Zespół z Waardenburga: przyczyny, objawy i leczenie
Istnieje wiele różnych zmian i warunków, które mogą uszkodzić i zaszkodzić naszemu zdrowiu. Wiele z nich jest bardzo znanych większości populacji, zwłaszcza gdy są względnie rozpowszechnione lub niebezpieczne. Grypa, rak, AIDS, cukrzyca lub choroba Alzheimera to tylko niektóre z przykładów. Czasami także niektóre, które nie są brane pod uwagę przez większość społeczeństwa, również wychodzą na pierwszy plan w obliczu epidemii lub kampanii świadomościowych, takich jak Ebola, przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) lub stwardnienie zanikowe boczne (ALS).
Ale jest wiele chorób, o których prawie nigdy nie słyszeliśmy, takich jak te uważane za rzadkie lub z dużą liczbą zaburzeń genetycznych. Jednym z nich jest Zespołowi Waardenburga, który omówimy w tym zakresie .
- Powiązany artykuł: "Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą"
Zespół w Waardenburgu: główne objawy
Zespół Waardenburga dziwna choroba pochodzenia genetycznego Szacuje się, że cierpi jeden na czterdzieści tysięcy osób i jest sklasyfikowany jako neurokristopatie, zaburzenia generowane w wyniku zmian w rozwoju grzebienia nerwowego.
Ta choroba charakteryzuje się obecnością zmiany w morfologii twarzy , podkreślając obecność dystopii kantorum lub przemieszczenie boku wewnętrznego kącika oka, problemy z pigmentacją zarówno na poziomie skóry, jak i oczu, co sprawia, że mają wyraźne zabarwienie (nierzadko dla oczu mają charakterystyczny intensywny błękit lub pojawia się heterochromia, a część włosów jest biała) i pewien poziom utraty słuchu, a nawet wrodzona głuchota. Nierzadko pojawiają się problemy z widzeniem, chociaż nie jest to jeden z krytycznych objawów rozpoznania.
Mogą się również pojawić inne afekty związane z układem trawiennym, ruchem, a nawet zdolnością intelektualną , Również włosy mogą pojawiać się z siwymi włosami lub nawet z białymi pasmami, a także z lekkimi plamami na skórze. Mimo to zespół ten charakteryzuje się dużą heterogenicznością, posiada różne typy prezentacji objawowej.
Rodzaje syndromu Waardenburg
Jak już powiedzieliśmy, zespół Waardenburga nie ma unikalnego sposobu prezentowania się, ale można wyróżnić różne podtypy tego syndromu. Wśród nich najbardziej widoczne są cztery, pierwsze dwa najczęstsze (w rzadkich chorobach), a drugie najrzadziej.
Zespół 1: zespół Waardenburga
Zespół 1 syndromu w stanie Waardenburg jest jednym z najczęstszych. W tym typie prezentacji zespołu podaje się wszystkie wyżej wymienione objawy: zmiany morfofacjalne i problemy z pigmentacją , wraz z możliwą wrodzoną głuchotą (chociaż występuje tylko w około 1 na 4 przypadki).
Obecność jednego oka każdego koloru lub heterochromii obserwuje się z dużą częstotliwością , wyraźny ton oczu (ogólnie z tendencją do niebieskiego) i skóry oraz, jednym z charakterystycznych objawów tego typu, obecność dystopii kantorum lub przesunięcie wewnętrznego kącika oka. Ten rodzaj symptomów przypomina hiperteloryzm, z tą różnicą, że w rzeczywistości odległość między oczami nie jest większa niż średnia (chociaż w niektórych przypadkach może również pojawić się hiperteloryzm).
Zespół Waardenburga typu 2
Typy 1 i 2 zespołu Waardenburga niemal całkowicie zgadzają się z kryteriami diagnostycznymi, z praktycznie identycznymi objawami. Główna różnica polega na tym, że w typie 2 bez dystopii kantorum (Jeśli to zrobimy, będziemy mieli syndrom Waardenburga typu 1).
Ponadto w tej prezentacji zespołu zmiany morfologiczne twarzy są zazwyczaj nieco mniej zaznaczone niż w porównaniu z typem 1, podczas gdy głuchota jest zwykle bardziej widoczna i częsta, jako większość (pojawia się w 70% przypadków) , Mogą również uzyskać rozszczep kręgosłupa lub brak rozwoju narządów płciowych.
Zespół Klein-Waardenburga lub typ 3
Ten typ schorzenia charakteryzuje się tym, że oprócz powyższych objawów (generalnie jest on bliższy typowi 1), zwykle występują zniekształcenia w kończynach górnych i zmiany na poziomie neurologicznym. Zwykle jest też bardziej skorelowany z problemy z poruszaniem się, napięciem mięśni, zmianami mózgowo-rdzeniowymi lub różnorodnością funkcjonalną na poziomie intelektualnym , Powszechne jest również opadanie powieki przynajmniej u jednego z oczu, objawu zwanego opadanie powieki, pomimo braku dystopii kantorum.
Zespół Waardenburga-Szacha lub typ 4
Bardzo podobne w symptomatologii do syndromu Waardenburga typu 2, ale dodanie zmiany w układzie jelitowym i żołądkowo-jelitowym które powodują, że mniej neuronów radzi sobie z jelitami i zwykle koreluje z zaparciami i innymi problemami trawiennymi, takimi jak choroba Hirschsprunga lub wrodzona megakolon, w których kał nie jest normalnie wydalany z powodu problemów ze zwojami nerwowymi układu jelitowego i istnieje powiększenie jelita i jelita grubego z powodu jego niedrożności.
Przyczyny tej zmiany
Zespół Waardenburga to choroba pochodzenia genetycznego, która może być dziedziczona lub pojawiać się z powodu mutacji de novo , Odziedziczalność tego zaburzenia zależy od typu, który analizujemy.
Typy 1 i 2 są przesyłane przez autosomalny wzór dominujący. Problemy wydają się wynikać z migracji neuronowej zmienionej podczas rozwoju, która generuje symptomatologię i brak melanocytów (powodując zmiany w pigmentacji).
Jednym z genów najbardziej związanych z zaburzeniem w najpowszechniejszych typach w typach 1 i 3 jest PAX3 (uważa się, że 90% mutacji typu 1 ma mutacje w tym genie). Ale nie jest jedyny. Typ 2 jest bardziej związany z genem MITF, a 4 jest związane z połączeniem genów, w tym EDN3, EDNRB i SOX10.
- Może jesteś zainteresowany: "Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cech)"
Leczenie
Zespół Waardenburga jest chorobą genetyczną, która przynajmniej w tym momencie nie ma żadnego leczenia leczniczego. Jednak wiele trudności, które powoduje syndrom, można leczyć podejście, które jest bardziej skoncentrowane na objawach i określonych komplikacjach w zależności od dysfunkcjonalności lub ryzyko, które może stanowić dla pacjenta.
Najczęstszym rodzajem interwencji jest ten, który ma związek z możliwą głuchotą lub niedosłuchem, w którym można zastosować takie techniki, jak implant ślimakowy , Monitorowanie i zapobieganie pojawianiu się nowotworów (na przykład czerniaków) również należy wziąć pod uwagę, a jeśli się pojawią, należy je również odpowiednio leczyć. Niektóre zmiany w skórze i morfologii twarzy mogą również wymagać operacji, chociaż nie jest tak częsta. Wreszcie, jeśli pojawią się problemy ze wzrokiem, należy je również leczyć.
W przeważającej części syndrom Waardenburga nie generuje ani zwykle nie prezentuje / wykazuje wielkie komplikacje w swoich bardziej powszechnych modalnościach, typu 1 i typu 2, tak że ci, którzy go cierpią, mogą zazwyczaj prowadzić typowe życie. Nie oznacza to, że nie mają trudności, ale generalnie prognoza jest pozytywna, aby mieć dobrą jakość życia.
W przypadku podtypów 3 i 4, powikłań, liczba powikłań może być większa. W przypadku 4, stan megacolon może generować zmiany, które zagrażają życiu tych, którzy cierpią z tego powodu , Ta ostatnia jest w przypadku megacolon, jeśli nie jest odpowiednio traktowane.
Leczenie tych powikłań może wymagać zabiegu chirurgicznego, aby skorygować megacolon lub poprawić funkcjonalność kończyn górnych (na przykład, rekonstruując kończyny i oddzielając palce). W przypadku niepełnosprawności intelektualnej może być również konieczne zastosowanie wytycznych edukacyjnych które biorą pod uwagę możliwe problemy z tego wynikające, takie jak zindywidualizowany plan w dziedzinie edukacji (chociaż zwykle niepełnosprawność intelektualna jest zwykle łagodna).
Podobnie, konieczna jest również ocena możliwej psychologicznej afektacji: obecność anomalii morfologicznych może wywoływać lęki, poczucie własnej wartości i problemy z depresją wynikające z własnego obrazu. W razie potrzeby pomoc psychologiczna może okazać się bardzo pomocna.
Bibliografia:
- Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Zespołem Waardenburga typu 1 u bliźniąt jednojajowych i ich rodziny. Journal of the Faculty of Medicine, 64 (2): 365-371.
- Santana, E.E. i Tamayo, V.J. (2015). Zespół Waardenburga, Prezentacja rodziny dotkniętej chorobą. Medical Gazette of Espirituana, 17 (3). Kuba
- Waardenburg, P.J. (1951). Nowy zespół łączący anomalie rozwojowe powiek, brwi i korzenia nosa z pigmentem tęczówki i głowy oraz z wrodzoną głuchotą. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.
