Zespół Rubinsteina-Taybi'ego: przyczyny, objawy i leczenie
Podczas rozwoju płodu, nasze geny działają w uporządkowany sposób dla wzrostu i tworzenia różnych struktur i systemów, które skonfigurują nową istotę.
W większości przypadków rozwój ten odbywa się w znormalizowany sposób poprzez informację genetyczną pochodzącą od rodziców, ale czasami mutacje w genach powodują zmiany w rozwoju. Daje to początek różnym syndromom, takim jak Zespół Rubinsteina-Taybi , którego szczegóły zobaczymy poniżej.
- Powiązany artykuł: "Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"
Czym jest zespół Rubinsteina-Taybi?
Zespół Rubinsteina-Taybi'ego choroba uważana za rzadką z przyczyn genetycznych który występuje w przybliżeniu na co tysiąc tysięcy urodzeń. Charakteryzuje się obecnością niepełnosprawności intelektualnej, pogrubieniem kciuków rąk i stóp, powolnym rozwojem, niskim wzrostem, małogłowiem i różnymi zmianami twarzy i anatomii, cechami, które są badane poniżej.
Tak więc ta choroba przedstawia zarówno anatomiczne (wady), jak i objawy psychiczne. Zobaczmy, jakie one są i jaka jest ich surowość.
Objawy związane ze zmianami anatomicznymi
Na poziomie morfologii twarzy nie jest niczym niezwykłym oczy bardzo oddzielone lub hiperteloryzm, wydłużone powieki, ostrołukowe podniebienie , hipoplastyczna szczęka (brak rozwoju kości szczęki górnej) i inne anomalie. Pod względem wielkości, jak powiedzieliśmy wcześniej, bardzo często zdarza się, że mają niską posturę w swojej większości, a także pewien poziom małogłowie i opóźnienie kości dojrzewania. Inną z dobrze widocznych i reprezentatywnych aspektów tego zespołu obserwuje się w rękach i stopach, z kciukami szerszymi niż zwykle i krótkimi paliczkami.
Około jedna czwarta osób z tym zespołem mają wrodzone wady serca , które należy obserwować ze szczególną ostrożnością, ponieważ mogą doprowadzić do śmierci dziecka. Około połowa osób dotkniętych chorobą ma problemy z nerkami, a także często mają inne problemy w układzie moczowo-płciowym (takie jak dwufunkcyjna macica u dziewcząt lub brak jednej lub obu jąder u dzieci).
Zostały również znalezione niebezpieczne anomalie w drogach oddechowych, w układzie żołądkowo-jelitowym oraz w narządach związanych z odżywianiem, które prowadzą do problemów z jedzeniem i oddychaniem. Często mają infekcje. Problemy wizualne, takie jak zez, a nawet jaskra są powszechne, a także zapalenie ucha. Zwykle nie mają apetytu w ciągu pierwszych lat i może być konieczne stosowanie sond, ale wraz z ich wzrostem cierpią na otyłość dziecięcą. Na poziomie neurologicznym, napady padaczkowe mogą być czasem obserwowane i mają większe ryzyko cierpienia z powodu różnych nowotworów.
Niepełnosprawność intelektualna i problemy podczas rozwoju
Zmiany wywołane przez zespół Rubinsteina-Taybi wpływają także na układ nerwowy i proces rozwoju , Powolny wzrost i małogłowie ułatwiają to.
Ludzie z tym zespołem zwykle mają umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną , z ilorazem inteligencji między 30 a 70. Ten stopień niepełnosprawności może pozwolić im na nabycie umiejętności mówienia i czytania, ale generalnie nie mogą oni podążać za zwykłym wykształceniem i potrzebują specjalnej edukacji.
Różne etapy rozwoju również przedstawiają znaczne opóźnienie, zaczynając iść późno i manifestując szczególne cechy nawet na etapie pełzania. Co do mowy, niektóre z nich nie rozwijają tej zdolności (w takim przypadku muszą być nauczane języka migowego). W tych przypadkach słownictwo jest zwykle ograniczone, ale może być stymulowane i ulepszane przez edukację.
Mogą wystąpić nagłe zmiany w zaburzeniach nastroju i zachowania, szczególnie u dorosłych.
- Powiązany artykuł: "Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i charakterystyki)"
Choroba pochodzenia genetycznego
Przyczyny tego zespołu są genetyczne. W szczególności wykryte przypadki były w większości związane z obecnością Delecje lub utrata fragmentu genu CREBBP na chromosomie 16 , W innych przypadkach mutacje genu EP300 wykryto na chromosomie 22.
W większości przypadków choroba pojawia się sporadycznie, to znaczy, że mimo że jest pochodzenia genetycznego, zwykle nie jest traktowana jako choroba dziedziczna, ale raczej mutacja genetyczna powstaje podczas rozwoju zarodkowego. Jednak dziedziczne przypadki zostały również wykryte w sposób autosomalny dominujący.
Zastosowane zabiegi
Zespół Rubinsteina-Taybi'ego jest chorobą genetyczną, która nie ma leczniczego leczenia. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów , poprawne anomalie anatomiczne dzięki zabiegowi chirurgicznemu i popraw ich możliwości z perspektywy interdyscyplinarnej.
Na poziomie chirurgii można korygować deformacje serce, oko, dłonie i stopy. Rehabilitacja i fizjoterapia, a także terapia logopedyczna i różne terapie i metodologia, które mogą wspierać nabywanie i optymalizację umiejętności motorycznych i języka.
Wreszcie wsparcie psychologiczne i nabywanie podstawowych umiejętności życia codziennego jest w wielu przypadkach niezbędne. Konieczna jest także współpraca z rodzinami, aby zapewnić im wsparcie i wskazówki.
Długość życia osób dotkniętych tym zespołem może być normalna tak długo, jak długo komplikacje wynikające z ich anatomicznych zmian, szczególnie sercowych, są utrzymywane pod kontrolą.
Bibliografia:
- Ahumada, H .; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Przypadek syndromu Rubinsteina-Taybi. Prezentacja radiologiczna. Certyfikat medyczny Usługi zdrowotne Grupo Ángeles.
- Peñalver, A. (2014). Rodzina i zespół Rubinsteina-Taybi. Badanie sprawy. Wydział Lekarski Uniwersytet w Valladolid.
- Rubinstein, J. H. i Taybi, H. (1963). Szerokie kciuki i palce stóp i anomalie twarzy: możliwy zespół upośledzenia umysłowego. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.
