Zespół Cornelia de Lange: przyczyny, objawy i leczenie
Mutacje genetyczne są odpowiedzialne za generowanie ogromnej liczby zmian lub różnic między ludźmi. Jednakże, gdy te zmiany występują w serii określonych genów, mogą prowadzić do pojawienia się chorób lub zespołów wrodzonych.
Jednym z tych warunków jest zespół Cornelia de Lange , który wyraża się szeregiem cech fizycznych i psychicznych. W tym artykule zostaną opisane jego objawy, przyczyny i diagnoza.
- Powiązany artykuł: "Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą"
Co to jest zespół Cornelia de Lange?
Zespół Cornelia de Lange (SCdL) jest wrodzoną wadą wielospecjalistyczną, która charakteryzuje się dziedzicznością w sposób dominujący i powodujący zmianę w rozwoju dziecka.
Ten zespół przejawia się poprzez bardzo charakterystyczny fenotyp twarzy opóźnienie wzrostu zarówno w okresie prenatalnym, jak i po urodzeniu oraz zaburzenie rozwoju intelektualnego lub deficyty poznawcze, które mogą występować w różnym stopniu.
Ponadto, przy wielu okazjach osoby cierpiące na zespół Kornelii de Lange również cierpią na pewien rodzaj nieprawidłowości lub wad rozwojowych w ich kończynach górnych.
Można wyróżnić trzy typy fenotypów w zależności od intensywności objawów: ciężkiego fenotypu, umiarkowanego fenotypu i łagodnego fenotypu.
Według różnych badań, częstość występowania tego zespołu jest osobę dotkniętą od 45 000 do 62 000 urodzeń , Jednak większość przypadków Cornelia de Lange występuje w rodzinach z dominującym wzorcem dziedziczenia.
Wreszcie, oszacowanie oczekiwanej długości życia jest bardzo skomplikowanym zadaniem, ponieważ może się różnić w zależności od osoby, w zależności od ciężkości zespołu i powiązanych patologii.
Tradycyjnie Główną przyczyną zgonu była słaba diagnoza choroby i związanych z nimi patologii. Jednak dzięki postępowi medycznemu, zarówno w diagnostyce, jak i leczeniu, udało im się to zmienić.
Charakterystyka kliniczna
W obrębie charakterystycznych cech fizycznych tej choroby znajdujemy waga poniżej normy przy urodzeniu, poniżej 2,2 kg , około. Oprócz rozwoju powolnego wzrostu, niskiego wzrostu i obecności małogłowie.
Jeśli chodzi o fenotyp twarzy, zwykle przedstawia on zjednoczone brwi oraz z wyraźnymi kątami, małym nosem, dużymi rzęsami i cienkimi wargami w odwróconym kształcie litery "V".
Inne typowe objawy zespołu Cornelia de Lange to:
- Hirsutyzm .
- Małe dłonie i stopy
- Częściowe zespolenie drugiego i trzeciego palca.
- Zakrzywione małe palce.
- Refluks przełyku .
- Konwulsje
- Nieprawidłowości kardiologiczne
- Rozszczep podniebienia .
- Nieprawidłowości jelitowe.
- Utrata słuchu i wzrok.
W odniesieniu do objawów behawioralnych dzieci z Cornelia de Lange zwykle wykazują zachowania samookaleczające, takie jak skubanie palców, warg i kończyn górnych.
Przyczyny
Przyczyny zespołu Cornelia de Lange są czysto genetyczne. W obrębie tych przyczyn genetycznych istnieją dwa rodzaje mutacji, które mogą powodować ten stan.
Główną zmianą genetyczną, która ma Cornelia de Lange, jest mutacja w genie NIPBL , Istnieją jednak inne przypadki tego zespołu spowodowane przez mutacje w genach SMC1A i SMC3 oraz, w mniejszym stopniu, mutacje wykryte w genach HDAC8 i RAD21.
Gen NIPBL odgrywa kluczową rolę w rozwoju człowieka Jest już odpowiedzialny za kodowanie frontu białkowego. Białko to jest jednym z czynników odpowiedzialnych za kontrolowanie aktywności chromosomów podczas podziału komórek.
Podobnie, front białka pośredniczy w zadaniach innych genów odpowiedzialnych za rozwój płodu, szczególnie tych genów odpowiedzialnych za rozwój tkanek, które później utworzą kończyn i twarz.
- Możesz być zainteresowany: "Zespół Seckela: przyczyny, objawy i leczenie"
Diagnoza
Nie ma jeszcze ustalonego protokołu diagnozy zespołu Cornelia de Lange i konieczne jest odwołanie się do danych klinicznych. Jednak klarowność i widoczność objawów sprawiają, że stosunkowo łatwo jest zdiagnozować .
Poprzez badanie charakterystycznych rysów twarzy, ocena sprawności intelektualnej i pomiar wzrostu stawu można przeprowadzić skuteczną diagnozę tego zespołu.
Chociaż diagnoza ta jest stosunkowo prosta, istnieje wiele trudności w radzeniu sobie z warunkami o łagodnym fenotypie. Fenotypy, które wiążą się z trudnościami w momencie diagnozy, to:
Łagodny fenotyp
Zazwyczaj zdiagnozowane są dopiero po okresie noworodkowym. W tych przypadkach nieprawidłowości nie są widoczne w kończynach i zarówno ogólny fenotyp, jak i inteligencja nie są bardzo zmienione.
Umiarkowany lub zmienny fenotyp
W takich przypadkach duża zmienność zarówno cech, jak i wyrażeń utrudnia diagnozę.
Poprzez badanie charakterystycznych rysów twarzy, ocena sprawności intelektualnej a pomiar wzrostu w stawie można przeprowadzić skuteczną diagnozę tego zespołu.
Z powodu tych trudności diagnoza w okresie prenatalnym jest prawdopodobna tylko u rodzeństwa osób dotkniętych chorobą, gdy występuje pewien rodzaj anomalii u członków rodziny, w przypadkach wodogłowia lub opóźnień w rozwoju wewnątrzmacicznym widocznych w ultradźwięki
Jakie opcje lub potrzeby mają osoby z SDdL?
Jak wspomniano powyżej, stopień rozwoju intelektualnego ludzi z Cornelia de Lange może różnić się między sobą, każdy z nich będzie miał możliwość rozwoju zgodnie z ich osobistymi możliwościami i pomoce i wsparcie, które zapewniają rodzinę i otoczenie społeczne .
Niestety zarówno język, jak i komunikacja w ogóle mają poważny wpływ. Nawet w najłagodniejszych przypadkach ewolucja tych aspektów może być poważnie zagrożona.
Ze względu na potrzeby dzieci z Cornelia de Lange wskazane jest zapewnienie im spokojnego i zrelaksowanego środowiska, eliminując wszelkie elementy, które mogą być niepokojące, niepokojące lub zagrażające dziecku. W ten sposób uniknie się wzmacniania tendencji do nadpobudliwości, drażliwości i zachowań autoagresywnych .
Głównym celem interakcji lub życia z dziećmi z zespołem Cornelii de Lange jest postrzeganie i odczuwanie przez dziecko warunków, bez zmuszania ich do postrzegania rzeczy tak, jak je postrzegamy.
