Zespół Riley-Day: objawy, przyczyny i leczenie

Kolor naszych oczu i skóry, kształt nosa, nasza wysokość, wygląd naszej twarzy, część naszej inteligencji i część naszej postaci to aspekty w dużej mierze odziedziczone i wywodzące się z ekspresji naszych genów. Jednak czasami przenoszone geny podlegają pewnemu rodzajowi mutacji, który może być nieprzystosowany lub nawet wyraźnie szkodliwy i może pojawić się jakiś rodzaj zaburzenia genetycznego.

Chociaż niektóre z tych zaburzeń występują zwykle z pewną częstością występowania, w wielu innych przypadkach można znaleźć rzadkie i bardzo rzadkie zmiany, w przypadku których istnieje bardzo mała wiedza naukowa, które są mało zbadane z powodu niskiej częstości występowania. Jednym z tych zaburzeń jest tak zwany zespół Riley-Day, lub dysautonomia rodzinna , dziwny zespół neurologiczny, o którym będziemy mówić w tym artykule.

• Powiązany artykuł: "Najczęstsze 15 zaburzeń neurologicznych"

Zespół Riley-Day: ogólny opis

Zespół Riley-Day to dziwna choroba pochodzenia genetycznego, bardzo niezwykła i to może być sklasyfikowany jako obwodowa neuropatia autonomiczna .

Nazywana także rodzinnym dysautonomią lub dziedziczną neuropatią czuciową typu 3, jest stanem, który pojawia się wrodzonym i który generuje wpływ w dużej liczbie autonomicznych i sensorycznych systemów, stopniowo powodując awarie w wielu systemach organizmu, które są pochodnymi z udział szlaków nerwowych w autonomicznym lub obwodowym układzie nerwowym .

Jest to przewlekły stan, który powoduje progresywną afektację. Rokowania tej choroby nie są pozytywne, z których większość do niedawna cierpiała w dzieciństwie lub w okresie dorastania. Postępy medyczne pozwoliły jednak około połowie dotkniętych tym problemem przekroczyć trzydzieści lat lub nawet osiągnąć czterdzieści.

• Być może jesteś zainteresowany: "Obwodowy układ nerwowy (autonomiczny i somatyczny): części i funkcje"

Objawy

Objawy zespołu Riley-Day są liczne i mają wielkie znaczenie. Wśród niektórych najbardziej istotnych możemy znaleźć obecność zmian serca, problemów oddechowych i płucnych, wśród których zapalenie płuc przez aspirację treści przewodu pokarmowego, niezdolność do kontrolowania temperatury ciała (możliwość wystąpienia hipotermii lub hipertermii) i problemy z rurką przewodu pokarmowego, w którym występują problemy z ruchliwością jelit, trawieniem, refluksem i częstymi wymiotami.

Hipotonia mięśniowa ma również znaczenie od urodzenia , jak również bezdech podczas snu, brak tlenu, gorączka, nadciśnienie, a nawet drgawki.

Istnieje również ogólne opóźnienie w rozwoju, szczególnie w kamieniach milowych, takich jak język lub chodzenie. Język jest również znacznie gładszy niż zwykle i ma niewiele wrzecionowatych kubków smakowych, co również wiąże się z trudnością w dostrzeżeniu smaku.

Prawdopodobnie jednym z objawów, które najczęściej zwracają uwagę, jest fakt, że osoby te często mają bardzo słabą percepcję bólu. Daleki od bycia pozytywnym, jest to wielkie niebezpieczeństwo dla życia tych, którzy cierpią, ponieważ często nie są świadomi cierpiących urazów, urazów i oparzeń o wielkim znaczeniu. Również zwykle mają problemy lub zmiany w odczuwaniu temperatury lub wibracji .

Obserwuje się również brak produkcji łez płaczu od dzieciństwa, stan znany jako alacrimia.

Zwykle poziom morfologiczny kończy się pojawieniem charakterystycznych cech fizjologicznych, takich jak spłaszczenie górnej wargi, zmniejszenie kanałów nosowych i dość wydatna dolna szczęka. Również Skoliozę często obserwuje się w kręgosłupie , a także ten, kto cierpi, utrzymuje niski wzrost. W końcu kości i mięśnie tych ludzi są często słabsze niż u większości populacji.

Przyczyny tej zmiany

Zespół Rileya-Daya jest, jak powiedzieliśmy, chorobą genetyczną. W szczególności został zidentyfikowany istnienie mutacji w genie IKBKAP zlokalizowanym na chromosomie 9 , który jest nabywany przez autosomalne recesywne dziedziczenie.

Oznacza to, że zaburzenie, które obejmuje dziedziczenie, wymaga, aby osobnik dziedziczył dwie zmutowane kopie danego genu, z tą samą mutacją obojga rodziców. Nie oznacza to, że rodzice mają zaburzenie, ale że są nosicielami danego genu.

Zespół Riley-Day występuje najczęściej pomiędzy potomkami osób z zaburzeniami a ludźmi pochodzenia żydowskiego z Europy Wschodniej , wskazane jest przynależność do jednej z tych grup, aby udzielić porady genetycznej, aby sprawdzić istnienie zmutowanego genu, aby ocenić prawdopodobieństwo, że potomstwo może cierpieć z powodu tego zaburzenia.

Leczenie

Zespół Riley-Day jest chorobą genetyczną, która nie ma leczenia leczniczego, będąc chorobą przewlekłą. Jednak możesz przeprowadzić leczenie objawowe w celu zmniejszenia choroby spowodowanej chorobą, poprawy jakości życia i znacznie zwiększyć oczekiwaną długość życia tych osób.

Konkretnie, leki przeciwdrgawkowe będą stosowane na poziomie farmakologicznym, aby zapobiec wystąpieniu napadów padaczkowych, a także, w razie potrzeby, leków przeciwnadciśnieniowych. I odwrotnie, jeśli występuje niedociśnienie, należy nauczyć się wytycznych dotyczących żywności i zdrowia, aby ponownie je podnieść. Wymioty, częste objawy, można kontrolować za pomocą leków przeciwwymiotnych.

Różne problemy płucne mogą wymagać różnych rodzajów leczenia, na przykład w celu wyeliminowania treści żołądka zasysanego przez płuca lub osuszyć nadmiar śluzu lub płynów , Podobnie operacja może być konieczna w celu korygowania problemów kręgowych, oddechowych lub żołądkowych.

Oprócz tego wszystkiego, zapobieganie urazom jest ważne, warunkując środowisko. Fizjoterapia jest niezbędna w celu poprawy napięcia mięśniowego, szczególnie w torsie i brzuchu, aby ułatwić oddychanie i trawienie. Również Zaleca się, aby spożycie odbywało się w pozycji pionowej .

Osoba dotknięta chorobą i jego rodzina mogą również wymagać terapii psychologicznej w celu rozwiązania problemów, takich jak konflikty wynikające z problemów behawioralnych, depresji, lęku i drażliwości. Psychoedukacja jest również konieczna zarówno do zrozumienia sytuacji, jak i do zaoferowania wytycznych do działania. Wreszcie może się przydać uciekanie się do grup pomocy wzajemnej lub stowarzyszeń dotkniętych i / lub krewnych.

Bibliografia:

• Axelrod, F.B. (2004). Restautonomia rodzinna. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Dysautonomia rodzinna [Online] Dostępne pod adresem: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonomiczne neuropatie. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, wyd. Nelson Textbook of Pediatrics. 20. ed. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier.

Gluten-Free Casein-Free Diets for Autism Put to the Test (Kwiecień 2024).