Zespół Zellwegera: przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Zellwegera, adrenoleukodystrofia noworodkowa, niemowlęta Choroba sumaryczna i kwasica hiperpipularna są częścią zaburzeń ze spektrum Zellwegera. Ten zestaw chorób wpływa w różnym stopniu na biogenezę organelli komórkowej nazywaną "peroksyzomem", która może powodować przedwczesną śmierć.
W tym artykule opiszemy główne przyczyny i objawy zespołu Zellwegera , najpoważniejszy wariant zaburzeń biogenezy peroksysomu. W innych zmianach tej grupy znaki są podobne, ale mają mniejszą intensywność.
- Powiązany artykuł: "Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą"
Co to jest zespół Zellwegera?
Zespół Zellwegera jest chorobą, która wpływa na funkcje takie jak napięcie mięśniowe lub percepcja wizualna i słuchowa, a także tkanki kości lub narządów, takich jak serce i wątroba. Jego pochodzenie wiązało się z obecnością mutacji w niektórych genach przenoszonych przez autosomalne recesywne dziedziczenie.
Dzieci z rozpoznaniem zespołu Zellwegera zwykle umierają przed końcem pierwszego roku życia , Wiele z nich umiera przed upływem 6 miesięcy w wyniku zmian w wątrobie lub w układzie oddechowym i żołądkowo-jelitowym. Jednak osoby o łagodnych odmianach mogą żyć do dorosłości.
Obecnie nie ma znanego leczenia, które rozwiązuje głębokie zmiany, które powodują zespół Zellwegera, więc leczenie tej choroby jest objawowe.
- Może jesteś zainteresowany: "Rabdomioliza: objawy, przyczyny i leczenie"
Zaburzenia spektrum Zellwegera
Obecnie wiadomo, że zespół Zellwegera jest częścią zestawu chorób, które mają tę samą przyczynę genetyczną: zaburzenia biogenezy peroksysomów (organelle, które odgrywają rolę w funkcjonowaniu enzymów), znane również jako "zaburzenia ze spektrum Zellwegera".
Klasyczny zespół Zellwegera jest najpoważniejszym wariantem zaburzeń biogenezy peroksysomu, podczas gdy przypadki o pośredniej ciężkości nazywane są "noworodkową adrenolekodystrofią" i łagodniejsze przypadki, takie jak "infantylna choroba zwyrodnieniowa". Kwas hiperpipularowy jest również formą tej zmiany o małej intensywności.
Wcześniej sądzono, że te zmiany były niezależne od siebie. Zespół Zellwegera był pierwszym, który opisano w 1964 roku; identyfikacja pozostałych zaburzeń spektrum wystąpiła w następnych dziesięcioleciach.
Objawy i główne objawy
W zespole Zellwegera zmiana w biogenezie peroksyzomu powoduje ich występowanie deficyty neurologiczne, które powodują wiele różnych objawów w różnych systemach i funkcjach organizmu. W tym sensie objawy tego zaburzenia są związane z rozwojem mózgu, a zwłaszcza z migracją neuronalną i pozycjonowaniem.
Wśród objawów i najczęstszych i charakterystycznych objawów zespołu Zellwegera są:
- Zmniejszenie napięcia mięśniowego (hipotonia)
- Napady padaczkowe
- Utrata słuchowych zdolności zmysłowych
- Zmiany w układzie ocznym i wzroku (oczopląs, zaćma, jaskra)
- Trudności z jedzeniem
- Uszkodzenie normalnego rozwoju fizycznego
- Obecność charakterystycznych rysów twarzy (płaska twarz, wysokie czoło, szeroki nos ...)
- Obecność innych zmian morfologicznych (małogłowie lub makrocefalia, fałdy na szyi ...)
- Nieprawidłowości w budowie kości, zwłaszcza chondrodysplasia punctata (zwapnienie chrząstki)
- Zwiększone ryzyko rozwoju zaburzenia serca, wątroby i nerek
- Zaburzenia układu oddechowego, takie jak bezdech
- Wygląd torbieli w wątrobie i nerkach
- Zwiększenie wielkości wątroby (powiększenie wątroby)
- Wykrywanie nieprawidłowości w zapisie encefalograficznym (EEG)
- Ogólna zmiana w funkcjonowaniu układu nerwowego
- Hypomielacja włókien aksonów centralnego układu nerwowego
Przyczyny tej choroby
Zespół Zellwegera powiązano z obecnością mutacji w co najmniej 12 genach; Chociaż mogą występować zmiany w więcej niż jednym z nich, wystarczy zmienić gen, aby pojawiły się objawy, które opisaliśmy w poprzednim rozdziale. W przybliżeniu w 70% przypadków mutacja znajduje się w genie PEX1 .
Choroba jest przenoszona przez autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia.Oznacza to, że dana osoba musi dziedziczyć zmutowaną kopię genu od każdego z rodziców, aby przedstawić typowe objawy zespołu Zellwegera; gdy oboje rodzice noszą zmutowany gen, istnieje 25% ryzyko rozwoju choroby.
Geny te są związane z syntezą i funkcją peroksysomów , nawykowe struktury w komórkach narządów, takich jak wątroba, które są podstawą metabolizmu kwasów tłuszczowych, do eliminacji pozostałości i ogólnie do rozwoju mózgu. Mutacje zmieniają ekspresję genu peroksysomu.
Leczenie i zarządzanie
Do chwili obecnej nie jest znane skuteczne leczenie zespołu Zellwegera, pomimo lepszego zrozumienia genetycznych, molekularnych i biochemicznych zmian związanych z chorobą. Oto dlaczego Terapie stosowane w tych przypadkach są zasadniczo symptomatyczne i dostosować się do znaków każdego konkretnego przypadku.
Problemy z prawidłowym odżywianiem się to znak o szczególnym znaczeniu ze względu na ryzyko niedożywienia, które zakłada. W takich przypadkach może być konieczne zastosowanie sondy zasilającej, aby zminimalizować ingerencję w rozwój dziecka.
Leczenie zespołu Zellwegera odbywa się za pośrednictwem wielodyscyplinarnych zespołów, które mogą obejmują specjalistów od pediatrii, neurologii , ortopedii, okulistyki, audiologii i chirurgii, wśród innych dziedzin medycyny.
