Zespół Kabuki: objawy, przyczyny i leczenie
Istnieje duża liczba rzadkie i mało znane choroby które nie mają wystarczającej uwagi. Zaburzenia te są wielkim cierpieniem dla ludzi, którzy cierpią ich i ich rodzin, którzy nie mogą zrozumieć, co się dzieje, jak i dlaczego z ich ukochaną osobą.
Brak badań i kilka znanych przypadków utrudnia ustalenie przyczyn oraz sposobów ich wyleczenia lub złagodzenia lub opóźnienia ich postępu.
Jedną z tych mało znanych chorób jest Zespół Kabuki , o którym ten artykuł dotyczy.
- Powiązany artykuł: "Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"
Czym jest zespół Kabuki?
Zespół Kabuki jest dziwną i niezwykłą chorobą, w której cierpiący manifestuje serię Charakterystyczne cechy fizjologiczne wraz z niepełnosprawnością intelektualną i zmiany fizjologiczne, które mogą być bardzo poważne.
Zespół Kabuki jest uważany za rzadką chorobę, o stosunkowo niewielkiej częstości występowania i mało znanych i zbadanych cechach i przyczynach. W rzeczywistości wciąż nie ma jasnych metod diagnostycznych wykrycie tej choroby, poza obserwacją typowych cech i rozwoju osoby nieletniej.
Ogólnie uważa się, że najbardziej charakterystycznymi objawami są zmiany twarzy, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju, zmiany palców oraz obecność zaburzeń mięśniowo-szkieletowych i wrodzonych wad serca.
Pomimo jego surowości, oczekiwana długość życia dzieci urodzonych z tą chorobą nie może być mniejsza niż zwykle, chociaż zależy to w dużym stopniu od powikłań, które mogą wystąpić, zwłaszcza w odniesieniu do zmian w sercu i trzewiach.
- Może jesteś zainteresowany: "Niepełnosprawność intelektualna i rozwojowa"
Objawy
Fizjologicznie osoby z tą chorobą zwykle występują charakterystyczne rysy twarzy , jako obecność wywinięcia bocznej trzeciej dolnej powieki (nadmierne fałdy w skórze powiek, które pozwalają zobaczyć wewnętrzną część tego od zewnątrz), boczne otwarcie wydłużonych powiek w sposób przypominający fizjonomię oka ludzi orientalnych, szeroki mostek nosowy iz końcówką do środka, duże uszy w formie rękojeści oraz grube i łukowate brwi. Zęby mają tendencję do zmian.
Oprócz tego mają tendencję do skarłowacenia i niskiego wzrostu , przedstawiając zmiany szkieletowe, takie jak obecność anomalii palców (szczególnie zmiany dermatoglificzne i utrzymywanie się wypełnienia płodu), nadmierna ruchliwość i nadmierna ruchliwość lub zmiany w kręgosłupie. Hipotonia lub osłabienie mięśni są również bardzo częste, czasami wymagają poruszenia wózka inwalidzkiego.
Pacjenci z zespołem Kabuki mają również łagodny lub umiarkowany stopień niepełnosprawności intelektualnej, w niektórych przypadkach z problemami neurologicznymi, takimi jak atrofia lub małogłowie.
Często też występują problemy wizualne i słuchowe , a także czasami drgawki. Powszechne jest również rozszczepienie podniebienia i trudności w połykaniu lub bardzo wąskie drogi oddechowe utrudniające oddychanie.
Jednym z najpoważniejszych i najbardziej niebezpiecznych objawów tej choroby jest jej przyczyny zmiany w narządach wewnętrznych , ponieważ bardzo często zdarza się, że u większości pacjentów występują poważne problemy wieńcowe, takie jak koarktacja tętnicy aorty i inne kardiopatie. Inne części ciała dotknięte są zazwyczaj układem moczowo-płciowym i żołądkowo-jelitowym.
Etiologia niezbyt jasna
Od momentu, kiedy zespół Kabuki został po raz pierwszy opisany w 1981 roku Przyczyny tego zaburzenia są nieznane , istnieje ogromna nieznajomość jego przyczyn w całej historii od czasu jej odkrycia.
Pomimo tego obecne postępy spowodowały, że wiadomo, że jest to choroba wrodzona i nie nabyta, prawdopodobnie pochodzenia genetycznego .
W szczególności stwierdzono, że znaczna część osób (około 72% dotkniętych tą chorobą) cierpi na tę dziwną chorobę mieć jakiś rodzaj mutacji w genie MLL2 , który uczestniczy w regulacji chromatyny. Należy jednak pamiętać, że inne przypadki nie przedstawiają tych zmian, aby można było podejrzewać poligeniczną przyczynę tego zaburzenia.
- Może jesteś zainteresowany: "Zespół Tourette'a: co to jest i jak się objawia?"
Leczenie
Ponieważ jest to choroba wrodzona, która nie jest jeszcze powszechnie znana, jego leczenie jest skomplikowane i koncentruje się na poprawie jakości życia pacjenta i leczenie objawów, ponieważ nie ma znanego leku.
Musisz o tym pamiętać Ludzie z zespołem Kabuki zwykle mają stopień niepełnosprawności intelektualnej od łagodnego do umiarkowanego, co sprawia, że konieczne jest posiadanie wykształcenia dostosowanego do ich potrzeb. Powszechne jest również to, że przedstawiają one typowo autystyczne cechy.
Opóźnienia językowe i obecność odhamowania behawioralnego można leczyć za pomocą terapii mowy, oraz Terapia zajęciowa może być przydatna aby nauczyć się lepiej radzić sobie z podstawowymi umiejętnościami w codziennym życiu. Czasami mogą potrzebować wózka inwalidzkiego, aby się poruszać. Fizjoterapia może być bardzo pomocna jeśli chodzi o poprawę zdolności motorycznych i wzmocnienie układu mięśniowo-szkieletowego.
Medycznie muszą przejść regularne kontrole i mogą być konieczne zastosowanie różnych operacji , ponieważ powszechne jest, że wykazują wrodzone zmiany, które powodują ryzyko przeżycia, takie jak zmiany w sercu i układzie sercowo-naczyniowym, układzie oddechowym, przewodzie pokarmowym i jamie ustnej.
Obecność przepuklin, złego wchłaniania składników odżywczych i atrezji lub okluzji naturalnych otworów, takich jak na przykład jeden z kanałów nosowych, może również wymagać leczenia chirurgicznego lub farmakologicznego.
W tym, co odnosi się do terapii psychologicznej , może być konieczne leczenie niektórych zmian psychicznych, które mogą ponosić ci pacjenci, a także dostarczanie informacji i wskazówek edukacyjnych zarówno podmiotowi, jak i jego otoczeniu.
Bibliografia:
- Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. i Kajii, T. (1981). Zespół makijażu Kabuki: zespół upośledzenia umysłowego, niezwykłe facje, duże i wystające uszy oraz niedobór wzrostu po urodzeniu. J Pediatr; 99: 565-569.
- Suárez, J.; Ordóñez, A. i Contreras, G. (2012). Zespół Kabuki Pediatr, 51-56.
