Amniocenteza: co i jak wykonuje się ten test diagnostyczny?
Ciąża i ciąża są bardzo delikatnymi etapami, ponieważ w tym procesie biologicznym nowy organizm zaczyna się rozwijać. Dlatego z medycznego punktu widzenia jest to ważne wiedzieć jak najwięcej o tym, co dzieje się w rozwoju płodu , aby móc interweniować tak szybko, jak to możliwe w przypadku chorób wrodzonych.
Amniocenteza to procedura, którą lekarze wykonują w celu uzyskania tej wczesnej informacji i być w stanie dokonać wczesnej diagnozy w czasie ciąży. W tym artykule przejrzymy wszystko, co niezbędne, aby wiedzieć o tym teście: czym jest amniopunkcja, jakie są jej funkcje, jak jest przeprowadzane i jakie ryzyko należy brać pod uwagę.
- Powiązany artykuł: "3 fazy rozwoju wewnątrzmacicznego lub prenatalnego: od zygoty do płodu
Czym jest amniocenteza?
Nazywamy amniocentezę rodzaj testu prenatalnego, w którym wczesna diagnoza jest przeprowadzana za pomocą procedury medycznej Choroby chromosomalne i infekcje płodu, a także pomaga nam dowiedzieć się, jaka jest płeć dziecka przed porodem.
Aby zrozumieć, jak to działa, musisz najpierw wiedzieć, że w okresie ciąży płód jest otoczony substancja zwana płynem owodniowym , którego skład ma komórki płodowe. Z obserwacji tego faktu, społeczność naukowa zastosowana na polu klinicznym odkryła, że płyn owodniowy jest w stanie dostarczyć nam przydatnych informacji o stanie zdrowia dziecka w okresie poprzedzającym poród. Amniocenteza koncentruje się na analizie tej substancji i jej składników.
W czasie wykonywania amniopunkcji otrzymuje się niewielką próbkę płynu owodniowego igłę wprowadzoną do brzucha kobiety w tym samym czasie, w którym wykonywane jest badanie ultrasonograficzne z którym możesz monitorować proces. Po drugie, pobierana próbka płynu owodniowego jest analizowana w laboratorium, w kontekście, w którym badane jest DNA płodu, aby sprawdzić, czy występują w nim anomalie genetyczne.
W jakich przypadkach jest to zrobione?
Ten test prenatalny jest oferowany wyłącznie kobietom, które wykazują znaczne ryzyko chorób genetycznych. W większości przypadków głównym powodem wykonania amniopunkcji jest stwierdzenie, czy płód ma jakiekolwiek nieprawidłowości chromosomalne lub genetyczne, które mogą wystąpić w zespole Downa. Zasadniczo ta procedura diagnostyczna jest zaplanowany między 15. a 18. tygodniem ciąży .
Dlatego nie zawsze jest to konieczne, w większości przypadków jest to wykonywane wyłącznie u kobiet w ciąży, u których ryzyko rozwoju patologii genetycznej dziecka jest niewielkie. Powodem, dla którego nie wszystkie kobiety są traktowane, jest to, że są dość inwazyjny test, który niesie niewielkie ryzyko spontanicznej aborcji .
Biorąc pod uwagę, że amniopunkcja wiąże się z pewnym ryzykiem, przed wykonaniem jej wykonuje się anatomiczne USG w celu wykrycia anomalii u dziecka. W przypadkach, gdy istnieją powody, aby podejrzewać istnienie zmian genetycznych lub chromosomowych zostanie wykonana amniopunkcja.
Funkcje tego testu: po co to jest?
Główne przypadki, w których wymagana jest amniopunkcja, obejmują:
- A rodzinna historia wad wrodzonych .
- Nieprawidłowe wyniki w badaniach ultrasonograficznych.
- Kobiety z ciążami lub dziećmi tam, gdzie są zmiany urodzenia lub ciąży .
Niestety, amniopunkcja nie wykrywa wszystkich możliwych wad wrodzonych. Jednak badanie ultrasonograficzne wykonywane w tym samym czasie, może wykryć wrodzone wady, których nie można zgłosić podczas amniopunkcji, takich jak rozszczep wargi, wady serca, rozszczep podniebienia lub stopa końsko-szpotawa.
Nie można jednak wykluczyć ryzyka wystąpienia wad wrodzonych, które nie zostaną wykryte w żadnym z dwóch testów diagnostycznych. Ogólnie rzecz biorąc główne choroby wykryte przez amniocentezę Są to:
- Dystrofia mięśniowa
- Mukowiscydoza
- Choroba sierpowata .
- Zespół Downa.
- Zmiany w kanale nerwowym , jak ma to miejsce w przypadku rozszczepu kręgosłupa.
- Choroba Tay-Sachsa i pokrewne.
Wreszcie, dokładność amniopunkcji wynosi w przybliżeniu 99,4%, więc chociaż ma pewne niebezpieczeństwa, jest bardzo przydatna w przypadkach, w których istnieje prawdziwe podejrzenie anomalii płodowej.
Jak to robią lekarze?
Po oczyszczeniu środkiem antyseptycznym w okolicy brzucha, gdzie zostanie założona igła i podaniu miejscowego środka znieczulającego w celu złagodzenia bólu spowodowanego przez nakłucie, zespół medyczny ustala pozycję płodu i łożyska za pomocą ultradźwięków. Obracając te obrazy, bardzo cienka igła jest wprowadzana przez brzuszną ścianę matki , ściany macicy i worka owodniowego, próbując oderwać się od płodu.
Następnie ekstrahuje się niewielką ilość cieczy o wartości plus minus 20 ml, a próbkę tę przesyła się do laboratorium, w którym przeprowadzana będzie analiza. W tej przestrzeni komórki płodowe są oddzielane od reszty elementów obecnych w płynie owodniowym.
Komórki te są hodowane, utrwalane i barwione, aby mogły być prawidłowo obserwowane przez mikroskop. Tak więc chromosomy są badanymi anomaliami .
Co do dziecka i jego otoczenia, uszczelki nakłucia i płyn w worku owodniowym regenerują się przez następne 24-48 godzin. Matka powinna iść do domu i odpocząć przez resztę dnia, unikając ćwiczeń fizycznych. W ciągu jednego dnia możesz wrócić do normalnego życia, chyba że lekarz wskaże inaczej.
Ryzyko
Pomimo faktu, że środki bezpieczeństwa w medycynie również znacznie rozwinęły się w tej dziedzinie, Amniocenteza zawsze stanowi ryzyko , Ryzyko spontanicznej aborcji jest najbardziej znane, chociaż występuje tylko w 1% przypadków.
Istotnym aspektem, który należy uwzględnić, jest możliwość przedwczesnego porodu, urazów i wad rozwojowych u płodu.
Bibliografia:
- Carlson, L. M. i Vora, N. L. (2017). Diagnostyka prenatalna: Narzędzia przesiewowe i diagnostyczne. Kliniki Położnictwa i Ginekologii Ameryki Północnej, 44 (2): 245-256.
- Seeds, J. W. (2004). Diagnostyczna amniocenteza w połowie trymestru: jak bezpieczne? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
- Underwood, M. A, Gilbert, W. M, Sherman, M. P. (2005). "Płyn owodniowy: już nie tylko mocz płodowy". Journal of Perinatology. 25 (5): str. 341-348.
