yes, therapy helps!
Zespół Williamsa: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Williamsa: objawy, przyczyny i leczenie

Marzec 29, 2024

Człowiek ma około 25 000 genów w swoim organizmie. Pomimo tej ogromnej ilości tylko trzydzieści znika, aby powstały wszelkiego rodzaju zespoły wrodzone.

Jednym z tych warunków jest zespół Williamsa , choroba sklasyfikowana jako rzadka, która nadaje tym, którzy cierpią, serię charakterystycznych rysów twarzy i ekstrawertyczną, towarzyską i empatyczną osobowość.

  • Powiązany artykuł: "Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"

Co to jest zespół Williamsa?

Zespół Williamsa, znany również jako monosomia 7 , jest chorobą genetyczną z bardzo małą częstością, spowodowaną brakiem składników genetycznych na chromosomie 7.


Pierwszym, który opisał zespół Williamsa był kardiolog J.C.P. Williams. Williams de fi niuje szereg objawów, które tworzyły dziwny obraz kliniczny. Wśród tych objawów było opóźnienie w rozwoju umysłowym, bardzo charakterystyczna twarz i wada serca zwana zwężeniem zastawki aortalnej. Który polega na zwężeniu tętnicy aorty.

Co ciekawe, niemiecki profesor Alois Beuren opisał tę samą symptomatologię niemal jednocześnie. Tak więc w Europie ta choroba jest również znana jako zespół Williamsa-Beurena.

Ten dziwny zespół genetyczny występuje u około jednej na 20 000 urodzonych dziewcząt i chłopców i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety w tej samej proporcji.


Jaka jest jego symptomatologia?

Obraz kliniczny zespołu Williamsa charakteryzuje się przedstawieniem szeroka symptomatologia, która wpływa na wiele systemów i funkcji organizmu , Ta symptomatologia może objawiać się w neurologicznych układach sercowo-naczyniowych, słuchowych i ocznych oraz w rysach twarzy.

Jednak ta symptomatologia zwykle nie pojawia się przed 2 lub 3 rokiem życia nie wszystkie objawy opisane poniżej mają tendencję do zbiegania się.

1. Objawy neurologiczne i behawioralne

  • Łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna.
  • Asymetria psychiczna: trudności mogą pojawić się w niektórych obszarach, takich jak obszar psychomotoryczny, podczas gdy inne pozostają nietknięte, takie jak język.
  • Poczucie muzykalności bardzo rozwinięte.
  • Czuły i czuły charakter: chłopcy i dziewczęta nieskrępowany, entuzjastyczny i preferujący bycie otoczonym przez ludzi .
  • Powolny rozwój umiejętności ruchowych i nabywania języka, który różni się w zależności od osoby.

2. Cechy twarzy

  • Krótki nos i lekko zadarty.
  • Wąski przód .
  • Wzrost skóry wokół oczu.
  • Wystające policzki .
  • Mała szczęka
  • Zmieniono okluzję zębów.
  • Wielkie usta .

Objawy sercowo-naczyniowe

W 75% przypadków pojawia się zwężenie nadnaczyniowej tętnicy aortalnej i tętnicy płucnej , Jednak zmiany mogą pojawić się w innych tętnicach lub naczyniach krwionośnych.


Objawy endokrynno-metaboliczne

  • Opóźnienie w rozwoju układu hormonalnego.
  • Zwykle się pojawia Przejściowa hiperkalcemia w dzieciństwie .

Objawy mięśniowo-szkieletowe

  • Problemy z kolumnami .
  • Niski odcień mięśni.
  • Relaks lub przykurcze w stawach.

Objawy skórne

Zmniejszona elastyna, która powoduje oznaki wczesnego starzenia się .

Objawy układu pokarmowego

  • Przewlekłe zaparcia
  • Tendencja do przepuklin pachwinowych .

Objawy układu moczowo-płciowego

  • Trend w infekcjach dróg moczowych
  • Nefrokalcynoza .
  • Skłonność do moczenia nocnego.
  • Skłonność do tworzenia się uchyłków lub nieprawidłowych jam tworzących się w układzie pokarmowym

Objawy oczne

  • Krótkowzroczność.
  • Strabismus
  • Iris, gwiaździste .

Objawy układu słuchowego

  • Nadwrażliwość na dźwięki lub hyperacusis.
  • Skłonność do infekcji ucha w dzieciństwie.

Jakie są przyczyny tego zespołu?

Pochodzenie zespołu Williamsa znajduje się w utratę materiału genetycznego na chromosomie 7, szczególnie w paśmie 7q 11,23 , Ten gen może pochodzić od jednego z dwóch rodziców, a jego rozmiar jest tak mały, że ledwie można go wykryć pod mikroskopem.

Jednak pomimo genetycznego pochodzenia tego zespołu nie jest to dziedziczna choroba , Powodem jest to, że zmiana w materiale genetycznym następuje przed utworzeniem zarodka. Oznacza to, że ta utrata materiału przychodzi wraz z jajkiem lub plemnikiem, które utworzą płód.

Chociaż nadal istnieje wiele dezinformacji na temat zespołu Williamsa, odkryto, że jeden z genów, który nie znajduje się w chromosomie, jest odpowiedzialny za syntezę elastyny. Brak tego białka byłby przyczyną niektórych objawów, takich jak zwężenie , tendencja do cierpienia z powodu przepuklin lub objawów przedwczesnego starzenia się.

Jak jest diagnozowana?

Wczesne wykrycie zespołu Williamsa jest najważniejsze aby rodzice mieli możliwość zaplanowania leczenia dziecka i opcji kontynuacji, a także uniknięcia nagromadzenia testów i eksploracji, które nie muszą być niezbędne.

Obecnie ponad 95% przypadków tego zespołu diagnozuje się na wczesnym etapie za pomocą technik molekularnych. Najczęściej stosowaną techniką jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH), podczas którego odczynnik nakłada się na część DNA na chromosomie 7.

  • Może jesteś zainteresowany: "Różnice między DNA i RNA"

Czy jest leczenie?

Ze względu na jego genetyczne pochodzenie nie ustalono konkretnego leczenia zespołu Williamsa , Jednak w przypadku tych grup objawów, które stanowią problem dla danej osoby, przeprowadza się określone interwencje.

Konieczne jest, aby multidyscyplinarna grupa specjalistów była odpowiedzialna za leczenie zespołu Williamsa. W ramach tego zespołu powinni być neurolodzy, fizjoterapeuci, psychologowie, psychopedagodzy itp.

Mając na celu integrację tych osób, zarówno społecznie, jak i pracowicie interwencja jest wymagana poprzez terapię rozwoju, język i terapia zajęciowa. Podobnie, istnieją grupy wsparcia dla rodziców lub krewnych odpowiedzialnych za osoby z zespołem Williamsa, w których mogą znaleźć porady i wsparcie dla opieki i codzienne.


✅ Zespół supersamca – przyczyny, objawy, leczenie (Marzec 2024).


Podobne Artykuły