10 najczęstszych chorób i chorób genetycznych
Zdrowie ludzi jest głównym czynnikiem, który pozwala cieszyć się dobrym samopoczuciem i szczęściem. Istnieją jednak choroby, które wpływają na nas, niektóre bardziej poważne, a inne mniej, i które mają silny wpływ na nasze życie. Niektóre z tych chorób są spowodowane przez wirusy, inne przez nasze złe nawyki i inne z przyczyn genetycznych.
W tym artykule dokonaliśmy wykaz głównych chorób i zaburzeń genetycznych .
Najczęstsze choroby genetyczne
Niektóre choroby mają genetyczne pochodzenie i są dziedziczne. Następnie pokażemy główne.
1. Korea Huntingtona
Choroba Huntingtona jest genetyczną i nieuleczalną chorobą charakteryzującą się degeneracją neuronów i komórek ośrodkowego układu nerwowego i powoduje różne objawy fizyczne, poznawcze i emocjonalne. Ponieważ nie ma lekarstwa, może skończyć się przyczyną śmierci osoby, zwykle po 10 do 25 lat.
Jest to autosomalne zaburzenie dominujące, co oznacza, że dzieci mają 50% szans na rozwinięcie go i przekazanie go swoim potomkom. Leczenie koncentruje się na ograniczeniu progresji choroby i chociaż czasami pojawia się w dzieciństwie, jej pojawienie się zwykle ma miejsce między 30 a 40 rokiem życia. Jego objawy to niekontrolowane ruchy, trudności w połykaniu, problemy z chodzeniem, utrata pamięci i trudności z mówieniem. Śmierć może wystąpić w wyniku utonięcia, zapalenia płuc i niewydolności serca.
- Powiązany artykuł: "Huntington's Korea: przyczyny, objawy, fazy i leczenie"
2. Mukowiscydoza
Mukowiscydoza znajduje się na tej liście, ponieważ jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych i co dzieje się z powodu braku białka, którego misją jest równoważenie chlorków w organizmie. Wśród objawów, które mogą obejmować od łagodnego do ciężkiego, należą: trudności w oddychaniu, problemy trawienia i rozmnażania. Aby dziecko rozwinęło chorobę, oboje rodzice muszą być nosicielami. Istnieje prawdopodobieństwo, że 1 będzie miał 4, aby cierpiał.
3. Zespół Downa
Zespół Downa, zwany również trisomią 21, występuje u około 1 na 800 do 1000 noworodków , To schorzenie charakteryzuje się tym, że osoba rodzi się z dodatkowym chromosomem. Chromosomy zawierają setki lub nawet tysiące genów, które niosą informacje, które określają cechy i cechy danej osoby.
Zaburzenie to powoduje opóźnienia w sposobie rozwoju człowieka, psychicznie, chociaż przejawia się także w innych objawach fizycznych, ponieważ osoby dotknięte chorobą mają określone cechy twarzy, osłabienie napięcia mięśniowego, uszkodzenie serca i układu pokarmowego.
4. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Objawy tej choroby zwykle mają swój początek przed upływem 6 lat , Jest to zaburzenie genetyczne i rodzaj dystrofii mięśniowej charakteryzującej się postępującą degeneracją i osłabieniem mięśni, która rozpoczyna się w nogach, a następnie stopniowo postępuje do górnej części ciała, pozostawiając osobę na krześle. Jego przyczyną jest niedobór dystrofiny, białka, które pomaga utrzymać nienaruszone komórki mięśniowe.
Choroba dotyka głównie dzieci, ale w rzadkich przypadkach może mieć wpływ na dziewczęta. Do niedawna oczekiwana długość życia tych ludzi była bardzo niska, nie przekraczali wieku dojrzewania. Obecnie, w ramach swoich ograniczeń, mogą studiować kariery, pracować, żenić się i mieć dzieci.
5. Zespół łamliwego chromosomu X.
Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół Martina-Bella jest drugą przyczyną upośledzenia umysłowego z przyczyn genetycznych , który jest połączony z chromosomem X. Objawy wywołane przez ten zespół mogą wpływać na różne obszary, w szczególności na zachowanie i funkcje poznawcze, i powodować zmiany metaboliczne. Częściej występuje u mężczyzn, choć może również wpływać na kobiety.
- Możesz zagłębić się w ten syndrom w naszym artykule: "Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"
6. Niedokrwistość sierpowata (ACF)
Ta choroba atakuje czerwone krwinki, które deformują się, zmieniając jego funkcjonalność a zatem do jego sukcesu przy transporcie tlenu. Zwykle powoduje ostre epizody bólu (ból brzucha, klatkę piersiową i kości), co nazywa się kryzysem sierpowatokomórkowym. Sam organizm także niszczy te komórki, powodując anemię.
7. Dystrofia mięśniowa Beckera
Inny typ dystrofii mięśniowej pochodzenia genetycznego i ze skutkami degeneracyjnymi, które wpływają na dobrowolne mięśnie , Otrzymuje to imię od pierwszej osoby, która ją opisała, dr Peter Emil Becker, w latach 50. Podobnie jak w dystrofii mięśniowej
Duchenne, ta choroba powoduje zmęczenie, osłabienie mięśni itp. Jednak osłabienie mięśni górnej części ciała jest silniejsze w chorobie, a osłabienie dolnej części ciała postępuje wolniej. Osoby z tym schorzeniem zwykle nie potrzebują wózka inwalidzkiego, dopóki nie mają około 25 lat.
8. Celiakia
Ten stan genetyczny wpływa na układ pokarmowy chorego , Szacuje się, że 1% populacji cierpi na tę chorobę, która powoduje, że układ odpornościowy osób z celiakią reaguje agresywnie, gdy gluten krąży w przewodzie pokarmowym, białku występującym w zbożach. Choroby tej nie należy mylić z nietolerancją glutenu, ponieważ pomimo pokrewieństwa nie są one takie same. Nietolerancja glutenu w rzeczywistości nie jest chorobą; jednak niektórzy ludzie twierdzą, że czują się lepiej, jeśli nie spożywają tego białka.
9. Thalassemias
Thalassemias to grupa dziedzicznych zaburzeń krwi, w których hemoglobina , cząsteczka nośnika tlenu, wykazuje wady rozwojowe po zsyntetyzowaniu przez krwinki czerwone. Najczęściej spotykane jest beta-talasemia, która jest najczęstszą i najmniejszą alfa-talasemią.
Powoduje niedokrwistość, a zatem zmęczenie, duszność, obrzęk ramienia, ból kości i słabe kości. Ludzie z tym stanem mają niewielki apetyt, ciemny mocz i żółtaczkę (żółte przebarwienia skóry lub oczu, żółtaczka jest oznaką zaburzeń czynności wątroby).
10. Zespół Edwardsa
Ta dziedziczna choroba nazywana jest również Trisomią 18 i występuje w postaci kompletnej dodatkowej kopii chromosomu w parach 18. Dotknięte osoby zwykle mają powolny wzrost przed urodzeniem (opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego) i niską masę urodzeniową, oprócz wad serca i nieprawidłowości innych narządów, które są rozwijać się przed narodzinami Cechy twarzy charakteryzują się małą szczęką i ustami, a osoby dotknięte mają zazwyczaj zamkniętą pięść.
