Colpocephaly: co to jest, przyczyny, objawy i leczenie
Istnieje wiele czynników, które mogą powodować defekty w tworzeniu mózgu podczas rozwoju wewnątrzmacicznego lub później, takie jak kontakt z toksycznymi substancjami lub dziedziczenie mutacji genetycznych.
W tym artykule opiszemy przyczyny, objawy i leczenie colpocephaly , rzadkie zaburzenie rozwoju mózgu.
- Powiązany artykuł: "Najczęstsze 15 zaburzeń neurologicznych"
Co to jest colpocephaly?
Colpocephaly to wrodzona morfologiczna nieprawidłowość mózgu, która charakteryzuje się nieproporcjonalnie duży rozmiar rogów potylicznych bocznych komór , wnęki, przez które krąży płyn mózgowo-rdzeniowy, który spełnia funkcje podobne do krwi w czaszce. Może to być spowodowane różnymi zaburzeniami mózgu.
Termin "colpocephaly" został ukuty w 1946 roku przez neurologa Paula Ivana Yakovleva i neuropatologa Richarda C. Wadswortha. Słowa "kephalos" i "kolpos" pochodzą z języka greckiego i mogą być przetłumaczone jako "głowa" i "pusty". To zaburzenie zostało opisane 6 lat wcześniej przez Bendę, która nadała mu nazwę "pęcherzyka płucnego".
Colpocephaly jest częścią zestawu zmiany strukturalne zwane "zaburzeniami czepnymi" , Z definicji kategoria ta obejmuje wszystkie anomalie i uszkodzenia, które wpływają na głowę, a zwłaszcza na mózg, takie jak bezmózgowie, lissencefalia, makrocefalia, małogłowie i schizencefalia.
W każdym razie jest to bardzo rzadkie zaburzenie. Chociaż nie ma dokładnych danych na temat częstości występowania colpocefhalii, w roku 1940, roku, w którym po raz pierwszy opisano, a 2013 r., Tylko 50 przypadków zostało zidentyfikowanych w literaturze medycznej.
Ważne jest, aby odróżnić colpocefalia od wodogłowia , składający się z gromadzenia się płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu, który powoduje objawy wynikające ze zwiększonego ciśnienia czaszki. Przypadki ostrożeń głowy są często błędnie zdiagnozowane jako wodogłowie, a leczenie tego zaburzenia może prowadzić do oznak łuski jelita grubego.
Przyczyny tej zmiany
Przyczyny colpocephaly są różne, chociaż zawsze zakłócają rozwój mózgu, powodując, że istota biała (zestaw włókien utworzonych przez aksony neuronów) ma gęstość niższą niż normalnie. Powoduje to, w tym samym czasie, co wskazuje, zmienione funkcjonowanie transmisji impulsów elektrochemicznych w mózgu.
Między najczęstsze przyczyny colpocephaly Znajdujemy:
- Wady genetyczne, takie jak trisomie chromosomów 8 i 9
- Dziedziczne dziedziczenie związane z chromosomem X.
- Zmiany w procesie migracji neuronów
- Kontakt z teratogenami podczas rozwoju wewnątrzmacicznego (np. Alkohol, kortykosteroidy)
- Okołoporodowe zmiany patologiczne (np. Niedokrwienie niedokrwienne)
- Wodogłowie i następstwa jego leczenia
- Brak (agenezja) lub niepełny rozwój (dysgeneza) ciała modzelowatego
- Inne zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego i ich rozwój
Objawy i główne objawy
Podstawowym objawem colpocephaly jest nieproporcjonalny rozmiar rogów potylicznych bocznych komór serca w porównaniu z resztą jego sekcji. Wskazuje to na spowolnienie rozwoju mózgu lub jego zatrzymanie na wczesnym etapie.
Colpocephaly zwykle nie występuje w izolacji, ale ogólnie występuje wraz z innymi zaburzeniami, które wpływają na centralny układ nerwowy , zwłaszcza jego rozwój. Należą do nich małogłowie, lissencefalia, agenezja, dysgenezja i tłuszczak ciała modzelowatego, schizencefalia, atrofia móżdżku lub wady rozwojowe Chiari.
Zaburzenia nerwowe mogą powodować różne objawy i objawy, między innymi podkreślają deficyty poznawcze, dysfunkcje motoryczne, pojawienie się drgawek i skurcze mięśni, zmiany w języku oraz deficyty wzrokowe i słuchowe. Często występującą anomalią morfologiczną jest zmniejszenie wielkości głowy (małogłowie).
Jednakże, i biorąc pod uwagę, że nasilenie nieprawidłowości morfologicznych, które powodują colpocefalię różni się w zależności od przypadku, czasami to zaburzenie nie obejmuje objawów lub mają one stosunkowo łagodny charakter.
Leczenie colpocefalia
Rokowanie w przypadku cefalii głowy może się znacznie różnić w zależności od ciężkości leżących u podłoża i powiązanych zaburzeń mózgu, ponieważ ta anomalia jest zwykle oznaką innych zaburzeń o większym znaczeniu klinicznym. Nasilenie większości zmian w mózgu zależy od stopnia, w jakim wpływa na rozwój nerwowy.
Nie ma specyficznego leczenia dla colpocephaly , ponieważ jest to strukturalne zaburzenie mózgu. Terapia jest zatem objawowa; dlatego na przykład leki przeciwpadaczkowe są przepisywane w celu zapobiegania napadom padaczkowym i fizjoterapii w celu zminimalizowania przykurczów mięśni i problemów motorycznych.
Wiele z nich jest obecnie prowadzonych badania dotyczące rozwoju mózgu, a zwłaszcza neurulacji , proces rozwoju przewodu nerwowego, z którego powstaje układ nerwowy. Oczekuje się, że zwiększająca się wiedza na temat genów i odpowiednich czynników teratogennych obniży ryzyko występowania colpocefalii w populacji ogólnej.
Szczególnie obiecującą linią leczenia jest ta, która odnosi się do zastosowania komórek macierzystych; W szczególności badamy możliwość zastosowania oligodendrocytów (rodzaj neurogli) w celu wzmocnienia syntezy mieliny, która kieruje neuronalne aksony i przyspiesza transmisję neuronów; może to złagodzić objawy cefalogii.
Bibliografia:
- Benda, C. E. (1940). Małogłowie American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.
- Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: opis przypadku. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.
- Jakowlew, P. I. i Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: badanie wrodzonych rozpadlin w płaszczu mózgowym: I. Rozszczepy ze zaciśniętymi wargami. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.
