Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: co to jest, przyczyny i objawy
Mówimy o dystrofii mięśniowej w odniesieniu do zestawu chorób, które powodują postępujące pogorszenie mięśni, powodując ich osłabienie i sztywność. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest jedną z najczęstszych tej grupy zaburzeń.
W tym artykule opiszemy, na czym polega dystrofia mięśniowa Duchenne'a, jakie przyczyny powodują to, jakie są najbardziej charakterystyczne objawy oraz w jaki sposób można je leczyć i łagodzić z perspektywy interdyscyplinarnej.
- Może jesteś zainteresowany: "15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych"
Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?
Pseudohipertroficzna lub dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą zwyrodnieniową mięśni. Wraz z postępem choroby tkanka mięśniowa słabnie, a jej funkcja zostaje utracona, dopóki osoba nie stanie się całkowicie zależna od swoich opiekunów.
To zaburzenie zostało opisane przez włoskich lekarzy Giovanniego Semmoli i Gaetano Conte w pierwszej połowie XIX wieku. Jednak jego nazwa pochodzi od francuskiego neurologa Guillaume'a Duchenne'a, który zbadał dotkniętą tkankę na poziomie mikroskopowym i opisał obraz kliniczny w 1861 roku.
Choroba Duchenne'a jest najczęstszym rodzajem dystrofii mięśniowej w dzieciństwie , dotykając 1 na każde 3600 dzieci płci męskiej, podczas gdy jest niezbyt często u kobiet. Istnieje dziewięć rodzajów dystrofii mięśniowej, które osłabiają mięśnie i stopniowo je usztywniają.
Średnia długość życia osób z tym zaburzeniem wynosi około 26 lat, chociaż postęp medyczny pozwala niektórym z nich żyć dłużej niż 50 lat. Normalnie śmierć następuje w wyniku trudności z oddychaniem.
- Powiązany artykuł: "Apraksja: przyczyny, objawy i leczenie"
Objawy
Objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, w przybliżeniu między 3 a 5 rokiem życia. Początkowo dzieci z tą chorobą mają coraz więcej trudności, aby wstać i iść ze względu na udział ud i miednicy. Aby wstać, powszechne jest, że muszą używać swoich rąk, aby utrzymać nogi prosto i podnieść.
Pseudohipertrofia Charakterystyka dystrofii Duchenne'a występuje w mięśniach łydek i ud, które są powiększane w momencie, gdy dziecko zaczyna chodzić z powodu, w zasadzie, nagromadzenia tłuszczów. Ten etap rozwoju zwykle pojawia się późno w przypadku Duchenne.
Późniejsza słabość uogólnia mięśnie rąk, szyi, tułowia i innych części ciała, powodując przykurcze, brak równowagi, zmiany w chodzie i częste upadki. Postępujące pogorszenie stanu mięśni powoduje, że dzieci są diagnozowane na początku dojrzewania stracić zdolność chodzenia i być zmuszonym do korzystania z wózka inwalidzkiego .
Choroby płuc i serca są powszechne jako wtórne objawy dystrofii mięśniowej. Dysfunkcja oddechowa utrudnia kaszel i zwiększa ryzyko infekcji, a kardiomiopatia może powodować niewydolność serca. Czasami pojawiają się również skoliozy (nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa) i niepełnosprawność intelektualna.
- Może jesteś zainteresowany: "Parkinsona: przyczyny, objawy, leczenie i profilaktyka"
Przyczyny tej choroby
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest spowodowana przez mutacja w genie, która reguluje transkrypcję dystrofiny , podstawowe białko do utrzymania struktury komórek mięśniowych. Kiedy organizm nie może prawidłowo syntetyzować dystrofiny, tkanki mięśniowe postępują stopniowo, aż do śmierci.
Zużycie mięśni powstaje w wyniku nasilenia reakcji stresu oksydacyjnego, który uszkadza błonę mięśniową, aż do śmierci lub martwicy komórek. Następnie nekrotyczny mięsień zostaje zastąpiony przez tkankę tłuszczową i tkankę łączną.
Ta choroba występuje częściej u mężczyzn, ponieważ gen, który je powoduje, znajduje się na chromosomie X. ; w przeciwieństwie do kobiet, mężczyźni mają tylko jeden z tych chromosomów, więc ich defekty mają mniejszą szansę na spontaniczną korektę. Coś podobnego dzieje się z niektórymi formami ślepoty barw i hemofilii.
Chociaż 35% przypadków wynika z mutacji "de novo", zwykle zmiany genetyczne dystrofii mięśniowej Duchenne'a są przekazywane z matek na dzieci , Samce niosące wadliwy gen mają 50% rozwoju choroby, podczas gdy rzadko zdarza się to u dziewcząt, a kiedy tak się dzieje, objawy są zwykle łagodniejsze.
Leczenie i interwencja
Chociaż nie znaleziono żadnych metod leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a interdyscyplinarne interwencje mogą być bardzo skuteczne w opóźnianiu i zmniejszaniu objawów oraz w poprawianiu jakości i oczekiwanej długości życia pacjentów.
Wśród farmakologicznych metod leczenia tej choroby podkreśla stosowanie kortykosteroidów, takich jak prednizon , Niektóre badania sugerują, że spożywanie tych leków przedłuża zdolność chodzenia od 2 do 5 lat.
Regularna praktyka fizykoterapii i delikatne ćwiczenia (takie jak pływanie) może ograniczyć pogorszenie mięśni, ponieważ bezczynność zwiększa ich zaangażowanie. Podobnie zastosowanie instrumentów ortopedycznych, takich jak podpórki i wózki inwalidzkie, zwiększa poziom niezależności pacjentów.
Ze względu na związek dystrofii Duchenne'a z problemami sercowymi i oddechowymi, ważne jest, aby zdiagnozowane osoby odwiedzały określonych kardiologów i pulmonologów częstotliwości. Zastosowanie leków i urządzeń beta-blokujących do wspomaganego oddychania Może być konieczne w wielu przypadkach.
