Choroba Fahra: co to jest, główne przyczyny i objawy
Choroba Fahra składa się z patologicznej akumulacji wapnia w zwojach podstawy i innych strukturach podkorowych. Zjawisko to powoduje objawy takie jak parkinsonowskie drżenie, utrata zdolności motorycznych, postępujące pogorszenie funkcji poznawczych i typowe zmiany psychozy, takie jak halucynacje.
W tym artykule będziemy analizować główne przyczyny i objawy zespołu Fahra , Jest to jednak bardzo rzadka choroba, więc wiedza na jej temat jest obecnie ograniczona; Może to być również jeden z powodów braku leczenia zespołu.
- Powiązany artykuł: "18 rodzajów chorób psychicznych"
Co to jest zespół Fahra?
Zespół Fahra jest chorobą neurodegeneracyjną pochodzenia genetycznego, która charakteryzuje się Progresywne obustronne zwapnienie zwojów podstawy , zbiór podkorowych jąder mózgu, które są związane z uczeniem się i automatyzacją ruchów, wśród innych funkcji. Może również wpływać na inne obszary mózgu.
W konsekwencji ta zmiana powoduje objawy ruchowe, takie jak parkinsonowskie wstrząsy i dyzartria, ale także psychologiczne, w tym spadek nastroju i zjawiska podobne do psychozy (na przykład halucynacje) i inne typy; Pojawienie się drgawki i udary niedokrwienne .
Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego patologa Karla Theodora Fahra w roku 1930. Znana jest również pod innymi nazwami: "samoistne zwapnienie zwojów podstawy", "rodzinne pierwotne zwapnienie mózgowe", "ferrokalcynoza mózgowa", "wapnienie jądra mózgu "," zespół Chavany'ego-Brunhesa "i" zespół Fritsche ".
- Powiązany artykuł: "Parkinson: przyczyny, objawy, leczenie i profilaktyka"
Epidemiologia i rokowanie
Jest to bardzo rzadkie zaburzenie, które dotyka więcej osób w latach czterdziestych i pięćdziesiątych; Zwapnienie zwojów podstawy samo w sobie jest naturalnym zjawiskiem związanym z wiekiem, chociaż zwykle nie występuje w charakterystycznym stopniu tego zespołu. Obecnie nie ma znanego lekarstwa na chorobę Fahra .
Bardzo trudno jest przewidzieć rozwój przypadków choroby Fahra, ponieważ badania sugerują, że ani nasilenie zwapnienia, ani wiek pacjenta nie mogą być wykorzystywane jako predyktory deficytów neurologicznych i poznawczych. Najczęściej jednak choroba kończy się śmiercią.
Objawy tej choroby
Nasilenie objawów choroby Fahra różni się w zależności od przypadku. Podczas gdy wiele dotkniętych osób nie wykazuje żadnych oznak, w innych przypadkach się pojawiają bardzo poważne zmiany, które zmieniają postrzeganie, poznawanie, ruch i inne obszary działania. Objawy pozapiramidowe zwykle pojawiają się jako pierwsze.
Zestaw znaków, które szczególnie zwróciły uwagę medycyny w przypadku choroby Fahra Objawy parkinsonowskie, w tym drżenia spoczynkowe , sztywność mięśni, zmiany chodu, mimowolne ruchy palców lub brak charakterystycznego wyrazu twarzy, znany jako "maska twarzy".
Syntetycznie, najczęstsze objawy tego zespołu są następujące:
- Progresywny wygląd Deficyty w poznaniu i pamięci, aż dojdziesz do demencji
- Zaburzenia motoryczne, takie jak parkinsonowskie drżenie, atetoza i ruchy choreyczne
- Napady padaczkowe
- Ból głowy
- Objawy psychotyczne: utrata kontaktu z rzeczywistością, halucynacje, urojenia itp.
- Zmiany w percepcji zmysłowej
- Utrata wyuczonych zdolności motorycznych
- Dysfunkcje ruchów oczu i wzroku
- Trudności w chodzeniu
- Sztywność mięśni i spastyczność
- Deficyt w artykulacji fonemów (dyzartria) i spowalniania mowy
- Niestabilność emocjonalna i objawy depresji
- Trudności w połykaniu jedzenia i płynów
- Zwiększone ryzyko udaru niedokrwiennego
Przyczyny i fizjopatologia
Oznaki i objawy choroby Fahra wynikają z gromadzenie wapnia i innych związków w układzie krążenia , szczególnie w ścianach komórkowych naczyń włosowatych i dużych tętnic i żył. Wśród dodatkowych substancji, które zostały wykryte w tych osadach, znajdują się mukopolisacharydy i pierwiastki, takie jak magnez i żelazo.
Struktury mózgowe, których zajęcie jest kluczowe w przejawianiu zespołu Fahra, to zwoje podstawy (szczególnie blady glob, skorupa i jądro ogoniaste), wzgórze, móżdżek i podkorowa istota biała, czyli zestawy mielinowane aksony neuronalne leżące poniżej kory mózgowej.
Patologiczne zwapnienie tych regionów było związane głównie z mutacje genetyczne przenoszone przez autosomalne recesywne dziedziczenie , Wiadomo, że niektóre z dotkniętych genów są związane z metabolizmem fosforanu i utrzymaniem bariery krew-mózg, fundamentem w biochemicznej ochronie mózgu.
Jednak dziedziczenie autosomalne dominujące dotyczy tylko około 60% przypadków choroby Fahra. W pozostałych przypadkach przyczyną jest recesywne dziedziczenie, infekcje takie jak HIV (wirus AIDS), dysfunkcje gruczołu przytarczycznego, zapalenie naczyń centralnego układu nerwowego, radioterapia i chemioterapia.
Bibliografia:
- Mufaddel, A. A. i Al-Hassani, G. A. (2014). Znieczulenie rodzinnych idiopatycznych zwojów centralnych (choroba Fahra). Neurosciences (Rijad). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A. K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Zespół Fahra: rzadka jednostka kliniczno-radiologiczna. Medical Journal Armed Forces India, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. i Rehmani, M.A.K. (2013). Zespół Fahra: przegląd literatury aktualnych dowodów. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.
