Makrocefalia: przyczyny, objawy i leczenie

Maturalny rozwój mózgu jest złożonym i delikatnym procesem. Chociaż ludzie rodzą się mając bardzo dużą głowę w stosunku do ciała (szczególnie jeśli porównujemy się z innymi zwierzętami), przez pierwsze dekady naszego życia nasz układ nerwowy musi jeszcze rosnąć i rozwijać się abyśmy mogli osiągnąć zdrową dorosłość.

Jednak podczas tego procesu istnieje wiele rzeczy, które mogą pójść źle i choć są rzadkie, jeśli się pojawią, mają wielki wpływ na nasze życie. Przykładem tego jest makrocefalia .

Czym jest makrocefalia?

Macrocephaly jest zmiana biologiczna, w której obwód głowy jest większy niż oczekiwano w przypadku płci i wieku chłopca lub dziewczynki. Oznacza to, że identyfikacja macrocephaly jest dokonywana poprzez wykonanie pomiarów obwodu czaszki i sprawdzenie, czy sklepienie czaszki jest większe niż normalne u zdrowych ludzi. Dlatego makrocefalia zalicza się do zaburzeń rozwoju czaszki, do kategorii, do której należy również małogłowie.

Ponadto uważa się, że do prawidłowego badania każdego przypadku macrocephaly nie tylko zależy pomiar, ale konieczne jest podjęcie dalszych działań, aby zobaczyć, w jaki sposób ewoluuje wielkość głowy w stosunku do reszty ciała a jeśli sytuacja się pogarsza z upływem czasu.

Dzieje się tak dlatego, że proporcja ta zmienia się bardzo szybko w pierwszych miesiącach życia, a w rzeczywistości, pomiędzy urodzeniem i 6 latami, rozmiar ciała poniżej szyi wzrasta z dużą prędkością.

Z drugiej strony pojęcie makrocefala nie jest samo w sobie zaburzeniem, ale terminem, który jest używany do powierzchownego opisu zmiany.

Jak często się pojawia?

Obecnie nie ma danych statystycznych na temat częstości makrocefali, które zostały wyciągnięte z powiązanych badań, ale szacuje się, że jest to rzadka wada występująca w mniej niż 5% ludzi .

Jednak, jak zawsze w tych przypadkach, możliwe jest, że niektóre słabo przebadane populacje są bardziej podatne na tego rodzaju komplikacje w pierwszych miesiącach życia, być może z powodu problemów genetycznych lub skażenia. Przecież w czasie ciąży jesteś bardzo wrażliwy na warunki zewnętrzne, a drobne zmiany mogą w niektórych przypadkach sprzyjają pojawianiu się chorób u płodu .

Ponadto uważa się, że makrocefalia występuje częściej u mężczyzn i zwykle pojawia się w czasie ciąży lub w pierwszych miesiącach życia, dlatego W większości przypadków są to przykłady makrocefi- lii dziecięcej .

Przyczyny

Makrocefalia może być wytwarzana przez wiele różnych zmian. Wiele razy jest dziedziczna , podczas gdy w innych jest to spowodowane urazami lub komplikacjami podczas ciąży lub porodu.

Na przykład wiele przypadków makrocephalii jest spowodowanych stan znany jako wodogłowie , w którym wytwarza się więcej płynu mózgowo-rdzeniowego (substancja otaczająca mózg i rdzeń kręgowy), niż może się zmieścić wewnątrz czaszki. Powoduje to, że w pierwszych miesiącach życia ściany czaszki są bardziej "rozszerzone" niż normalnie, aby pomieścić tak dużo płynu, ponieważ w tym ważnym etapie głowa jest znacznie mniej twarda niż w wieku dorosłym.

Makrocefalia może to również wynikać z nieprawidłowego wzrostu kości czaszki lub mózgu , który jest skompresowany przeciwko oponom, a przez to dociska kości czaszkowego sklepienia.

Ponadto tam inne zaburzenia, w których może również wystąpić makrocefalia takie jak neurofibromatoza, zmiany we wzroście kości, krwawienie wewnątrzczaszkowe, zespół Hurlera lub karłowatość.

Rodzaje makrocefali

Istnieje płytka klasyfikacja, która służy rozróżnić różne typy makrocefii według ich przyczyn , Należy jednak pamiętać, że nawet w każdym typie istnieją różne warianty, które będą zależały od każdego indywidualnego przypadku, np. Obszar, w którym czaszka wybrzusza się najbardziej lub najbardziej uszkodzone obszary mózgu.

W każdym przypadku rodzaje makrocefii są następujące:

Pierwotna makrocefalia

Ten typ macrocephalii charakteryzuje się spowodowane zwiększeniem objętości i masy mózgu , Na przykład występuje z powodu nieprawidłowego namnażania komórek macierzystych. Ma pewne przyczyny genetyczne i jest również znany jako makroencefalia.

Wtórna makrocefalia

W tego rodzaju macrocephalii, wzrost czaszki jest spowodowane procesy biologiczne, które nie są spowodowane wzrostem samego mózgu , ale z innych powiązanych substancji, które zajmują przestrzeń głowy. Na przykład wodogłowie wytwarza ten wariant.

Makrocefalia z powodu wad wrodzonych kości

Niektóre przypadki macrocephaly tłumaczy się nieprawidłowym rozwojem kości. Na przykład mogą być spowodowane wczesnym zamknięciem szwów czaszkowych, co powoduje wybrzuszenie spowodowane nieprawidłowym rozwojem układu nerwowego wywołanego przez reakcję łańcuchową, co oznacza brak przestrzeni do rozszerzania się w danym momencie.

Diagnoza i związane z nią objawy

W wielu przypadkach makrocefalia Można go wykryć na etapie ciąży dzięki zastosowaniu ultradźwięków. Jednak w niedrobnokomórkowym makrocefile może się to wydawać nieco później, z przejawem pewnych zaburzeń, i jest diagnozowana w konsultacjach pediatrycznych .

Makrocefalia może mieć wiele różnych związanych z nią objawów, w zależności od ich przyczyn i intensywności tej zmiany. Wśród nich wyróżnia się:

• Zaburzenia poznawcze
• Wymioty
• Napady padaczkowe
• Opóźnienie ogólnego rozwoju
• Bóle głowy
• Nadciśnienie wewnątrzczaszkowe
• Drażliwość

Niektóre z objawy te mogą ustąpić wraz z upływem czasu i w zależności od interwencji, która jest dokonywana, choć mogą one również stać się bardziej intensywne, w zależności od przypadku.

Prognoza

Sposób, w jaki rozwija się makrocefalia i związane z nią objawy, zależy od rodzaju zmian, jakie powoduje to zjawisko.

W niektórych przypadkach, takich jak tam, gdzie występuje wodogłowie, życie osoba może być w niebezpieczeństwie, jeśli operacja nie zostanie wykonana (który będzie polegał na wychodzeniu z nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego). W innych przypadkach ani życie, ani zdolności poznawcze dziecka nie zostaną naruszone. W rzeczywistości Przypadki, w których makrocefalia nie jest związana z wystąpieniem upośledzenia umysłowego, występują bardzo często .

Leczenie

Nie ma specjalnego leczenia, które byłoby ukierunkowane na zniknięcie makrocefali , Jednak są pewne, które mają na celu interweniować na objawy związane z zaburzeniem, które powoduje tę zmianę.

Wiele z nich ma charakter farmakologiczny i psychiatryczny, podczas gdy inne mają charakter psychologiczny i koncentrują się na stymulowaniu kognitywnym dziecka.