Bezmózgowie: przyczyny, objawy i zapobieganie
Wady cewy nerwowej są zmianami, które występują podczas pierwszych tygodni rozwoju płodu i powodują wady o różnym nasileniu. Podczas gdy niektóre z nich są niezgodne z życiem, inne mogą powodować tylko łagodny paraliż.
Przypadek bezsenności jest szczególnie dotkliwy; Mózg nie jest w pełni ukształtowany, więc dzieci z tym zaburzeniem nie żyją przez długi czas. Zobaczmy, jakie one są objawy i przyczyny bezsenności i jak można temu wadzie zapobiec.
- Powiązany artykuł: "Macrocefalia: przyczyny, objawy i leczenie"
Czym jest anencephaly?
Anencefalia jest również znana jako "aprosencephaly z otwartą czaszką". Jest to zaburzenie rozwoju rurki nerwowej, które powoduje poważne zmiany w rozwoju płodu.
W bezmiarze mózg i czaszka nie rozwijają się zgodnie z oczekiwaniami , ale robią to niecałkowicie. To powoduje, że dzieci z bezmózgowie rodzą się bez rozległych obszarów mózgu, bez niektórych kości głowy i bez części głowy, tak że mózg jest częściowo odsłonięty.
Ta zmiana występuje u około 1 na 1000 ciąż; Jednakże, ponieważ życie płodu kończy się zwykle spontaniczną aborcją, liczba dzieci z bezmózgowością, które przyszły na świat, wynosi 1 na 10 tysięcy noworodków. Częściej występuje u dziewcząt niż u chłopców.
Wady spowodowane bezsennością są bardzo poważne i uniemożliwiają dziecku życie , Większość chorych dzieci umiera kilka godzin lub dni po urodzeniu, chociaż zdarzały się przypadki dzieci z bezmózgowością, które żyły prawie 4 lata.
Bezmózgowie mogą być całkowite lub częściowe , Uważa się za częściowe, gdy dach czaszki, pęcherzyki wzrokowe i tylna część mózgu są do pewnego stopnia rozwinięte, natomiast jeśli te regiony są nieobecne, mówimy o całkowitej niepoprawności.
Objawy i oznaki
U niemowląt dotkniętych bezmózgiem zwykle nie ma telentalonu, który zawiera kręgi, a zatem półkule mózgowe; to samo dzieje się z czaszką, oponami i skórą. Zamiast tego zwykle znajduje się cienka warstwa membrany.
W rezultacie, bezsenność oznacza, że dziecko nie może wykonywać podstawowych lub lepszych funkcji, jak odczuwać ból, słyszeć, widzieć, poruszać się, odczuwać emocje lub myśleć , chociaż w niektórych przypadkach mogą emitować odruchowe reakcje. Oznacza to, że dzieci z tą zmianą nigdy nie stają się świadome swojego otoczenia.
Oprócz tych oznak i objawów, zaburzenia twarzy i serca są powszechne. Zmiany są wyraźniejsze, im większa jest nieobecna część mózgu i czaszki.
Rozpoznanie bezsenności można wykonać w czasie ciąży poprzez różne procedury. Ultradźwięki mogą ujawnić obecność wielowodzie (nadmiar płynu owodniowego), podczas gdy amniopunkcja może wykryć podwyższony poziom alfa-fetoproteiny.
Przyczyny tej zmiany
Bezsenność występuje w wyniku defekt w ewolucji przewodu nerwowego co zwykle występuje w czwartym tygodniu rozwoju zarodkowego. Rurka nerwowa jest strukturą, która powoduje powstanie ośrodkowego układu nerwowego, czyli mózgu i rdzenia kręgowego. W tym szczególnym przypadku rura nie zamyka się na swoim dziobowym lub górnym końcu.
Istnieją inne zmiany, które wynikają z nieprawidłowego rozwoju rurki nerwowej; razem są one nazywane "wadami cewy nerwowej", a także bezmózgowością obejmują rozszczep kręgosłupa , w którym kręgosłup zamyka się nieskończenie, a wady Chiari, które powodują rozprzestrzenianie się tkanki mózgowej do jamy szpikowej.
Fakt, że przewód nerwowy nie zamyka się prawidłowo, powoduje, że płyn owodniowy chroni płód przed kontaktem z układem nerwowym, uszkadzając tkankę nerwową i zapobiegając prawidłowemu rozwojowi mózgu i móżdżku, a zatem powodując deficyty, a nawet brak funkcji z nimi związanych.
Genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka
Zazwyczaj pojawienie się tej wady nie zależy od dziedziczenia, ale od połączenie czynników genetycznych i środowiskowych , Jednakże wykryto kilka przypadków, w których bezsenność występowała wielokrotnie w tej samej rodzinie, a posiadanie dziecka z bezmózgowością zwiększa ryzyko wystąpienia również w kolejnych ciążach.
Nie jest znany konkretny mechanizm dziedziczny, chociaż uważa się, że istnieje związek między genem morfologicznym a genem MTHFR, zaangażowanym w przetwarzanie witamina B9, znana również jako kwas foliowy lub kwas foliowy , Zmiany w tym genie wydają się zwiększać ryzyko bezsenności, chociaż nie w bardzo znaczący sposób.
Homeoproteina CART1, która umożliwia rozwój komórek chrząstki, była również związana z pojawieniem się
Czynniki ryzyka dla środowiska które wpływają na matkę są prawdopodobnie bardziej istotne niż te genetyczne. Wśród tego rodzaju czynników badania naukowe podkreślają następujące kwestie:
- Deficyt witaminy B9.
- Otyłość
- Cukrzyca, zwłaszcza jeśli jest typu I i nie jest kontrolowana.
- Narażenie na wysokie temperatury (np. Gorączka, sauny).
- Zużycie leki przeciwdrgawkowe, takie jak lamotrygina .
Wydaje się również, że bezsenność występuje częściej u dzieci urodzonych przez matki Azji, Afryki i Hiszpanie, chociaż nie wiadomo, dlaczego taki wzrost ryzyka jest spowodowany.
Leczenie i zapobieganie
Bezmózgowie nie można go wyleczyć , Dzieci urodzone z tym problemem otrzymują zwykle wodę i pokarm i są wygodne, ale uważa się, że stosowanie leków, operacji lub wspomaganego oddychania jest nieistotne; ponieważ dziecko nigdy nie osiągnie świadomości, zwykle pozwala im umrzeć w sposób naturalny, bez sztucznego wskrzeszenia ich.
Badania wykazały, że Pobranie kwasu foliowego (witamina B9) znacznie zmniejsza ryzyko wad cewy nerwowej, w tym bezmózgowości i rozszczepu kręgosłupa. Ta witamina znajduje się w żywności, takich jak zielone warzywa liściaste, a także w suplementach diety; w tym drugim przypadku wydaje się, że wystarczy 0,4 mg dziennie.
Jednak spożycie witaminy B9 należy wykonać przed ciążą, ponieważ zmiany te zwykle występują podczas pierwszej fazy rozwoju płodu, zanim kobieta wykryje, że jest w ciąży. Tak więc, specjaliści zalecają zwiększenie spożycia tej witaminy, gdy zaczynasz próbować mieć dziecko.
