Zespół Turnera: objawy, rodzaje, przyczyny i leczenie
Monosomie są rodzajem zmian chromosomowych w którym niektóre lub wszystkie komórki organizmu zawierają pojedynczą parę chromosomów, które powinny być duplikowane. Jedną z niewielu ludzkich monosom kompatybilnych z życiem jest zespół Turnera, w którym defekt występuje w chromosomie płci żeńskiej.
W tym artykule opiszemy Objawy i przyczyny głównych typów zespołu Turnera , a także opcje terapeutyczne, które są rutynowo stosowane w tych przypadkach.
- Możesz być zainteresowany: "Zespół Edwardsa (trisomia 18): przyczyny, objawy i typy"
Co to jest zespół Turnera?
Zespół Turnera to choroba genetyczna, która pojawia się w wyniku przypadkowych zmian w chromosomie X. , Zazwyczaj nie wpływa to na inteligencję, więc osoby z tym zaburzeniem zwykle mają normalne IQ.
Jest to związane z obecnością pojedynczego chromosomu X w przypadkach, w których powinno być dwóch, tak aby zespół Turnera był diagnozowany prawie wyłącznie u dziewcząt, chociaż istnieje podtyp, który pojawia się u mężczyzn. Występuje u około 1 na 2 tysiące kobiet.
Ta zmiana wpływa na rozwój fizyczny, zwłaszcza z powodu jej działanie hamujące w dojrzewaniu płciowym : Tylko 10% dziewcząt z zespołem Turnera wykazuje pewne oznaki, że osiągnęło dojrzałość płciową, a tylko 1% ma dzieci bez interwencji medycznej.
- Możesz być zainteresowany: "Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"
Objawy i główne objawy
Dziewczęta i kobiety z tym zaburzeniem mają dwie charakterystyczne cechy, które stanowią sedno diagnozy: jego wzrost jest niższy niż zwykle, a jego jajniki nie są w pełni rozwinięte , więc wykazują brak miesiączki lub nieregularne miesiączkowanie i nie mogą zajść w ciążę.
Ponieważ podstawowe objawy zespołu Turnera wiążą się z dojrzewaniem biologicznym i rozwojem seksualnym, nie jest możliwe jednoznaczne określenie obecności tego zaburzenia przynajmniej do czasu dojrzewania, okresu, w którym znaki te zaczynają wyraźnie manifestować.
Pozostałe typowe objawy zespołu Turnera różnią się w zależności od przypadku. Niektóre z najczęstszych są następujące:
- Nieprawidłowości morfologiczne twarzy, oczu, uszu, szyi, kończyn i klatki piersiowej
- Zapalenie spowodowane gromadzeniem się płynu (obrzęk limfatyczny), często w rękach, stopach i karku
- Problemy wizualne i słuchowe
- Opóźnienia w rozwoju
- Dojrzewanie nie kończy się spontanicznie
- Niepłodność
- Niski wzrost
- Zaburzenia serca, nerek i układu trawiennego
- Deficyt w interakcji społecznej
- Trudności w uczeniu się, zwłaszcza w zadaniach matematycznych i przestrzennych
- Niedoczynność tarczycy
- Skolioza (nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa)
- Zwiększone ryzyko cukrzycy i ataków serca
- Nadpobudliwość i deficyt uwagi
Rodzaje i przyczyny tej choroby
Zespół Turnera spowodowany jest brakiem jednego z dwóch chromosomów X płci męskiej u kobiet płci żeńskiej, chociaż czasami pojawia się również u mężczyzn, którzy mają niepełny chromosom Y i dlatego rozwijają się jako kobiety.
Opisano trzy typy zespołu Turnera w zależności od konkretnych genetycznych przyczyn objawów. Te zmiany chromosomalne występują podczas nawożenia lub podczas początkowego etapu rozwoju wewnątrzmacicznego.
1. Przez monosomię
W klasycznym wariancie tego zespołu drugi chromosom X jest całkowicie nieobecny we wszystkich komórkach ciała; z powodu wad jaj lub plemników Kolejne podziały zygoty odtwarzają tę podstawową anomalię.
2. Z mozaiką
W zespole Turnera typu mozaikowego możliwe jest znalezienie dodatkowego chromosomu X w większości komórek, ale nie jest on kompletny lub ma pewne wady.
Podtyp tego zespołu rozwija się jako w wyniku zmienionego podziału komórki z pewnego punktu wczesnego rozwoju embrionalnego: komórki powstałe z wadliwej linii nie mają drugiego chromosomu X, podczas gdy reszta to robi.
3. Z niepełnym chromosomem Y.
W niektórych przypadkach osoby płci męskiej z genetycznego punktu widzenia nie rozwijają się normalnie, ponieważ chromosom Y jest nieobecny lub ma defekty w części komórek, więc ich wygląd jest kobiecy i może również mieć objawy które opisaliśmy. Jest to rzadki wariant zespołu Turnera.
Leczenie
Chociaż zespołu Turnera nie można "wyleczyć", ponieważ składa się on z odmian genetycznych, istnieją różne metody, które mogą być rozwiązać lub przynajmniej zminimalizować główne objawy i objawy .
Zmiany morfologiczne i inne podobne wady mogą być trudne do modyfikacji, chociaż zależy to od konkretnej zmiany. W zależności od przypadku może zajść konieczność interwencji specjalistów, takich jak kardiolodzy, endokrynolodzy, otolaryngolodzy, okuliści, logopedzi czy chirurdzy.
W przypadkach, gdy zaburzenie to zostanie wykryte wcześniej, terapia poprzez wstrzyknięcie hormonów wzrostu sprzyja osiągnięciu normalnej wysokości w wieku dorosłym. Czasami są one połączone z niskimi dawkami androgenów w celu wzmocnienia efektów tego leczenia.
Bardzo często Stosuje się substytucyjne terapie hormonalne dziewczynom z zespołem Turnera, gdy osiągają dojrzałość płciową w celu promowania ich dojrzewania biologicznego (np. w celu ułatwienia wystąpienia menstruacji). Leczenie zwykle rozpoczyna się od estrogenu, a później podaje się progesteron.
