Lissencephaly: objawy, przyczyny i leczenie
Czasami zmiana procesu migracji neuronów powoduje agirię, wadę mózgową, która sprawia, że kora wygląda wyjątkowo gładko, będąc nieobecnym w zwojach i bruzdach charakterystycznych dla tego regionu. Kiedy pojawiają się te objawy, stosuje się diagnozę "lissencephaly".
W tym artykule opiszemy Co to jest lissencephaly, jakie są jego przyczyny i najczęstsze objawy i w jaki sposób można je leczyć lub przynajmniej radzić sobie z takimi zmianami.
- Może jesteś zainteresowany: "Mikrocefalia: objawy, cechy i leczenie"
Czym jest lissencephaly?
Lissencephaly jest zestaw zaburzeń, które charakteryzują się wygładzaniem obszarów mózgu w którym zwykle występują fałdy i szczeliny. Te wady często powodują zmiany w rozwoju układu nerwowego, a zatem w funkcjach poznawczych i psychomotorycznych.
Podczas rozwoju wewnątrzmacicznego kora mózgowa fałduje się w wielu miejscach. Dzięki temu objętość tkanki nerwowej, która mieści się wewnątrz czaszki, jest znacznie większa, niż gdyby powierzchnia mózgu była całkowicie gładka.
Jednak w przypadkach lissencephaly rowki i fałdy mózgu nie są prawidłowo uformowane , aby ten narząd wykazywał jednorodny aspekt. Intensywność tego wygładzania może być różna dla każdej osoby, w zależności od przyczyn zmiany.
Jest to bardzo rzadkie zaburzenie, które może mieć poważne konsekwencje dla rozwoju fizycznego i umysłowego. W najcięższych przypadkach funkcjonowanie intelektualne jest dotknięte bardzo poważnie, podczas gdy w innych deficyty mogą być minimalne.
Średnia długość życia wynosi około 10 lat , Najczęstsze przyczyny śmierci to dławienie się uduszenia, choroby układu oddechowego i napady padaczkowe, które mogą być bardzo poważne.
Objawy i główne objawy
Objawy choroby lissencephaly zależą od nasilenia wad rozwojowych w korze mózgowej, a także od konkretnych dotkniętych regionów. Podstawowym aspektem jest agiria, termin techniczny używany w odniesieniu do płaskiego wyglądu kory mózgowej .
W wielu przypadkach rozmiar głowy niemowląt urodzonych z tą chorobą jest bardzo mały w porównaniu z wielkością u innych noworodków. Chociaż jest to bardzo charakterystyczny objaw lissencephaly, nie występuje u wszystkich osób dotkniętych zaburzeniem tego typu. Sporadycznie występuje wodogłowie (nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego).
Zmiany w przyczynach kory mózgowej opóźnienia i deficyty w rozwoju fizycznym, psychomotorycznym i poznawczym , Powszechne jest również to, że w rękach, a także palcach tych i stóp występują wady fizyczne. Z drugiej strony powszechne są skurcze mięśni i drgawki.
Lissencephaly ma tendencję do powodowania problemów z połykaniem, co z kolei utrudnia spożywanie pokarmów i płynów. W konsekwencji, w wielu przypadkach rozwój fizyczny jest dodatkowo zmieniany przez deficyt składników odżywczych.
- Powiązany artykuł: "Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i charakterystyki)"
Przyczyny tej zmiany
Lissencephaly pojawia się w wyniku zmian w powstawaniu kory mózgowej, które występują w czasie ciąży. Przyczyny tych błędów mogą być bardzo zróżnicowane; jednak najczęstsze są związane z czynnikami genetycznymi .
Kiedy rozwój wewnątrzmaciczny postępuje normalnie, między dwunastym a czternastym tygodniem po zapłodnieniu, zarodkowe komórki nerwowe zaczynają przemieszczać się z regionów mózgu, w których są generowane, do różnych. W lissencephaly ten proces migracji komórek nie odbywa się prawidłowo.
Badania naukowe ujawniają, że problem ten jest zwykle spowodowany mutacjami w wielu genach: na rozwój mózgu wpływa brak możliwości prawidłowego ich wyrażenia. Wydaje się, że geny te znajdują się na chromosomach X, 7 i 17, chociaż prawdopodobnie nie są jedynymi.
Infekcje wirusowe i zmniejszony przepływ krwi Płód może również wywoływać objawy lissencephaly przez zakłócanie rozwoju ośrodkowego układu nerwowego.
Stwierdzono związek między lissencephaly a dwiema chorobami genetycznymi: Zespół Millera-Diekera i zespół Walkera-Warburga , Bardzo często agiria występuje w szerszym kontekście jednego z tych zaburzeń.
Leczenie
Ponieważ jest to zmiana w morfologii mózgu, lissencephaly nie może zostać naprawiona sama w sobie. Oczywiste jest, że nie ma możliwości powrotu do rozwoju układu nerwowego, kiedy to nastąpi.
Z tego powodu Leczenie lissencephaly jest zasadniczo objawowe i ma na celu poprawę jakości życia i poprawę funkcjonowania dotkniętych osób.
Tak więc, na przykład, w przypadkach, w których trudności w połykaniu są bardzo wyraźne Może być konieczne zastosowanie żołądka do żołądka niemowląt aby mogli się prawidłowo karmić.
Skurcze mięśni i napady padaczkowe można opanować, stosując określone leki stosowane w tego typu zaburzeniach. Z drugiej strony, gdy występuje wodogłowie, wykonuje się zabiegi chirurgiczne w celu odprowadzenia nagromadzonego płynu mózgowo-rdzeniowego.
