Progeria: przyczyny, objawy i leczenie
Od kiedy po raz pierwszy opisano to w 1886 roku, progeria stała się chorobą znaną ze względu na szczególny fakt: dzieci z tym ciężkim zaburzeniem wydają się bardzo szybko starzeć i mają objawy podobne do starości. W tym artykule wyjaśnimy jakie są objawy, przyczyny i leczenie progerii .
- Możesz być zainteresowany: "Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą"
Co to jest progeria?
Progeria to choroba pochodzenia genetycznego powoduje przyspieszone i przedwczesne starzenie się u chłopców i dziewcząt którzy cierpią Słowo "progeria" pochodzi z języka greckiego i można je z grubsza przetłumaczyć jako "przedwczesny starość".
Zaburzenie to jest również znane jako "zespół Hutchinsona-Gilforda progerii" na cześć Jonathana Hutchinsona i Hastingsa Gilforda, którzy opisali to niezależnie pod koniec XIX wieku.
Jest to bardzo rzadka choroba w populacji światowej: szacuje się, że pojawia się u około 1 na każde 4 miliony urodzeń , W całej historii medycyny odnotowano około 140 przypadków Progerii, chociaż uważa się, że obecnie na świecie może występować podobna liczba osób.
Większość osób dotkniętych progerią umiera przedwcześnie. Średnia długość życia wynosi około 14 lub 15 lat , chociaż niektórzy pacjenci przeżywają dłużej niż 20 lat. Z dużą częstotliwością śmierć jest spowodowana atakami serca i udarem związanym ze zmianami w układzie krążenia.
- Możesz być zainteresowany: "Zespół Edwardsa (trisomia 18): przyczyny, objawy i typy"
Objawy i główne objawy
Dziewczynki i chłopcy dotknięci Progerią często mają normalny wygląd w ciągu miesięcy po urodzeniu. Jednak tempo wzrostu i przyrost masy ciała staje się coraz mniejszy niż innych dzieci, a tempo starzenia się wydaje się mnożyć o 10.
Podobnie charakterystyczne rysy twarzy wyglądają jak cienki nos i wykończone szczytem, cienkimi wargami i oczami oraz wybitymi uszami. Twarz ma być cieńsza, węższa i pomarszczona niż reszta dziewcząt i chłopców; Coś podobnego dzieje się ze skórą jako całości, która wygląda na postarzałą i wykazuje również niedobór podskórnej tkanki tłuszczowej.
Bardzo często podaje się inne objawy przypominające starzenie, takie jak utrata włosów i pojawianie się wad rozwojowych w stawach. Jednak nie ma to wpływu na rozwój intelektualny i motoryczny , aby dzieci z Progerią mogły mieć prawie normalną operację.
Zmiany sercowo-naczyniowe charakterystyczne dla Progerii, które przejawiają się głównie w obecności miażdżycy i znacząco się nasilają wraz z postępem rozwoju, są podstawowym sygnałem dla zrozumienia krótkiej przewidywanej długości życia osób z Progerią.
Tak więc, w syntetyczny sposób, możemy powiedzieć, że najczęstsze objawy i objawy Progeria są następujące:
- Opóźnienie wzrostu i przyrost masy ciała w pierwszym roku życia.
- Wysokość i niska waga.
- Uogólnione osłabienie ciała spowodowane zwyrodnieniem mięśni i kości.
- Nieproporcjonalnie duży rozmiar głowy (makrocefalia).
- Zmiany w morfologii twarzy (np. Węższe i pomarszczone).
- Szczęka mniejsza niż normalna (mikrognatia).
- Utrata włosów na głowie, na brwiach i w rzęsach (łysienie).
- Rozwój opóźnionych lub nieistniejących zębów.
- Osłabienie, suchość, szorstkość i delikatność skóry.
- Otwieranie fontaneli (dziury w czaszce niemowląt).
- Zmniejszenie zakresu ruchu stawów i mięśni.
- Wczesny początek miażdżycy (stwardnienie tętnic spowodowane nagromadzeniem tłuszczu).
- Zwiększone ryzyko zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu .
- Późny rozwój zmian nerkowych.
- Postępująca utrata ostrości wzroku.
Przyczyny tej choroby
Rozwój progerii był związany z losowe mutacje w genie LMNA , która ma funkcję syntezy białek (głównie blaszki A i C), fundamentalną dla tworzenia włókien, które zapewniają wytrzymałość i odporność na błonę komórkową, a także do kształtowania jądra komórek.
Zmiany w genie LMNA powodują, że komórki, zwłaszcza ich jądra, są bardziej niestabilne niż normalne i dlatego cierpią z powodu częstszych uszkodzeń. Powoduje to, że łatwiej ulegają degeneracji i przedwcześnie umierają. Jednak nie wiadomo dokładnie, w jaki sposób taka mutacja jest związana ze znakami progerii.
Chociaż nie jest to zwykle związane z dziedziczeniem genetycznym, w niektórych przypadkach mutacje w genie LMNA wydają się być przenoszone z rodziców na dzieci przez autosomalny mechanizm dominujący.
- Powiązany artykuł: "Czym jest epigenetyka? Klucz do jej zrozumienia"
Leczenie
Biorąc pod uwagę fakt, że progeria ma swoje źródło w mutacjach genetycznych, obecnie nie ma skutecznych metod leczenia w celu modyfikacji jej objawów. Oto dlaczego postępowanie z przypadkami progerii jest głównie objawowe .
Zwiększone ryzyko wypadków sercowych i mózgowo-naczyniowych można zwalczać poprzez stosowanie leków, takich jak statyny (stosowane w celu obniżenia poziomu cholesterolu) i kwasu acetylosalicylowego, lepiej znanego jako "aspiryna". Czasami wykonuje się również pomostowanie tętnic wieńcowych.
Problemy układu oddechowego, układu kostnego, mięśni, nerek i innych typów są obsługiwane w podobny sposób: leczenie objawów bez interwencji na poziomie genetycznym. Chociaż prowadzone są badania w tym zakresie, skuteczność jakiejkolwiek terapii dla progerii nie została wykazana w tym czasie.
Bibliografia:
- Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiosis and progeria: ciągła młodość i przedwczesne starości. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
- Gordon, L.B.; Brown, W. T. i Collins, F. S. (2015). Zespół progresji Hutchinsona-Gilforda. Recenzje genów. Źródło: 4 lipca 2017 r. Z //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- Hutchinson, J. (1886). Przypadek wrodzonej nieobecności włosów, z atroficznym stanem skóry i przydatków, u chłopca, którego matka była prawie całkowicie łysa z łysienia plackowatego w wieku sześciu lat. Lancet, 1 (3272): 923.
