Choroba Gauchera: objawy, przyczyny i typy
Choroby związane z przechowywaniem lizosomów są związane z niedostatecznym funkcjonowaniem pewnych enzymów, co powoduje akumulację lipidów i białek w komórkach.
W tym artykule będziemy analizować Objawy, przyczyny i trzy rodzaje choroby Gauchera , najczęstsze z zaburzeń tego rodzaju, które wpływają na wiele funkcji organizmu.
- Powiązany artykuł: "Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą"
Czym jest choroba Gauchera?
Choroba Gauchera jest zaburzeniem spowodowanym przez mutacje genetyczne, które są przenoszone przez autosomalne recesywne dziedziczenie. Wpływa na krew, mózg, rdzeń kręgowy, kości, wątrobę, śledzionę, nerki i płuca, oraz surowe formy zmiany powodują śmierć lub znacznie zmniejszyć oczekiwaną długość życia.
Został opisany przez Philippe'a Gauchera, francuskiego lekarza specjalizującego się w dermatologii, w roku 1882. Początkowo Gaucher uważał, że objawy i objawy były przejawami określonej klasy raka śledziony; do 1965 r. nie zidentyfikowano prawdziwych przyczyn leżących u podstaw, związanych z aspektami biochemicznymi i nieimmunologicznymi.
Choroba Gauchera należy do zestawu zmian, które są znane jako "Choroby związane z przechowywaniem lizosomów" lub "przez przechowywanie lizosomów" , związane z deficytem funkcji enzymów. Jest to jedna z najczęstszych w tej grupie, ponieważ występuje u około 1 na 40 tysięcy urodzeń.
Prognozy dotyczące tej choroby zależą od tego, który z trzech wariantów, o których istnieniu mówimy. Typ 1, najczęstszy na zachodzie, mogą być zarządzane przez terapie zastępcze enzymów oraz zmniejszenie stężenia nagromadzonych substancji, które powodują patologię, podczas gdy objawy neurologiczne typu 2 i 3 nie dają się wyleczyć.
- Może jesteś zainteresowany: "Choroba Picka: przyczyny, objawy i leczenie"
Objawy i główne objawy
Choroba Gauchera powoduje zmiany w wielu różnych narządach i tkankach, a także we krwi; to wyjaśnia pojawianie się znaków o różnym charakterze. Podstawowym kryterium oceny ciężkości choroby jest obecność lub brak uszkodzeń neurologicznych, które zagrażają życiu i znacząco zaburzają rozwój.
Wśród najczęstszych objawów i objawów i najważniejsze cechy choroby Gauchera, znajdziemy nastę pujĘ ... ce:
- Powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia), która powoduje zapalenie jamy brzusznej
- Ból kości i stawów, zapalenie stawów, osteoporoza i zwiększona częstość złamań kości
- Niedokrwistość (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek) co powoduje zmęczenie, zawroty głowy lub ból głowy
- Zwiększaj łatwość tworzenia się siniaków i krwawienia
- Zwiększone ryzyko rozwoju chorób w płucach i innych narządach
- Żółtawe lub brązowe zabarwienie skóry
- Uszkodzenia mózgu, zmieniony rozwój mózgu, apraksja , drgawki, nadciśnienie mięśniowe, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, bezdech, deficyty węchowe (jeśli występują zmiany neurologiczne)
Przyczyny i fizjopatologia
Choroba Gauchera pojawia się jako konsekwencja niedobór enzymu glukocerebrozydazy , który znajduje się w błonach lizosomów (organellach komórkowych, które zawierają dużą liczbę enzymów) i ma funkcję rozkładania kwasów tłuszczowych z klasy glukocerebrozydów, a także innych typów różnych.
Zmiany w funkcji glukocerebrozydazy oznaczają, że niektórych substancji nie można odpowiednio usunąć w lizosomach. W konsekwencji gromadzą się one w organizmie, powodując objawy choroby Gauchera. Istnieją inne zaburzenia o podobnych przyczynach, takie jak choroba Tay-Sachsa, choroba Huntera lub choroba Pompego.
W przypadku choroby Gauchera zmiany te są spowodowane przez mutacja genetyczna przenoszona przez autosomalne recesywne dziedziczenie , Dlatego też, aby wpłynąć na osobę, musi ona odziedziczyć genetyczną wadę zarówno jego ojca, jak i matki; jeśli oboje rodzice to przedstawią, ryzyko zachorowania na tę chorobę wynosi 25%.
Mutacja powodująca objawy różni się w zależności od wariantu choroby Gauchera, ale zawsze wiąże się z nią gen beta-glukozydazy, który znajduje się na chromosomie 1 , Znaleźliśmy około 80 różnych mutacji, które zostały pogrupowane w trzy kategorie; do nich dedykujemy następującą sekcję.
- Może jesteś zainteresowany: "12 najważniejszych chorób mózgu"
Rodzaje choroby Gauchera
Ogólnie choroba Gauchera jest podzielona na trzy typy w zależności od nasilenia zaburzeń neurologicznych: typ 1 lub nieneuropatyczny, typu 2 lub ostrego neuropatycznego infekcyjnego i neuropatycznego przewlekłego 3 typu .
Ważne jest, aby podkreślić, że ważność tej kategoryzacji została zakwestionowana i oskarżona o redukcjonizm przez różnych ekspertów.
1. Typ 1 (nie neuropatyczny)
Typ 1 jest najczęstszym wariantem choroby Gauchera w Europie i Stanach Zjednoczonych; w rzeczywistości około 95% przypadków wykrytych w tych regionach jest zgrupowanych w tej kategorii. Termin "nieneuropatyczny" odnosi się do braku lub łagodność zajętości ośrodkowego układu nerwowego .
U osób z chorobą Gauchera typu 1 nie obserwuje się zmian w rozwoju mózgu, w przeciwieństwie do tego, co dzieje się w typach 2 i 3. Do najważniejszych objawów należą uczucie zmęczenia, powiększenie śledziony i wątroba i problemy związane z kościami.
2. Typ 2 (ostre neuropatyczne niemowlę)
Ostra neuropatyczna choroba Gauchera u dzieci jest najcięższą postacią zaburzenia. Powoduje uszkodzenie mózgu i nieodwracalne nieprawidłowości neurologiczne , w tym zniekształcenie pnia mózgu, na które obecnie nie ma leczenia, i na ogół powoduje śmierć chorego dziecka przed osiągnięciem 2 lat.
3. Typ 3 (przewlekłe neuropatyczne)
Chociaż przewlekły typ neuropatyczny występuje rzadko w krajach zachodnich, jest to najczęściej spotykany wariant w pozostałej części świata. Nasilenie typu 3 znajduje się w punkcie pośrednim między typami 1 i 2 : powoduje objawy klasy 1, ale także pewne zmiany neurologiczne, i zmniejsza oczekiwaną długość życia do mniej niż 50 lat.
