Ataksja: przyczyny, objawy i leczenie

Kwiecień 7, 2024

Ataksja Jest to greckie określenie oznaczające "zaburzenie". Odnosimy się do ataksja jako znak kliniczny charakteryzujący się brakiem koordynacji ruchu: brak stabilności w chodzeniu; niezdarność lub osłabienie kończyn górnych, kończyn dolnych, ruchy ciała lub oczu itp. w wyniku wpływu na Centralny Układ Nerwowy (OUN).

Ogólnie, ataksja jest zwykle wtórna do zaangażowania móżdżku lub jego odprowadzających lub doprowadzających szlaków nerwowych, chociaż inne struktury mózgu mogą powodować tę symptomatologię. W tym artykule przyjrzymy się charakterystyce tego zjawiska.

Objawy ataksji

Chociaż główną cechą ataksji jest brak koordynacji kończyn i sakad oczu, mogą wystąpić inne rodzaje objawów. Wszystkie objawy ataksji mają jednak związek z możliwością poruszania częściami ciała. Te objawy ataksji wpływają na normalne funkcje organizmu opisane są poniżej.

Problemy z mową

Trudności w postrzeganiu wzrokowo-przestrzennym z powodu braku koordynacji okulomotorycznej.

Apraksja intruronstrukcyjna jako konsekwencja braku koordynacji.

Dysfagia - problemy z połknięciem.

Trudności w chodzeniu, z tendencją do otwierania nóg.

Całkowita utrata zdolności chodzenia.

Jak powiedzieliśmy, w klinice Ataksja zwykle pojawia się jako znak, który może przejawiać się w różnych nabytych chorobach - to znaczy: zawały mózgu, nowotwory, urazy czaszkowo-mózgowo-mózgowe itp. - chociaż może również przedstawiać się jako izolowana choroba w jej dziedzicznych postaciach.

Klasyfikacje (rodzaje ataksji)

Moglibyśmy zaklasyfikować ataksję według różnych kryteriów, chociaż w tym przeglądzie Wyjaśnimy główne rodzaje ataksji w zależności od tego, czy patologia została nabyta czy dziedziczna , Inny możliwy tryb klasyfikacji byłby oparty na regionach Ośrodkowego Układu Nerwowego, które prezentują uszkodzenia lub anomalie zdolne do wytwarzania ataksji.

1. Nabyte ataksje

To, że nabywana jest ataksja, oznacza, że występuje ona w wyniku poważnej patologii, której doznał pacjent. W ten sposób powikłania mózgowe, niedotlenienie mózgu - brak tlenu w mózgu - guzy mózgu, uraz, choroba demielinizacyjna - stwardnienie rozsiane - są częstymi przyczynami ataksji.

Wśród innych mniej powszechnych przyczyn mogliśmy znaleźć wrodzone anomalie, infekcje, inne choroby autoimmunologiczne, ludzki wirus niedoboru odporności, chorobę Creutzfeldta-Jakoba, itp. Ogólnie rzecz biorąc W celu wystąpienia ataksji patologie te muszą powodować uszkodzenie móżdżku lub podobnych struktur, takich jak rdzeń kręgowy. , wzgórze lub zwoje grzbietowego korzenia. Bardzo częstą przyczyną ataksji jest krwotok móżdżkowy.

Anamneza, studium przypadku i odpowiedni dobór testów diagnostycznych są niezbędne, aby znaleźć właściwą etiologię. Leczenie będzie skupiać się na interwencji nabytej patologii, a rokowanie będzie zależeć od ciężkości urazów.

2. Recepcyjne dziedziczne ataksje

W przeciwieństwie do nabytych ataksji, te ataksje są zwykle wczesne, w dzieciństwie lub w wieku od 20 do 30 lat. Fakt, że choroba jest recesywna, oznacza, że musimy odziedziczyć dwie równe kopie "wadliwego" genu od naszych rodziców.

Oznacza to, że duża populacja jest po prostu nosicielami choroby, nawet jeśli się nie objawia, ponieważ z "zdrowym" genem wystarczy jej nie rozwijać. W tej grupie odnajdujemy niektóre z najczęstszych rodzajów ataksji, takich jak ataksja Friedericha czy ataksja-teleangiektazja.

2.1. Ataksja Friedericha

Jest to najczęstszy rodzaj dziedzicznej ataksji. Szacuje się, że jego rozpowszechnienie w krajach rozwiniętych wynosi 1 osoba na każde 50 000 przypadków. Jej pojawienie się jest zwykle w dzieciństwie, przedstawiając problemy z chodem, niezręczność, neuropatię czuciową i nieprawidłowości w ruchu oczu. Innymi mniej częstymi konsekwencjami mogą być deformacje szkieletu i hipertroficzne miokardipie.

W miarę postępu choroby dyzartria - zmiana w artykulacji słów -, dysfagia - trudności w połykaniu, osłabienie kończyn dolnych itp. są bardziej widoczne Szacuje się, że od 9 do 15 lat od wystąpienia objawów osoba traci zdolność chodzenia.

Ten obraz kliniczny jest konsekwencją neurodegeneracji komórek zwojowych korzenia grzbietowego, szlaków rdzeniowo-móżdżkowych, komórek jądra zębatego - głębokiego jądra móżdżku i dróg korowo-rdzeniowych. Komórki Purkinge - główne komórki móżdżku - pozostają nienaruszone.Badanie neuroobrazowania zwykle nie wykazuje widocznego zaangażowania móżdżku.

Obecnie nie ma lekarstwa, a stosowane terapie są zazwyczaj objawowe , Ryzyko związane z dysfagią, kardiomiopatią itp. Sugeruje, że pacjenci powinni być regularnie obserwowani. Trwa kilka badań klinicznych, mających na celu obserwację potencjału różnych leków, takich jak między innymi interferon-gamma.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Przy szacowanej częstości występowania 1 przypadku między 20 000 a 100 000 przypadków ataksja-teleangektazja (AT) jest najczęstszą przyczyną ataksji recesywnej u pacjentów młodszych niż 5 lat. W miarę rozwoju choroby możemy znaleźć hipotonię - zmniejszenie napięcia mięśniowego - polineuropatię - zajęcie obwodowego układu nerwowego - apraksję okoruchową - problemy ze zmianą spojrzenia na bodziec, który należy naprawić - itp. Pacjenci z AT zwykle mają niedobory odporności, które powodują nawracające infekcje płuc.

W badaniu neuroobrazowania można zaobserwować atrofię móżdżku, w przeciwieństwie do ataksji Friedericha , Podobnie jak w poprzednim przypadku leczenie jest skierowane na objawy i nie ma lekarstwa.

2.3. Inne dziedziczne ataksje recesywne

Znaleźliśmy wiele innych typów dziedzicznych ataksji, takich jak ataksja z apraksją okoruchową, kala Ataxia, ataksja z niedoborem witaminy E, ataksja niemowlęca itp.

3. Dominująca dziedziczna ataksja

Dominujące ataksje dziedziczne występują w każdym pokoleniu rodziny z 50% ryzykiem otrzymania choroby od jednego z rodziców , W takim przypadku pojedyncza kopia dotkniętego genu jest wystarczająca do rozwinięcia choroby. W zależności od przebiegu choroby można podzielić na epizodyczne lub progresywne. Istnieją różne testy genetyczne do diagnozy tych patologii. Podobnie jak w poprzednich przypadkach, nie ma również lekarstw.

Ataksja i apraksja: nie są tym samym

Z neuropsychologicznego punktu widzenia najważniejszą diagnozą różnicową, jaką należy postawić, jest odróżnienie ataksji od apraksji , Chociaż mogą prowadzić do podobnych deficytów poznawczych, szczególnie w nabytych formach, różnią się znacznie od klinicznego punktu widzenia. Apraksję definiuje się jako zmianę w wykonywaniu pewnych ruchów wyuczonych w odpowiedzi na porządek i poza kontekstem, który nie jest spowodowany zaburzeniami zmysłów lub motorycznymi, brakiem koordynacji lub niedoborem uwagi.

Z kolei ataksja jest deficytem koordynacji koordynacji jako takiej. Chociaż pacjent nie może wykonać wymaganego działania przed złożeniem zamówienia, będzie to spowodowane niepełnosprawnością ruchową. W apraksji problem powstaje, ponieważ "wejście słowne" - czyli kolejność - nie może być powiązane z odpowiedzią silnika lub "mocą silnika".

Z drugiej stronyw apraksji nie powinniśmy znaleźć innych problemów, takich jak niestabilność chodzenia , problemy z połykaniem itp. Dlatego w tych przypadkach ocena neurologiczna będzie obowiązkowa, jeśli zaobserwujemy objawy niezgodne z apraksją. Należy jednak wziąć pod uwagę, że oba objawy kliniczne mogą występować jednocześnie.

Częstość występowania ataksji w całym kraju

Przy chorobach, które wymieniliśmy w przypadku ataksji w jej dziedzicznej postaci, możemy uznać te choroby za rzadkie - będąc w Europie rzadką chorobą, która jest jedną przypadkiem na 2000 osób. Kiedy choroby są sklasyfikowane jako rzadkie, generalnie trudniej jest je rozwijać znaleźć skuteczne metody leczenia.

Ponadto, jak widzieliśmy, dziedziczne formy choroby dotkną głównie dzieci i młodzież. Doprowadziło to do pojawienia się różnych stowarzyszeń non-profit, które promują leczenie, rozpowszechnianie i poprawę jakości życia tych pacjentów. Wśród nich znajduje się Katalońskie Stowarzyszenie Dziedzicznych Atrathias, Sevillian Association of Ataxias i Madrilenian Association of Ataxias.

Wnioski

Ataksja, choć niezbyt rozpowszechniona w jej dziedzicznej manifestacji, jest zaburzeniem, które wpływa na codzienne życie i niezależność w życiu wielu ludzi , zwłaszcza w młodej populacji. Ponadto priorytety farmaceutyczne i biznesowe oznaczają, że badania w tej dziedzinie postępują powoli, dlatego propozycje dotyczące leczenia koncentrują się na opiece paliatywnej.

Dlatego powinieneś ujawnić swoje istnienie i poinformować o swoich uczuciach. Każdy krok, choćby mały, może oznaczać poprawę jakości życia tych pacjentów, z ulgą dla systemu opieki zdrowotnej, która to powoduje. Badania i rozwój w zakresie wczesnego wykrywania i automatyzacji systemów leczenia będą korzystne dla pacjentów, członków rodziny, opiekunów i pracowników służby zdrowia. Kiedy awansujemy w tych dziedzinach, wszyscy wygrywamy iz tego powodu musimy ujawniać i wspierać te społeczne przyczyny.

Bibliografia:

Książki:

Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychologia w przypadkach klinicznych. Madryt: Wydawnictwo medyczne Panamericana.
Junqué C (2014). Podręcznik Neuropsychologii.Barcelona: Synthesis

Artykuły:

Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksja Neurol Clin 33: 225-248.
Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Ataksja Friedreicha: przegląd. Journal of medical genetics 37: 1-8.
Manto M, Marmolino D (2009). Ataksje móżdżkowe. Obecna opinia w neurologii 22: 419-429.
Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Ataksja móżdżkowa i choroba Whipple'a ośrodkowego układu nerwowego. Archives of neurology 62: 618-620.
Pandolfo M (2009). Ataksja Friedreicha: obraz kliniczny. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.