Czym jest epigenetyka? Klucze do zrozumienia
Jak ważne jest DNA Kod genetyczny jest kluczowym elementem życia , która w przypadku ludzi przechowuje informacje, które pozwalają organizmowi rozwijać się wśród blisko 20 000 genów tworzących genom. Wszystkie komórki tego samego ciała mają to samo DNA.
Jak to możliwe, że zachowują się inaczej? A raczej, jak neuron jest neuronem, a nie hepatocytem, jeśli prezentują to samo DNA? Odpowiedź leży w epigenetyce .
- Powiązany artykuł: "Genetyka i zachowanie: czy geny decydują o tym, jak działamy?"
Czym jest epigenetyka?
Chociaż zawiera informacje, łańcuch kwasu dezoksyrybonukleinowego to nie wszystko, ponieważ istnieje ważny składnik, jakim jest środowisko. Nadchodzi termin epigenetyki "o genetyki" lub "oprócz genetyki".
Istnieją czynniki zewnętrzne regulujące kod genetyczny ekspresja różnych genów, ale zawsze zachowując nienaruszoną sekwencję DNA. Jest to mechanizm, który ma swoje znaczenie: gdyby wszystkie geny były aktywne w tym samym czasie, nie byłoby to dobre, dla którego konieczna jest kontrola nad ekspresją.
Termin "epigenetyka" został wymyślony przez szkockiego genetyka Conada Hala Waddingtona w 1942 roku badanie związku genów i środowiska .
Prosty sposób na zrozumienie epigenesis został mi dany przez dobrego przyjaciela z tego przykładu: jeśli uważamy, że DNA jest biblioteką, geny są książkami, a ekspresja genów to bibliotekarz. Ale same biblioteki, kurz, półki, pożary ... wszystko, co przeszkadza bibliotekarzom w dostępie do książek, to epigenetyka.
W rzeczywistości tak jest Ludzki genom składa się z ponad 20 000 genów , ale nie zawsze są one aktywne w tym samym czasie. W zależności od rodzaju komórki, na jakim etapie rozwoju znajduje się organizm, a nawet środowisko, w którym żyje dana osoba, pojawią się niektóre aktywne geny, a inne nie. Obecność grupy białek, która jest odpowiedzialna za kontrolę ekspresji genów bez modyfikacji sekwencji DNA, to znaczy bez powodowania mutacji lub translokacji, na przykład pozwala na to.
Znając epigenom
Pojęcie epigenomu narodziło się w wyniku pojawienia się epigenetyki i nie jest ono niczym więcej niż wszystkimi komponentami, które są częścią tej regulacji ekspresji genów.
W przeciwieństwie do genomu, który pozostaje stabilny i niezmienny od narodzin do starości (lub powinien), epigenom jest dynamiczny i zmienny. W trakcie rozwoju się zmienia, może mieć wpływ na środowisko , a to nie to samo w zależności od rodzaju komórki. Aby uzyskać efekt ekologiczny, zaobserwowano, że spożywanie tytoniu ma negatywny wpływ na epigenom, co sprzyja pojawieniu się raka.
Zanim przejdziemy dalej, potrzebny jest krótki przegląd genetyki, aby zrozumieć cel DNA. Kod genetyczny zawiera geny, ale z tego powodu nie miałoby to żadnych konsekwencji. Ogólnie rzecz biorąc, konieczne jest, aby kompleks białkowy nazwał Polimeraza RNA "odczytuje" ten gen i transkrybuje go do innego typu łańcucha kwasu nukleinowego zwanego "matrycowym RNA" (mRNA), który składa się tylko z odczytu fragmentu genu.
Konieczne jest, aby otrzymany RNA ulegał translacji do końcowego produktu, który jest niczym innym, jak białkiem, utworzonym przez inny kompleks cząsteczkowy znany jako rybosom, który syntetyzuje białko z mRNA. Po jasnym, jak to działa, kontynuuję.
Mechanizmy epigenetyczne
DNA to bardzo duża struktura, która w przypadku ludzi ma długość prawie dwóch metrów, znacznie większą niż średnica dowolnej komórki.
Natura jest mądra i znalazła sposób na radykalne zmniejszenie rozmiaru i pakowanie jej w jądro komórki: dzięki białka strukturalne zwane "histonami" , które są zgrupowane w ośmiu grupach tworzących nukleosom, wspierają łańcuch DNA tak, że otacza go i ułatwia fałdowanie.
Łańcuch DNA nie jest w pełni zbity, pozostawiając więcej wolnych części, aby komórka mogła pełnić swoje funkcje. Prawda jest taka, że składanie powoduje, że odczytanie genów przez polimerazę RNA jest trudne, więc nie jest zawsze składane w ten sam sposób w różnych komórkach. Nie pozwalając na dostęp do polimerazy RNA, jesteś sprawowanie kontroli nad ekspresją genów bez modyfikowania sekwencji.
Byłoby bardzo proste, gdyby było to tylko to, ale epigenom Wykorzystuje również markery chemiczne , Najbardziej znanym jest metylacja DNA, która polega na wiązaniu grupy metylowej (-CH3) z kwasem dezoksyrybonukleinowym.Ten znak, w zależności od jego umiejscowienia, może zarówno stymulować odczyt genu, jak i zapobiegać jego osiągnięciu przez polimerazę RNA.
Czy epigenom jest dziedziczny?
Genom, który jest niezmienny, jest dziedziczony każdego z rodziców danej osoby. Ale czy to samo dzieje się z epigenomem? Ten temat przyniósł wiele kontrowersji i wątpliwości.
Pamiętaj, że w przeciwieństwie do kodu genetycznego epigenom jest dynamiczny. Istnieją grupy naukowe, które są przekonane, że są również dziedziczone, a najbardziej powtarzalnym przykładem jest przypadek pewnej wioski w Szwecji, gdzie wnuki dziadków, które przeżyły głód, żyją dłużej, jakby były wynikiem epigenetyki.
Głównym problemem w tego rodzaju badaniach jest to, że nie opisują procesu, ale są jedynie domysłami bez demonstracji, która rozwiązuje wątpliwości.
Jeśli chodzi o tych, którzy uważają, że epigenom nie jest dziedziczony, są one oparte na badaniu, które ujawnia rodzinę genów, których główną funkcją jest uruchom ponownie epigenom w zygocie , Jednak to samo badanie wyjaśnia, że epigenom nie uruchamia się całkowicie, ale 5% genów ucieka z tego procesu, pozostawiając otwarte małe drzwi.
Znaczenie epigenetyki
Znaczenie, jakie nadaje się badaniom epigenetyki, polega na tym, że może to być droga badać i rozumieć procesy życiowe jak starzenie się, procesy umysłowe lub komórki macierzyste.
Dziedziną, w której uzyskuje się więcej wyników, jest zrozumienie biologii raka, poszukiwanie celów do generowania nowych terapii farmakologicznych w walce z tą chorobą.
Starzenie się
Jak wspomniano wcześniej w tekście, epigenom w każdej komórce zmienia się zgodnie z etapem rozwoju, w którym znajduje się dana osoba.
Istnieją badania, które to udowodniły. Na przykład zaobserwowano, że genom różni się w ludzkim mózgu od urodzenia do dojrzałości, natomiast w wieku dorosłym aż do starości pozostaje stabilny. W trakcie starzenia pojawiają się zmiany, ale tym razem w dół zamiast w górę.
W tym badaniu skupili się na metylacji DNA, widząc, że generowali więcej w okresie dojrzewania i zstąpili na starość. W takim przypadku brak metylacji utrudnia pracę polimerazy RNA , co prowadzi do spadku wydajności neuronów.
Jako aplikacja do zrozumienia starzenia się, istnieje badanie, które wykorzystuje wzorce metylacji DNA w komórkach krwi jako wskaźniki wieku biologicznego. Czasami wiek chronologiczny nie pokrywa się z wiekiem biologicznym, a przy użyciu tego wzoru można poznać bardziej szczegółowy stan zdrowia i umieralność pacjenta.
Rak i patologie
Rak składa się z komórki, która z jakiegoś powodu przestaje być wyspecjalizowana w swojej tkance pochodzenia i zaczyna zachowywać się tak, jakby była niezróżnicowaną komórką, bez ograniczania jej proliferacji lub przenoszenia się do innych tkanek.
Według logiki, normalne jest myśleć o zmianach w epigenomie może spowodować, że komórka stanie się nowotworowa przez wpływ na ekspresję genu.
W DNA są geny znane jako "supresory nowotworów" ; jego własna nazwa wskazuje, jaka jest jego funkcja. Cóż, w niektórych przypadkach raka zaobserwowano, że te geny są metylowane, tak że inaktywują gen.
Obecnie celem jest zbadanie, czy epigenetyka wpływa na inne typy patologii. Istnieją dowody sugerujące, że jest on również zaangażowany w miażdżycę i niektóre rodzaje chorób psychicznych.
Aplikacje medyczne
Przemysł farmaceutyczny ma wpływ na epigenom, który dzięki swojej dynamice jest wykonalnym celem dla przyszłych terapii. Są już wprowadzane w życie leczenie niektórych nowotworów , głównie w białaczkach i chłoniakach, gdzie lek ma na celu metylację DNA.
Należy zauważyć, że jest to skuteczne, o ile pochodzenie raka jest epigenetyczne, a nie inne, jak na przykład przez mutację.
Jednak największym wyzwaniem jest uzyskanie wszystkich informacji o ludzkim epigenomie, poprzez sekwencjonowanie ludzkiego genomu. Z szerszą wiedzą, w przyszłości możesz opracować bardziej spersonalizowane zabiegi i zindywidualizowane, aby móc poznać potrzeby komórek uszkodzonego obszaru u konkretnego pacjenta.
Nauka potrzebuje więcej czasu
Epigenetyka jest dość niedawną dziedziną badań i potrzebne są dalsze badania, aby lepiej zrozumieć temat.
To, co musi być jasne, to epigenetyka składa się z regulacji ekspresji genetycznej które nie modyfikują sekwencji DNA. Często zdarza się, że w przypadku mutacji można znaleźć niewłaściwe odniesienia do epigenetyki.
