Udaje im się skorygować chorobę genetyczną poprzez edycję DNA

Kwiecień 4, 2024

Zespół Noonana, zespół łamliwego chromosomu X, korea Huntingtona, niektóre problemy sercowo-naczyniowe ... To wszystko choroby pochodzenia genetycznego które przypuszczają poważne zmiany w życiu tych, którzy ich cierpią. Niestety, do tej pory nie udało się znaleźć lekarstwa na te zło.

Ale w przypadkach, w których odpowiedzialne geny są doskonale zlokalizowane, możliwe jest, że w niedalekiej przyszłości możemy zapobiec i skorygować możliwość przenoszenia niektórych z tych zaburzeń. Wydaje się to odzwierciedlać ostatnie przeprowadzone eksperymenty, w których korekta zaburzeń genetycznych poprzez edycję genetyczną .

Powiązany artykuł: "Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą"

Edycja genetyczna jako metoda korygowania zaburzeń genetycznych

Edycja genetyczna to technika lub metodologia, dzięki której możliwa jest modyfikacja genomu organizmu, dzielenie konkretnych fragmentów DNA i umieszczanie zmodyfikowanych wersji zamiast tego. Modyfikacja genetyczna nie jest czymś nowym. W rzeczywistości od pewnego czasu spożywamy transgeniczną żywność lub badamy różne zaburzenia i leki z genetycznie zmodyfikowanymi zwierzętami.

Jednak, choć zaczęło się w latach siedemdziesiątych, wydanie genetyczne było zaledwie kilka lat temu, niezbyt precyzyjne i skuteczne. W latach dziewięćdziesiątych możliwe było skierowanie działania w kierunku określonego genu, ale metodologia była kosztowna i zajęła dużo czasu.

Około pięć lat temu znaleziono metodologię o stopniu precyzji wyższym niż większość dotychczas stosowanych metod. Oparty na mechanizmie obronnym, którym różne bakterie zwalczają inwazje wirusami, narodził się system CRISPR-Cas , w którym specyficzny enzym zwany Cas9 tnie DNA, podczas gdy używany jest RNA, który powoduje regenerację DNA w pożądany sposób.

Oba powiązane składniki wprowadza się w taki sposób, że RNA kieruje enzym do zmutowanej strefy dla cięcia. Następnie wprowadzana jest cząsteczka matrycy DNA, którą dana komórka będzie kopiować po rekonstrukcji, wprowadzając zamierzoną odmianę do genomu. Ta technika pozwala na dużą liczbę aplikacji nawet na poziomie medycznym , ale może spowodować pojawienie się mozaiki i spowodować inne niepożądane zmiany genetyczne. Dlatego wymaga większej ilości badań, aby nie powodować szkodliwych lub niepożądanych efektów.

Może jesteś zainteresowany: "Wpływ genetyki na rozwój lęku"

Powód do nadziei: korekta kardiomiopatii przerostowej

Kardiomiopatia przerostowa jest poważną chorobą o silnym wpływie genetycznym, w którym zidentyfikowano pewne mutacje genu MYBPC3, które go ułatwiają. W nim ściany mięśnia sercowego mają nadmierną grubość, tak że przerost mięśni (zwykle lewej komory) utrudnia emisję i odbieranie krwi.

Objawy mogą się znacznie różnić lub nawet nie są wyraźnie widoczne, ale powszechne jest występowanie arytmii, zmęczenia, a nawet śmierci bez ujawnienia wcześniejszych objawów. W rzeczywistości jest to jedna z przyczyn nagłej śmierci częściej u młodych ludzi w wieku do trzydziestu pięciu lat, szczególnie w przypadku sportowców.

Jest to choroba dziedziczna i chociaż nie musi w większości przypadków zmniejszać średniej długości życia, musi być kontrolowana przez całe życie. Jednak wyniki badania, w którym, dzięki zastosowaniu edycji genetycznej, udało się wyeliminować w 72% przypadków (42 z 58 wykorzystanych zarodków), powiązana mutacja została ostatnio opublikowana w czasopiśmie Nature. do pojawienia się tej choroby.

W tym celu wykorzystano technologię CRISPR / Cas9, wycinanie zmutowanych obszarów genu i odbudowywanie ich z wersji bez wspomnianej mutacji. Ten eksperyment jest kamieniem milowym o ogromnym znaczeniu, ponieważ eliminuje mutację związaną z chorobą, a nie tylko zarodkiem, na którym działa, ale także zapobiega przenoszeniu jej na kolejne pokolenia.

Chociaż podobne próby zostały wcześniej przeprowadzone, Po raz pierwszy osiąga się zamierzony cel bez powodowania innych niepożądanych mutacji , Że tak, ten eksperyment został przeprowadzony w tym samym momencie płodności, wprowadzając Cas9 prawie w tym samym czasie, co plemniki w owule, z tym, co miałoby zastosowanie tylko w przypadku zapłodnienia in vitro.

Nadal istnieje droga

Chociaż jest jeszcze wczesny i trzeba przeprowadzić wielokrotne replikacje i badania z tych eksperymentów, dzięki temu możliwe będzie w przyszłości korygowanie dużej liczby zaburzeń i zapobieganie ich genetycznej transmisji.

Oczywiście w tym zakresie potrzebne są dalsze badania. Musimy mieć to na uwadze Mozaiki można sprowokować (w których części zmutowanego genu i części genu, które mają zostać zhybrydyzowane) są hybrydyzowane w naprawie lub generowaniu innych niezamierzonych zmian. Nie jest to metoda całkowicie zweryfikowana, ale daje nadzieję.

Bibliografia:

Knox, M. (2015). Edycja genetyczna, bardziej precyzyjna. Badania i nauka, 461.

Ma, H.; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A .; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H .; Van Dyken, C. Li, Y .; Kang, E.; Parl, A.R .; Kim, D .; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X.; Battaglia, D .; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C.; Amato, P .; Kim, J.S.; Kaul, S. i Mitalipov, S. (2017), Korekta patogennej mutacji genowej w ludzkich embrionach. Natura Doi: 10,1038 / nature23305.