Zespół Angelmana: przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Angelmana jest zaburzeniem neurologicznym pochodzenia genetycznego, który wpływa na układ nerwowy i powoduje ciężką fizyczną i intelektualną niepełnosprawność. Ludzie, którzy cierpią z tego powodu, mogą mieć normalną długość życia; jednak wymagają specjalnej opieki.
W tym artykule porozmawiamy o tym zespole i zagłębimy się w jego charakterystykę, jego przyczyny i leczenie.
- Powiązany artykuł: "10 najczęstszych zaburzeń neurologicznych"
Charakterystyka zespołu Angelmana
To był Harry Angelman w 1965 roku, brytyjski pediatra, który po raz pierwszy opisał ten syndrom, ponieważ zaobserwował kilka przypadków dzieci o wyjątkowych cechach. Po pierwsze, to zaburzenie neurologiczne otrzymało nazwę "syndrom szczęśliwej lalki" , ponieważ symptomatologia rozwinięta przez te dzieci charakteryzuje się nadmiernym śmiechem i dziwnym spacerem, z podniesionymi rękami.
Jednakże niemożność prawidłowego rozwoju języka lub mobilności Są to poważne problemy, które rozwijają osobników z zespołem Angelmana, który został nazwany dopiero w 1982 roku, kiedy William i Jaime Frías ukuł termin po raz pierwszy.
Wczesny rozwój tego stanu
Objawy zespołu Angelmana zazwyczaj nie są widoczne po urodzeniu i chociaż dzieci zwykle wykazują oznaki opóźnienia rozwoju około 6-12 miesięcy, nie jest diagnozowana do 2-5 roku życia , kiedy charakterystyka tego zespołu staje się bardziej widoczna. W bardzo młodym wieku dzieci mogą nie być w stanie usiedzieć bez wsparcia lub się nie wyjąkać, ale później, gdy dorosną, mogą wcale nie mówić lub po prostu powiedzieć kilka słów.
Teraz większość dzieci z zespołem Angelmana są w stanie komunikować się za pomocą gestów znaki lub inne układy z właściwym traktowaniem.
Twoje objawy w dzieciństwie
Poruszona zostanie także mobilność dziecka z zespołem Angelmana. Mogą mieć trudności z chodzeniem z powodu problemy równowagi i koordynacji , Ręce mogą drgać lub poruszać się gwałtownie, a nogi mogą być sztywniejsze niż normalnie.
Seria charakterystycznych zachowań są powiązane z zespołem Angelmana. W młodym wieku, te dzieci przedstawiają:
- Śmiech i częsty uśmiech, często z małą zachętą. Również łatwe podniecenie.
- Nadpobudliwość i niepokój
- Krótki czas uwagi
- Problemy ze snem i potrzeba więcej snu niż inne dzieci.
- Szczególna fascynacja wodą.
- Około dwóch lat, zatopione oczy, szerokie usta z wystającym językiem i rozproszonymi zębami i małogłowie.
- Dzieci z zespołem Angelmana mogą również zacząć mieć napady padaczkowe w tym wieku.
Inne możliwe cechy tego zespołu obejmują :
- Skłonność do wykupienia języka.
- Skrzyżowane oczy (strabismus).
- Blada skóra i jasne włosy i oczy w niektórych przypadkach.
- Krzywizna kręgosłupa z boku na bok (skolioza).
- Chodź z bronią w powietrzu.
- Niektóre małe dzieci z zespołem Angelmana mogą mieć problemy z karmieniem, ponieważ nie są w stanie skoordynować ssania i połykania.
Objawy w wieku dorosłym
Z dorosłością objawy są podobne; jednak napady zwykle ustępują, a nawet zanikają , a nadpobudliwość i bezsenność wzrastają. Wyżej wymienione aspekty twarzy pozostają rozpoznawalne, ale wielu z tych dorosłych ma niezwykle młody wygląd w ich wieku.
Okres dojrzewania i menstruacja pojawiają się w normalnym wieku, a rozwój seksualny jest zakończony. Większość dorosłych potrafi jeść normalnie, widelcem i łyżeczką. Twoja oczekiwana długość życia nie maleje , chociaż kobiety z tym zespołem mają tendencję do otyłości.
Zmiana genetyczna jako przyczyna
Zespół Angelmana jest zaburzeniem genetycznym spowodowany brakiem genu UBE3A na chromosomie 15q. Może się to zdarzyć głównie z dwóch powodów. 70% pacjentów cierpi na zmianę chromosomową 15q11-13 z powodu dziedziczenia macierzyńskiego, co również jest przyczyną gorszego rokowania.
Innym razem można znaleźć disomię uniparentalną, dziedzicząc 2 chromosomy 15 od ojca, które powodują mutacje genu UBE3A. Gen ten interweniuje w szyfrowaniu podjednostek receptora GABA, powodując zmiany w układzie hamującym mózgu.
- Możesz dowiedzieć się więcej na temat tego neuroprzekaźnika w tym artykule: "GABA (neuroprzekaźnik): co to jest i jaką rolę odgrywa w mózgu"
Rozpoznanie zespołu
Trzeba uważać na rozpoznanie tego zespołu, który może być mylony z autyzmem ze względu na podobieństwo objawów. Jednak dziecko z zespołem Angelmana jest bardzo towarzyski, w przeciwieństwie do dziecka z autyzmem .
Zespół Angelmana można również pomylić z zespołem Retta, zespołem Lennoxa i Gastauta oraz niespecyficznym mózgowym porażeniem dziecięcym. Diagnoza obejmuje weryfikację cech klinicznych i neuropsychologicznych, a przeprowadzenie testów DNA jest prawie niezbędne.
Ocena kliniczna i neuropsychologiczna charakteryzuje się eksploracją obszarów funkcjonalnych dotkniętych ludzi: napięciem silnika, zahamowaniem motorycznym, uwagą, refleksami, pamięcią i uczeniem się, umiejętnościami językowymi i motorycznymi, a także funkcjami wykonawczymi, praxias i gliwasami oraz funkcja przedsionkowa, związana z równowagą i funkcją przestrzenną.
Interwencja wielodyscyplinarna
Zespół Angelmana nie jest wyleczony, ale można interweniować i leczyć pacjenta, aby mógł poprawić jego jakość życia i zachęcać do ich rozwoju, dlatego ważne jest zapewnienie zindywidualizowanego wsparcia. W procesie tym interweniuje wielodyscyplinarny zespół, w którym biorą udział psycholodzy, fizjoterapeuci, pediatrzy, terapeuci zajęciowi i logopedzi.
Leczenie rozpoczyna się, gdy pacjenci mają kilka lat i mogą obejmować:
- Terapia behawioralna Może być stosowany w celu przezwyciężenia problematycznych zachowań, nadpobudliwości lub krótkiej koncentracji uwagi.
- Potrzebna może być terapeuta mowy pomóc im rozwinąć niewerbalne umiejętności językowe , takich jak język migowy i korzystanie z pomocy wizualnych.
- Fizjoterapia może pomóc poprawić postawę , równowaga i umiejętność chodzenia.
Jeśli chodzi o lepsze ruchy regulacyjne, działania takie jak pływanie, jazda konna i muzykoterapia wykazały swoje korzyści. W niektórych przypadkach urządzenie ortopedyczne lub zabieg chirurgiczny kręgosłupa może być konieczne, aby nie dopuścić do dalszego zakrzywienia.
