Zespół Seckela: przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Seckela jest jedną z chorób wrodzonych które wpływają na rozwój ludzi od stadium ciąży do momentu narodzin i ma to wpływ na wygląd i podstawowe funkcje biologiczne, a także na procesy umysłowe.
Chociaż najbardziej oczywistym elementem identyfikującym jest niski wzrost lub karłowatość w większości przypadków kształt nosa, poza tym obrazem klinicznym, istnieje wiele innych niezwykłych objawów, które mogą poważnie zagrozić jakości życia danej osoby, jeśli nie otrzymają odpowiednich uwag.
W tym artykule zobaczymy, jakie one są objawy i znane przyczyny zespołu Seckela, a także jego leczenie .
- Powiązany artykuł: "Krasnolud: przyczyny, objawy i powiązane zaburzenia"
Co to jest zespół Seckela?
To, co znamy jako syndrom Seckela, to zestaw fizycznych i psychicznych zmian, które pojawiają się przed narodzinami i mają przyczyny genetyczne u swoich podstaw.
Jest to rzadka choroba, która charakteryzuje się spowolnieniem rozwoju płodu, tak że jej poziom rozwoju jest "opóźniony" pod wieloma względami.
Objawy
Główne objawy związane z zespołem Seckela są następujące.
1. Mikrocefalia
Jest to jeden z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Seckela i obejmuje niedostateczny rozwój skarbca czaszki , co sprawia, że głowa jest mała, a zatem mózg ma mniej miejsca do wzrostu. Jest to ważne, biorąc pod uwagę, że ta część systemu nerwowego musi szybko się rozwijać w tym okresie życia.
- Powiązany artykuł: "Mikrocefalia: objawy, charakterystyka i leczenie"
2. Upośledzenie umysłowe
Jest to jedna z konsekwencji zmniejszonego rozmiaru czaszki w stosunku do reszty ciała. Wady rozwojowe w mózgu wynikające z tego ograniczenia przestrzeni często powodują bardziej ograniczony rozwój poznawczy niż normalny, chociaż nie jest to doceniane w momencie narodzin.
- Może jesteś zainteresowany: "Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cech)"
3. Profil ptaka
Jest to nazwa, pod którą pojawia się pojawienie się twarzy powszechnej u dzieci z zespołem Seckela. Ma to związek z mniejszym rozmiarem głowy, stosunkowo dużymi oczami i bardzo wyraźny most nosowy, który daje odczucie "szczytu" .
4. Mały wzrost lub karłowatość
Ogólnie rzecz biorąc, ludzie z zespołem Seckela są mniejsi niż oczekiwano w ich grupie wiekowej. Wpływa to również na proporcje, ponieważ kończyny są małe s w stosunku do reszty ciała.
Z drugiej strony, w wyniku powolnego rozwoju dojrzałego, konfiguracja kości jest również słabo rozwinięta, co może prowadzić do pojawienia się pewnych zaburzeń układu kostnego.
5. Inne objawy przedmiotowe i podmiotowe
W zespole Seckela występują inne typowe objawy przedmiotowe i podmiotowe, wśród których często występują:
- Dysplastyczne uszy : rozwój uszu jest również niewystarczający, dlatego ich konstrukcja nie jest tak wyrafinowana, jak zwykle u innych ludzi.
- Dysplazja dentystyczna : zęby są słabo rozwinięte, a ich rozkład jest wadliwy, co czasami uniemożliwia prawidłowe zamknięcie jamy ustnej.
- Strabismus : oczy są odchylone, tak aby nie wskazywały na zewnątrz równolegle.
- Wady na podniebieniu : część podniebienia prezentuje zmiany, takie jak obecność dziur lub sklepienia, które są zbyt wyraźne i wąskie.
Diagnoza
Zespół Seckela można przewidzieć na etapie rozwoju płodu za pomocą ultradźwięków (przegląd wad rozwojowych i rozwoju kości), chociaż diagnoza nie została postawiona, dopóki objawy nie będą miały czasu na wyrażenie siebie, co ma miejsce w pierwszym okresie dzieciństwa, ale nie w tygodnie bezpośrednio po urodzeniu.
Przyczyny
Obecnie przyczyny syndromu Seckela są słabo poznane. Wiadomo jednak, że jest to zmiana oparte na genetycznych wyzwalaczach typu autosomalnego recesywnego , co oznacza, że wadliwa wersja pewnego genu musi być obecna zarówno u ojca, jak i matki, tak aby potomstwo wyrażało objawy.
Z drugiej strony, nie ma jednego genu, który wywołuje objawy zespołu Seckela, ale w tej chwili znane są trzy zmiany genetyczne związane z tą chorobą. Z kolei te różne źródła ustępują miejsca różnym typom zespołu Seckela, powiązanym z chromosomami 3, 14 i 18.
Leczenie zespołu Seckela
Zespół Seckela nie ma znanego leku, ponieważ ma on genetyczne pochodzenie, a jego efekty zaczynają być zauważalne na skutek powstawania płodu. Istnieje jednak kilka strategii, które mogą pomóc złagodzić negatywne konsekwencje generowane przez objawy .
W tym sensie podejście interdyscyplinarne i szkolenie umiejętności mających na celu zapobieganie problemom wynikającym z określonych komplikacji jak na przykład problemy związane z masicarem lub oddychaniem, a także terapia skierowana na poznanie norm zachowania i relacji z innymi. Tego rodzaju inicjatywy muszą być dostosowane do poziomu rozwoju intelektualnego każdego pacjenta.
