecięcego zaburzenia dezintegracyjnego tym, że zwykle zaczyna się wcześniej: podczas gdy pierwsze zwykle ma miejsce przed 2 rokiem życia, zaburzenie dezintegracji w dzieciństwie pojawia się nieco później, a jego objawy są mniej specyficzne. Ponadto zespół Retta jest jedynym zaburzeniem ze spektrum autyzmu częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn .

Objawy i oznaki tego zaburzenia

Rozwój prenatalny i okołoporodowy dziewcząt z zespołem Retta jest normalny w przybliżeniu w ciągu pierwszych 5 lub 6 miesięcy życia. Jednak w niektórych przypadkach małe mogą rosnąć normalnie do 2 lub 3 lat.

Po tym okresie wzrost czaszki spowalnia i następuje spadek zdolności motorycznych , zwłaszcza delikatnych ruchów rąk; w konsekwencji rozwijają się powtarzalne lub stereotypowe ruchy manualne, które obejmują skręcanie i zwilżanie śliną.

Oprócz małogłowie i zmiany manualne, osoby z zaburzeniami Retta może przedstawiać szereg powiązanych objawów i objawów o zmiennej częstotliwości:

• Poważna niepełnosprawność intelektualna .
• Zaburzenia żołądkowo-jelitowe, takie jak zaparcia.
• Zmiany w czynnościach bioelektrycznych mózgu i pojawieniu się napadów padaczkowych.
• Brak języka lub poważne deficyty językowe.
• Deficyty w interakcji społecznej, chociaż zainteresowanie innymi jest utrzymane.
• Trudności z chodzeniem , brak koordynacji marszu i ruchy pnia.
• Nieodpowiednie żucie
• Zaburzenia układu oddechowego, takie jak hiperwentylacja, bezdech czy retencja powietrza.
• Skolioza (nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa).
• Ślinienie się
• Trudności w kontroli zwieracza.
• Krótkie skurcze (pląsawica) i mimowolne skrzywienie (atetoza).
• Hipotonia mięśniowa
• Charakterystyczny uśmiech społeczny w dzieciństwie.
• Unikanie kontaktu wzrokowego.
• Krzyki krzyków i niekontrolowane okrzyki .
• Bruksizm (mimowolne zaciskanie zębów).
• Zaburzenia sercowo-naczyniowe, takie jak arytmia.

Przyczyny

Przyczyną tego zaburzenia jest mutacja w genie MECP2 , który znajduje się na chromosomie X i odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu neuronów. W szczególności MECP2 wycisza ekspresję innych genów, uniemożliwiając im syntezę białek, gdy nie jest to konieczne. Reguluje także metylację genów, proces, który modyfikuje ekspresję genów bez zmiany DNA.

Chociaż zmiany w tym genie zostały wyraźnie zidentyfikowane, nie jest znany dokładny mechanizm powstawania objawów typowych dla zespołu Retta.

Mutacje w genie MECP2 w ogóle Nie są zależne od dziedziczenia, ale zazwyczaj są losowe , chociaż rodzinna historia zaburzeń Retta została stwierdzona w niewielkiej liczbie przypadków.

Rokowanie i leczenie

Zespół Retta utrzymuje się przez całe życie. Deficyty zwykle nie są korygowane; raczej mają tendencję do zwiększania się z czasem. Jeśli wystąpi, odzyskiwanie jest dyskretne i zwykle ograniczone do poprawa możliwości interakcji społecznościowych pod koniec dzieciństwa lub na początku okresu dojrzewania.

Leczenie zespołu Retta jest w zasadzie symptomatyczne, tzn. Koncentruje się na redukcji wielu problemów. Dlatego interwencje różnią się w zależności od konkretnego objawu, który ma złagodzić.

Na poziomie medycznym zwykle przepisuje się leki przeciwpsychotyczne i beta-blokery, a także selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny. Kontrola odżywiania może pomóc w zapobieganiu utracie wagi co zwykle wynika z trudności żucia i połykania pokarmu.

Terapia fizyczna, językowa, behawioralna i zajęciowa może być również przydatna w zmniejszaniu fizycznych, psychicznych i społecznych objawów zespołu Retta. We wszystkich przypadkach konieczne jest intensywne i ciągłe wsparcie różnych rodzajów usług zdrowotnych, aby umożliwić dziewczętom Retta rozwój w najbardziej satysfakcjonujący sposób.

Hiperwentylacja -- przyczyny i leczenie. (Marzec 2024).