Zespół Bardeta-Biedla: główne przyczyny i objawy

Ciliopatie to choroby pochodzenia genetycznego, które powodują zmiany morfologiczne i funkcjonalne w wielu częściach ciała. W tym artykule opiszemy objawy i przyczyny zespołu Bardeta-Biedla , jedna z najczęstszych ciliopatii, która powoduje postępującą utratę wzroku i zmiany nerek, wśród innych problemów.

• Możesz być zainteresowany: "Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"

Co to jest zespół Bardeta-Biedla?

Zespół Bardeta-Biedla jest rodzajem ciliopatii , grupa chorób genetycznych, które obejmują zmiany w pierwotnych rzęskach komórek. Innymi pospolitymi ciliopatiami są policystyczna choroba nerek, nefronoforetyczna, zespół Jouberta, wrodzona amauroza Lebera, zespół orofacjodigitalowy, duszący dystrofia klatki piersiowej i zespół Alströma.

Do objawów osteopatii należą: degeneracja tkanki siatkówki, obecność anomalii mózgu i rozwój chorób nerek. Otyłość, cukrzyca i dysplazja szkieletowa (nieprawidłowości morfologiczne w komórkach kostnych) są również powszechnymi konsekwencjami defekty genetyczne w syntezie białek rzęskowych .

Zespół Bardeta-Biedla dotyka około 1 na 150 tysięcy osób. Jego specyficzne objawy różnią się w zależności od przypadku ze względu na wielką genetyczną zmienność wad, które powodują tę chorobę.

• Możesz być zainteresowany: "Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą"

Przyczyny tego zaburzenia

Jak dotąd udało im się zidentyfikować 16 genów powiązanych z chorobą Bardeta-Biedla , W większości przypadków zmiany są spowodowane mutacjami w kilku zaangażowanych genach; to sprawia, że ​​znaki różnią się bardzo. Defekty w genie MKS wydają się powodować szczególnie ciężkie warianty zaburzenia.

Jednak około jedna piąta przypadków nie przedstawia mutacji w żadnym z tych genów, co sugeruje, że w przyszłości znajdą inne powiązane z tymi samymi objawami.

Te defekty genetyczne tworzą białka, które umożliwiają syntezę i prawidłowe funkcjonowanie pierwotnych rzęsek, struktur, które znajdują się w różnych komórkach. Powoduje to zniekształcenia i problemy w oczach, nerkach, twarzy lub narządach płciowych, a także w innych częściach ciała.

Zespół Bardeta-Biedla jest związany z McKusick-Kaufman, który jest przenoszony przez autosomalne recesywne dziedziczenie i charakteryzuje się obecnością pozakomórkowej polidaktylii, wrodzonej wady serca i hydrometrokoków (torbielowate rozszerzenie pochwy i macicy, które powoduje nagromadzenie płynów). Diagnoza różnicowa między oboma zaburzeniami może być złożona.

• Możesz być zainteresowany: "Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: ​​co to jest, przyczyny i objawy"

Objawy i główne objawy

Istnieje wiele zmian, które mogą pojawić się w wyniku wad w rzęsek. Skoncentrujemy się na najbardziej charakterystycznych i istotnych, chociaż wspomnimy większość z nich

1. Dystrofia stożków i trzcin (retinitis pigmentosa)

Zapalenie siatkówki lub retinopatia barwnikowa jest jednym z najbardziej charakterystycznych objawów migdałków; Występuje w ponad 90% przypadków. Oznacza progresywną utratę wzroku Zaczyna się od braku ostrości wzroku i ślepoty nocnej i utrzymuje się po dzieciństwie, osiągając w niektórych przypadkach brak widzenia w okresie dojrzewania lub dorosłości.

2. Polidaktylia poosiowa

Kolejnym z kluczowych znaków jest obecność dodatkowego palca na dłoniach lub stopach , który występuje u 69% osób z zespołem Bardeta-Biedla. W niektórych przypadkach palce są krótsze niż normalnie (brachydaktylia) i / lub są połączone razem (syndactyly).

3. Otyłość tułowia

W ponad 70% przypadków otyłość występuje po dwóch lub trzech latach życia; często się rozwijają nadciśnienie tętnicze, hipercholesterolemia i cukrzyca typu 2 w konsekwencji. Ten rodzaj otyłości jest również uważany za kluczowy znak.

4. Zmiany nerek

Zespół Bardeta-Biedla zwiększa ryzyko różnych chorób nerek: nerek policystycznych, dysplazji nerek, nefronofitii (lub cystowej choroby torbielowatej) i segmentowej ogniskowej stwardnienia kłębuszków nerkowych. Czasami pojawiają się również zmiany w dolnej części dróg moczowych, takie jak dysfunkcje wypieracza pęcherza.

5. Hipogonadyzm

Hipogonadyzm składa się z niedostateczna produkcja hormonów płciowych , co oznacza, że ​​cechy seksualne nie rozwijają się w sposób normatywny. Ta zmiana powoduje również bezpłodność i jest częstsza u mężczyzn z zespołem.

6. Zaburzenia rozwojowe

Powszechne jest dla nich opóźnienia w rozwoju, umiejętności językowe, mowy i motoryczne , a także deficyty poznawcze (zwykle umiarkowane) w wyniku zaburzeń czynności rzęsek. Problemy te zwykle powodują zmiany o różnym stopniu nasilenia w uczeniu się, interakcjach społecznych i samodzielnym zarządzaniu.

7. Inne objawy

Istnieje wiele innych objawów i objawów wspólnych w zespole Bardeta-Biedla, chociaż nie są one uważane za podstawowe cechy tej choroby. Wśród nich znajdują się zmiany behawioralne i psychologiczne, takie jak nagłe ataki złości i brak dojrzałości emocjonalnej.

Zmiany w wielkości głowy i zniekształcenia zębów i twarzy , szczególnie w obszarze nosa. Częściowa lub całkowita utrata węchu (anosmia) pojawia się również w niektórych przypadkach.

Choroba Hirschsprunga często pojawia się jako konsekwencja choroby Bardeta-Biedla. Jest to zaburzenie jelita grubego, które utrudnia przepływ jelitowy, powodując zaparcia, biegunkę i wymioty. Może to czasami powodować poważne problemy żołądkowo-jelitowe, szczególnie w okrężnicy.

Bibliografia:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. i Flinter, F. (1999). Nowe kryteria poprawy rozpoznania zespołu Bardeta-Biedla: wyniki badania populacji. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. i Beales, P. L. (2011). Ciliopatie: rozszerzające się spektrum chorób. Pediatria Nefrologia, 26 (7): 1039-1056.

Bardet-Biedl Syndrome (Kwiecień 2024).