Holoprosencephaly: rodzaje, objawy i leczenie

Kiedy wyobrażamy sobie mózg, czy to ludzki, czy nie, obraz, który przychodzi na myśl, zwykle składa się z organu, którego zewnętrzna warstwa jest usiana fałdami, pomiędzy którymi widzimy kilka wgłębień, które pozwalają nam ocenić obecność dwóch połówek lub półkule mózgowe.

To oddzielenie jest czymś, co większość ludzi ma, tworząc podczas naszego rozwoju płodu. Ale nie wszystkie: są dzieci, których mózgi nie są podzielone lub których półkule są połączone: mówimy o tym Dzieci cierpiące na holoprosencefalia .

• Powiązany artykuł: "Półkule mózgu: mity i realia"

Holoprosencephaly: co to jest?

Nazywa się holoprosencephaly a rodzaj wad rozwojowych w rozwoju płodu w którym nie ma podziału między różnymi strukturami przodomózgowia: istnieje połączenie między półkulami mózgowymi, a także między niektórymi strukturami podkorowymi a komorami mózgowymi. Ta fuzja, a raczej brak separacji, może wystąpić na poziomie całkowitym lub częściowym (półkule są całkowicie zespolone lub tylko w niektórych częściach).

Ogólnie rzecz biorąc podział mózgu na różne płaty i półkule Występuje około czwartego tygodnia ciąży. W holoprosencephaly podział ten nie występuje lub nie można go zakończyć, co ma poważne konsekwencje zarówno przed jak i po urodzeniu. Stan ten zwykle towarzyszy występowaniu wad rozwojowych czaszki i twarzy, istniejących zmian, takich jak hiperteloryzm lub oczy razem, cyklopia lub pojedyncze oko, zmiany nosa, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia lub wodogłowie. Powszechne jest również, że problemy pojawiają się podczas karmienia i konserwacji termicznej, zmian i drgawek serca i układu oddechowego. Jest to również związane z różnymi stopniami niepełnosprawności intelektualnej, w przypadkach wystarczająco łagodnych, aby umożliwić życie.

Ogólnie rzecz biorąc, holoprosencefalia ma bardzo złe rokowanie, szczególnie w przypadku typu alobar: chłopców i dziewcząt zwykle znikają albo przed urodzeniem, albo przed osiągnięciem szóstego miesiąca życia , W innych typach przetrwanie jest możliwe do roku lub dwóch lat życia. W zależności od tego, czy istnieją inne powikłania i ciężkość zaburzenia. W łagodniejszych przypadkach możliwe jest przeżycie, chociaż generalnie będą cierpieć na deficyty poznawcze w większym lub mniejszym stopniu.

• Może jesteś zainteresowany: "Anencephaly: przyczyny, objawy i zapobieganie"

Niektóre z jego głównych głównych wariantów

Holoprosencephaly to choroba, która może występować na różne sposoby, w zależności od możliwego stopnia oddzielenia półkul mózgowych. Podkreślają przede wszystkim trzy pierwsze warianty, najczęściej nawykowe, choć należy wziąć pod uwagę, że istnieją inne. Te rodzaje holoprosencefalii są następujące .

1. Lopar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly jest najłagodniejszą formą tego typu zmian. W takim przypadku można je zaobserwować obecność płatów prawie idealnie oddzielone , chociaż to oddzielenie nie zostało przeprowadzone w płatach czołowych i zwykle nie mają one septum pellucidum.

2. Holoprosencefalia półobłoniasta

W tym wariancie holoprosencefalii istnieje podział między półkulami w części mózgu, ale płaty czołowe i ciemieniowe są zespolone. Przecięcie międzypęcherzykowe obserwuje się tylko w skroniowej i potylicznej .

Powszechne jest, że hypotelorismo jest obecne, to znaczy, że oczy dziecka są znacznie mniej oddzielone tym, co byłoby nawykowe, które są małe lub które nie istnieją bezpośrednio. Można również zaobserwować rozszczep wargi lub podniebienia, a także brak lub wady rozwojowe na poziomie nosa.

3. Holoprosencephaly alobar

Jest to najpoważniejsza forma holoprosencefalii, w której półkule nie rozdzielają się w żaden sposób, będąc całkowicie zespolone. Często istnieje jedna komora i / lub pojedyncze wzgórze.

Wiele z tych dzieci rodzi się również z jednym okiem, w którym to przypadku bierze się pod uwagę istnienie cyklopii. Faktycznie, prawdopodobnie pojawienie się mitycznej postaci cyklopów opierało się na obserwacji pewnego przypadku tego typu holoprosencefalii. Nos ma zwykle wady rozwojowe, może mieć formację w postaci trąbki lub nawet nie mieć nozdrza (coś, co może spowodować uduszenie dziecka) lub tylko jednego z nich.

4. Interposferyczna holoprosencefalia

Ten wariant, mniej powszechny niż poprzednie trzy, występuje, gdy podział mózgu nie występuje w środkowej części: tylne części płatów czołowych i ciemieniowych. Nie ma jednak ciałka modzelowatego (z możliwym wyjątkiem dla genu i splenium), chociaż generalnie na poziomie struktur podkorowych nie ma nakładania się ani fuzji , Nazywany także syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Chociaż technicznie nie byłaby to już holoprosencefalia, czasami aprosencefalia jest również uważana za odmianę tego zaburzenia, w którym przodomózgowie nie powstają bezpośrednio.

Przyczyny tego problemu

Holoprosencephaly jest zmianą, która występuje podczas rozwoju płodu, istnieje wiele różnych czynników, które mogą prowadzić do jego powstania. Zaobserwowano istnienie dużej liczby przypadków, w których w wielu genach występują zmiany genetyczne (Jeden na czterech ma zmiany w genach ZIC2, SIC3, SHH lub TGIF), a także różne zespoły i zaburzenia chromosomowe (w tym zespół Patau lub zespół Edwardsa).

Zaobserwowano także związek z czynnikami środowiskowymi, takimi jak niekontrolowana cukrzyca u matki lub nadużywanie alkoholu i innych narkotyków, a także spożywanie niektórych leków.

Leczenie

Ten warunek, na ogół typu genetycznego, nie ma leczenia leczniczego. Zabiegi, które należy zastosować, będą na ogół paliatywne , mające na celu utrzymanie ich funkcji życiowych, korygowanie trudności oraz poprawę ich samopoczucia i jakości.

W łagodnych przypadkach, w których dochodzi do przeżycia, zaleca się stosowanie terapii zajęciowej i stymulacji kognitywnej. Należy ocenić potrzebę zastosowania interdyscyplinarnego leczenia z udziałem specjalistów z różnych dziedzin, zarówno medycyny i terapii zajęciowej, psychologii klinicznej, fizjoterapii i logoterapii. I to bez zaniedbywania traktowania rodziców i środowiska (co będzie wymagało psychoedukacji i poradnictwa, a także prawdopodobnie interwencji psychologicznej).

Bibliografia:

• Monteagudo, A. i Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnostyka prenatalna anomalii OUN innych niż uszkodzenia cewy nerwowej i ventriculomegaly (online). Dostępne pod adresem: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektywy dotyczące holoprosencefalii: Część II. Centralny układ nerwowy, anatomia czaszkowo-twarzowa, komentarz do zespołu, podejście diagnostyczne i badania eksperymentalne. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.

Holoprosencephaly (Kwiecień 2024).