Zespół DiGeorge: objawy, przyczyny i leczenie
Zespół DiGeorge wpływa na produkcję limfocytów i może powodować między innymi różne choroby autoimmunologiczne. Jest to choroba genetyczna i wrodzona, która może dotknąć 1 na każde 4000 urodzeń i jest czasami wykrywana do dorosłości.
Dalej zobaczymy, czym jest zespół DiGeorge i jakie są niektóre z jego konsekwencji i głównych przejawów.
- Powiązany artykuł: "Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą"
Co to jest zespół DiGeorge?
Zespół DiGeorge jest chorobą niedoboru odporności wywołaną przez nadmierny wzrost niektórych komórek i tkanek podczas rozwoju embrionalnego , Zwykle wpływa na grasicę, a wraz z nią i produkcję limfocytów T, co w konsekwencji powoduje częsty rozwój zakażeń.
Przyczyny
Jedną z głównych cech charakterystycznych przedstawionych przez 90% osób, u których zdiagnozowano ten zespół, jest brak niewielkiej części chromosomu 22 (z pozycji 22q11.2., W szczególności). Z tego powodu Syndrom Digeyge jest również znany jako zespół delecji chromosomowej 22q11.2 .
Podobnie i ze względu na jego objawy przedmiotowe i podmiotowe, jest również znany jako zespół Velocardiofacial lub nieprawidłowy zespół twarzowy konotruszka (ang. Connruncal Face Syndrome). Delecja frakcji chromosomu 22 może być spowodowane przypadkowymi epizodami związanymi z plemnikami lub jajkami , aw nielicznych przypadkach z powodu czynników dziedzicznych. Jak dotąd wiadomo, że przyczyny są niespecyficzne.
- Może jesteś zainteresowany: "Różnice między DNA i RNA"
Objawy i główne cechy
Objawy zespołu DiGeorge mogą się różnić w zależności od organizmu. Na przykład są ludzie, którzy mają ciężkie zaburzenia serca lub jakiś rodzaj niepełnosprawności intelektualnej, a nawet specjalną podatność na objawy psychopatologiczne, a są ludzie, którzy tego nie przedstawiają.
Ta zmienność objawowa jest znana jako zmienność fenotypowa , ponieważ zależy w dużym stopniu od obciążenia genetycznego każdej osoby. W rzeczywistości ten zespół jest uważany za obraz kliniczny o dużej zmienności fenotypowej. Niektóre z najczęstszych cech są następujące.
1. Charakterystyczny wygląd twarzy
Chociaż niekoniecznie występuje u wszystkich ludzi, niektóre cechy twarzy Syndromu Diabelskiego obejmują bardzo rozwinięty podbródek, oczy z ciężkimi powiekami, uszy lekko odwrócone do tyłu z częścią górnych płatków nad nimi. Może występować również rozszczep podniebienia lub słaba funkcja podniebienia .
2. Patologie serca
Często rozwija się różne zmiany w sercu, a więc i jego aktywności. Zasadniczo zmiany te wpływają na aortę (najważniejsze naczynie krwionośne) i określona część serca, w której się rozwija. Czasami te zmiany mogą być bardzo łagodne lub mogą być nieobecne.
3. Zmiany w grasicy
Aby działać jako środek chroniący przed patogenami, układ limfatyczny musi wytwarzać limfocyty T. W tym procesie grasica odgrywa bardzo ważną rolę , Gruczoł ten zaczyna się rozwijać w pierwszych trzech miesiącach wzrostu płodu, a jego wielkość wpływa bezpośrednio na liczbę limfocytów T, które rozwijają się. Ludzie, którzy mają małą grasicę, produkują mniej limfocytów.
Podczas gdy limfocyty są niezbędne do ochrony przed wirusami i do produkcji przeciwciał, osoby z zespołem DiGeorge mają znaczną podatność na infekcje wirusowe, grzybicze i bakteryjne. U niektórych pacjentów grasica może być nawet nieobecna, co wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej.
4. Rozwój chorób autoimmunologicznych
Inną konsekwencją braku limfocytów T jest to może rozwinąć się choroba autoimmunologiczna , czyli kiedy układ odpornościowy (przeciwciała) ma tendencję do niewłaściwego działania w stosunku do samego ciała.
Niektóre z chorób autoimmunologicznych wywołanych przez zespół DiGeorge'a to idiopatyczna plamica małopłytkowa (która atakuje płytki krwi), autoimmunologiczna anemia hemolityczna (przeciwko krwinkom czerwonym), reumatoidalne zapalenie stawów lub autoimmunologiczna choroba tarczycy.
5. Zmiany w przytarczyce
Również zespół DiGeorge może wpływać na rozwój gruczołu zwanego gruczołem przytarczycowym (Znajduje się na przedniej części szyi, w pobliżu tarczycy). Może to spowodować zmiany w metabolizmie i zmiany poziomu wapnia we krwi, z którymi osoba może wykazywać drgawki. Jednak z czasem efekt ten staje się mniej poważny.
Leczenie
Zalecana terapia dla osób z zespołem DiGeorge ma na celu korektę zmian w narządach i tkankach. Jednak ze względu na dużą zmienność fenotypową, wskazania terapeutyczne mogą się różnić w zależności od objawów każdej osoby .
Na przykład w celu leczenia zmian gruczołu przytarczycznego zaleca się leczenie kompensujące wapń, a w przypadku zmian w obrębie serca istnieje określone leczenie lub w niektórych przypadkach zaleca się interwencję chirurgiczną. Może się również zdarzyć, że limfocyty T działają normalnie , w związku z czym nie jest wymagana terapia niedoboru odporności. Podobnie może się zdarzyć, że produkcja limfocytów T rośnie stopniowo wraz z wiekiem.
W przeciwnym przypadku potrzebna jest specyficzna opieka immunologiczna, która obejmuje ciągłe monitorowanie układu immunologicznego i wytwarzanie limfocytów T. Z tego powodu zaleca się, aby osoby, u których wystąpiły nawracające infekcje bez widocznej przyczyny, przeprowadzały testy w celu oceny całego systemu. Wreszcie, w przypadku, gdy osoba całkowicie nie ma komórek T (co można nazwać "kompletnym zespołem DiGeorge'a"), zaleca się wykonanie przeszczepu grasicy.
Bibliografia:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Objawy kliniczne i zmienność immunologiczna u dziewięciu pacjentów z zespołem DiGeorge'a. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
- Fundacja przeciw niedoborowi odporności. (2018). Syndrom DiGeorge. Źródło: 7 czerwca 2018. Dostępne na stronie //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
