Choroba Canavan: objawy, przyczyny i leczenie
Odziedziczone defekty genu ASPA zmieniają osłonki mielinowe, co ma znaczący wpływ na funkcjonowanie układu nerwowego.
W tym artykule opiszemy objawy, przyczyny i leczenie choroby Canavana , nazwa, z którą znana jest ta zmiana transmisji neuronowej.
- Powiązany artykuł: "Najczęstsze 15 zaburzeń neurologicznych"
Co to jest choroba Canavan?
Choroba Canavana najbardziej rozpowszechnione neurologiczne zaburzenie zwyrodnieniowe w dzieciństwie , Jest to poważna zmiana genetyczna, często śmiertelna, która powoduje pogarszanie się mieliny, substancji, która otacza aksony neuronów, aby ułatwić przenoszenie impulsów nerwowych, aby nie rozprzestrzeniały się prawidłowo.
To zaburzenie zalicza się do grupy leukodystrofii, chorób związanych ze zmianami w rozwoju i utrzymywaniu osłonek mielinowych. Inne choroby należące do tej grupy to Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher i adrenoleukodystrofia.
Różnili się Dwa warianty choroby Canavana: noworodkowy / infantylny i młodzieńczy , Podczas gdy pierwsza obejmuje bardziej poważne objawy i jest wcześnie wykryta, podtyp młodzieńczy jest uważany za łagodny wariant, w którym mogą pojawić się jedynie niewielkie opóźnienia w rozwoju motorycznym i werbalnym; Ma również lepsze rokowanie.
Wiele dzieci z ciężkim wariantem choroby Canavana giną przed 10 urodzinami , Inni udaje im się przetrwać do około 20 lat, podczas gdy średnia długość życia nie wydaje się być zmniejszona w łagodnych przypadkach.
Ta choroba występuje znacznie częściej u ludzi, którzy mają genetyczne dziedzictwo żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego, z Europy Środkowej i Wschodniej. Ta grupa ludności została dobrze przebadana przez środowisko medyczne ze względu na wysoki stopień chowu wsobnego.
- Możesz być zainteresowany: "11 symptomów choroby psychicznej u dzieci"
Objawy i główne objawy
Chociaż pierwsze objawy choroby Canavana Powszechnie pojawiają się w pierwszym roku życia , szybka i postępująca degeneracja istoty białej mózgu powoduje cięższe zmiany, związane głównie z utratą zdolności motorycznych i czuciowych.
Objawy i objawy tego zaburzenia mogą się znacznie różnić w zależności od tego, czy mówimy o dziecku czy młodocianym wariancie, a także o szczególnych cechach każdego przypadku. Niektóre z najczęstszych są następujące:
- Poważne zmiany w rozwoju motorycznym
- Niezdolność do mówienia
- Brak rozwoju umiejętności czołgania się, chodzenia i siedzenia
- Zwiększone napięcie mięśni (hipertonia, sztywność) lub zmniejszone (hipotonia, zwiotczenie)
- Zwiększenie rozmiaru głowy (makrocefalia)
- Deficyt w motorycznej kontroli głowy
- Zmniejszenie czułości wizualnej
- Trudności w połykaniu i jedzeniu
- Pojawienie się napadów padaczkowych
- Rozwój porażenia
- Postępująca ślepota i głuchota
- Problemy z pogodzeniem lub utrzymaniem snu
- Drażliwość
Przyczyny tej choroby
Choroba Canavana występuje w wyniku anomalii w genie ASPA , który zawiera informacje niezbędne do syntezy enzymu aspartoacylazy. Związek ten pozwala na metabolizację aminokwasu N-acetylo-L-asparaginianu, prawdopodobnie zaangażowanego w homeostazę mózgową i syntezę oligodendrocytów, które tworzą mielinę.
U osób cierpiących na tę chorobę mutacje w genie ASPA uniemożliwiają prawidłowe przetwarzanie aminokwasów. Koncentrując się nadmiernie na układzie nerwowym zakłóca tworzenie osłonek mielinowych i powoduje ich stopniowe pogarszanie. W konsekwencji wpływa to również na przenoszenie neuronów.
Ta zmiana jest przekazywana za pośrednictwem mechanizmu autosomalnego recesywnego dziedziczenia, co oznacza, że dziecko ma 25% szans na rozwój choroby, jeśli zarówno jego matka, jak i ojciec są nosicielami wadliwego genu.
Leczenie i zarządzanie
Obecnie nie jest do końca jasne, czy istnieją skuteczne metody leczenia zmian genetycznych, które powodują chorobę Canavana. Z tego powodu leczenie jest zasadniczo objawowe i wspierające i zależy to od konkretnych przejawów każdego przypadku.
Trudności z połknięciem mogą być bardzo problematyczne; W niektórych przypadkach konieczne jest zastosowanie sond karmienia i hydratacji w celu zapewnienia pacjentowi przeżycia. Szczególnie ważna jest opieka nad drogami oddechowymi i zapobieganie chorobom zakaźnym.
Fizjoterapia jest bardzo przydatna w poprawie zdolności motorycznych i posturalnych dzieci z chorobą Canavan. Może także złagodzić przykurcze, które są bardzo częste z powodu zmian w mięśniach.
Interwencje są bardziej skuteczne, jeśli zaczynają być stosowane na wczesnym etapie rozwoju dzieci dotkniętych chorobą, ponieważ w ten sposób można w pewnym stopniu w niewielkim stopniu ograniczyć pojawianie się lub postęp niektórych objawów, takich jak objawy mięśniowe i podobne. komunikacja
Obecnie są zabiegi w fazie eksperymentalnej, które koncentrują się na zmianach genetycznych i metaboliczne związane z defektami w genie ASPA. Te podejścia terapeutyczne wymagają więcej badań, chociaż dostarczają obiecujących danych dotyczących przyszłego leczenia choroby Canavan.
