Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny, objawy i leczenie
Tak zwany syndrom Wolf-Hirschhorn, zwany także syndromem Pitta Jest to rzadki stan chorobowy, który powoduje wiele przyczyn genetycznych, zarówno fizycznych, jak i psychicznych.
W tym artykule przejrzymy podstawowe informacje o tym, co wiadomo na temat tej choroby genetycznej, a także rodzaj leczenia, które są zwykle zalecane w tych przypadkach.
- Możesz być zainteresowany: "Zespół Kabuki: objawy, przyczyny i leczenie"
Czym jest zespół Wolfa-Hirschhorna?
Zespół Pitta, czyli zespół Wolfa-Hirschhorna, jest poważną patologią wyraża się od urodzenia i to jest związane z całym zestawem bardzo różnorodnych znaków i symptomów.
Bardziej szczegółowo, jest to stan, który powoduje istotne wady w głowie, jak również opóźnienia w rozwoju .
Jest to rzadka choroba i szacuje się, że pojawia się ona w około jednym na każde 50 000 porodów, będąc znacznie częstszym u dziewcząt niż u chłopców. W rzeczywistości jest dwa razy więcej szans na pojawienie się u dziewcząt .
Objawy
Oto lista głównych objawów związanych z zespołem Wolfa-Hirschhorna.
1. Typowy fenotyp twarzy
Ludzie z tą chorobą genetyczną zwykle występują charakterystyczne rysy twarzy i stosunkowo łatwe do rozpoznania. Most nosowy jest płaski i bardzo szeroki, a czoło wysokie.
Ponadto różnica między ustami a nosem jest bardzo krótka, oczy są zazwyczaj uderzająco duże, a usta tworzą "uśmiech odwrócony", a spoidła skierowane są w dół. Rozszczep wargi występuje również częściej niż normalnie.
2. Mikrocefalia
Kolejnym charakterystycznym objawem jest małogłowie, czyli fakt, że Pojemność czaszki jest znacznie mniejsza niż oczekiwano dla przedziału wiekowego osoby. To powoduje, że mózg nie rozwija się tak, jak powinien.
3. Niepełnosprawność intelektualna
Zarówno z powodu wad rozwojowych czaszki, jak iz powodu nieprawidłowego rozwoju układu nerwowego, u osób z zespołem Wolfa-Hirschhorna zwykle doświadczają wyraźnej niepełnosprawności intelektualnej .
- Może jesteś zainteresowany: "Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cech)"
4. Opóźnienie wzrostu
Ogólnie rzecz biorąc, ewolucja i dojrzewanie ciał dzieci zachodzi bardzo powoli w praktycznie wszystkich aspektach.
5. Ataki
Komplikacje w funkcjonowaniu układu nerwowego wywoływać drgawki niezbyt często , Epizody te mogą stać się bardzo niebezpieczne
- Powiązany artykuł: "Co dzieje się w mózgu osoby, u której występują napady padaczkowe?"
6. Problemy z rozwojem mowy
Przypadki, w których niepełnosprawność intelektualna jest poważna, inicjatywy komunikacyjne przedstawione przez te osoby są ograniczone do małego repertuaru dźwięków.
Przyczyny
Chociaż jest to choroba genetyczna, niewiele wiadomo na temat jej konkretnych przyczyn (ponieważ DNA i jego ekspresja są tak skomplikowane), uważa się, że jest on wywoływany przez utrata informacji genetycznej z części chromosomu 4 (krótkie ramię tego).
Należy pamiętać, że rodzaj i ilość utraconych informacji o genotypie różni się w zależności od przypadku, dlatego mogą występować różne stopnie nasilenia. To tłumaczy zmienność oczekiwanej długości życia doświadczane przez dzieci urodzone z zespołem Wolfa-Hirschhorna.
- Może jesteś zainteresowany: "Różnice między DNA i RNA"
Prognoza
Większość płodów i niemowląt z zespołem Wolfa-Hirschhorna umiera przed urodzeniem lub przed pierwszymi urodzinami, ponieważ komplikacje medyczne związane z tym stanem mogą stać się bardzo poważne. Zwłaszcza napady, choroby serca i inne problemy medyczne które pojawiają się często w takich przypadkach, takich jak choroby nerek, bardzo często uszkadzają.
Istnieje jednak wiele przypadków umiarkowanego nasilenia, w których pierwszy rok życia został przekroczony, a nawet ukończono dzieciństwo, osiągając wiek dojrzewania. U tych młodych ludzi najbardziej charakterystycznymi objawami są te związane z ich zdolnościami poznawczymi, zwykle słabiej rozwinięte niż się spodziewano. Mimo to objawy fizyczne nie znikają całkowicie .
Diagnoza
Zastosowanie ultradźwięków Umożliwia diagnozowanie przypadków zespołu Wolfa-Hirschhorna przed urodzeniem, ponieważ jest ono wyrażane przez wady rozwojowe i opóźnienia w rozwoju. Jednak prawdą jest również, że czasami używa się niewłaściwej kategorii diagnostycznej, myląc choroby.Po dostarczeniu ocena jest znacznie łatwiejsza.
Leczenie
Będąc chorobą genetyczną, zespół Wolfa-Hirschhorna nie ma lekarstwa, ponieważ jej przyczyny są głęboko zakorzenione w informacji genomowej dostępnej w każdej komórce.
Tak więc rodzaj interwencji medycznych i psychoedukacyjnych jest ukierunkowane na złagodzenie objawów patologii i faworyzować autonomię tych ludzi.
W szczególności, stosowanie leków przeciwpadaczkowych jest bardzo częste, aby w jak największym stopniu kontrolować pojawianie się drgawek, jak również interwencje chirurgiczne w przypadku małogłowie lub korygować wady twarzy.
Ponadto często wykorzystywane jest wsparcie edukacyjne, szczególnie w celu ułatwienia komunikacji.
