Zespół MELAS: objawy, przyczyny i leczenie
W obrębie chorób sklasyfikowanych jako rzadkie, znajdujemy Syndrom MELASa, dziwny stan które w Hiszpanii dotyczy tylko mniej niż 5 na 100 000 osób w wieku powyżej 14 lat. Ta zmiana pochodzenia mitochondrialnego poważnie wpływa na neurologiczne funkcjonowanie osoby, a jej objawy manifestują się do momentu śmierci.
W całym tym artykule opiszemy szczegółowo, z czego składa się ta dziedziczna choroba, a także jakie są jej objawy, skąd pochodzi przyczyna choroby i jak są przeprowadzane możliwe zabiegi.
- Może jesteś zainteresowany: "15 najbardziej powszechnych chorób układu nerwowego
Co to jest zespół MELAS?
Zespół MELAS jest rzadką chorobą dziedziczną mitochondriów, której główną cechą jest generowanie szeregu zmian neurologicznych , Warunki w kategorii mitochondrialnej wywołują u pacjenta pewne zaburzenia neurologiczne spowodowane mitochondrialną mutacją genomową.
Mitochondria to organelle cytoplazmatyczne utworzone przez komórki eukariotyczne, których główną misją jest generowanie energii poprzez zużycie tlenu. Organelle są niezbędne dla metabolizmu naszych komórek, więc wszelkie ich zmiany mogą powodować poważne komplikacje w zdrowiu i jakości życia danej osoby.
Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1975 roku, ale dopiero w 1984 roku otrzymał swoją obecną nazwę. Termin MELAS składa się z akronimu o najbardziej charakterystycznych właściwościach klinicznych:
- ME: mitochondrialna encefalomiopatia (mitochondrialna encefalomiopatia).
- LA: Kwasica mleczanowa (kwasica mleczanowa).
- S: Epizody Skokowe (odcinki podobne do udarów).
W swoim pierwszym opisie zespół MELAS został opisany jako zestaw konwulsyjne incydenty, stopniowe zwyrodnienie języka, kwasica mleczanowa i rozdarcie włókien mięśniowych .
Pierwsze objawy tego stanu pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, szczególnie w wieku od 2 do 5 lat. Chociaż rozwój choroby może się znacznie różnić u tych, którzy cierpią na nią, rokowanie wydaje się być dość zarezerwowane w ogromnej większości przypadków; ponieważ pacjenci rozwijają poważne komplikacje zdrowotne aż do śmierci.
Jeśli chodzi o występowanie zespołu MELAS, jest to bardzo nietypowy stan wśród populacji. Chociaż nie ustalono konkretnych danych na temat jego rozpowszechnienia, wiadomo, że jest jedną z najczęstszych chorób mitochondrialnych , Z drugiej strony nie zaobserwowano większej częstości występowania u mężczyzn ani kobiet, ani w żadnej konkretnej grupie etnicznej lub rasowej.
Jaki jest obraz kliniczny?
Jak wykazaliśmy wcześniej, zespół MELAS wyróżnia się głównymi cechami, które składają się na jego obraz kliniczny i odróżnia go od innych chorób mitochondrialnych.
1. Encefalomiopatia mitochondrialna (ME)
Encephalomiopatías to choroby, których źródłem są zmiany w budowie i funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, które muszą powodować dość częste epizody drgawkowe.
Epizody te składają się z czasowo ograniczonych zdarzeń, podczas których osoba ulega nadmiernemu ruchowi motorycznemu, spazmatycznej i mimowolnej aktywności mięśniowej oraz zmianom w stanie świadomości i postrzegania. Można rozróżnić między kryzysami ogniskowymi lub uogólnionymi , W napadach ogniskowych nienormalna aktywność elektryczna mózgu jest zwykle ograniczona do określonego obszaru mózgu, podczas gdy w uogólnionych obszarach wzorce rozładowania obejmują różne obszary mózgu.
Niebezpieczeństwo tych epilepsji kryje się w ryzyku, że różne struktury mózgu dotknięte są trwale uszkodzone, generując poważne konsekwencje na poziomie poznawczym i motorycznym.
2. Kwasica mleczanowa (LA)
Kwasica mleczanowa obecna w zespole MELAS składa się z: nienormalne nagromadzenie kwasu mlekowego , Kiedy ta substancja, generowana głównie w krwinkach czerwonych i komórkach mięśni, aglomeruje patologicznie, może prowadzić do serii bardzo poważnych problemów zdrowotnych, które mogą zakończyć się śmiercią pacjenta.
Główne objawy wskazujące na nagromadzenie kwasu mlekowego obejmują wymioty, biegunka, nudności, ból żołądka, długotrwała senność w miarę upływu czasu , zmiany stanu świadomości, problemy z oddychaniem, niedociśnienie, odwodnienie i deficyty we krwi i dostarczanie tlenu do mięśni, tkanek i narządów.
3. Skok podobny (S)
Koncepcja przypominająca obrys odnosi się do Udarowe zdarzenia lub udary mózgu .
Wypadek mózgowo-naczyniowy jest ogniskowym i spontanicznym zdarzeniem, w którym przepływ krwi w określonym obszarze mózgu zostaje przerwany. Kiedy to nastąpi przez więcej niż kilka sekund, komórki mózgowe zaczynają się pogarszać i umierać z powodu braku tlenu i składników odżywczych.
Głównymi konsekwencjami tych wypadków mózgowo-naczyniowych są zmiany w systemie wzrokowym, w języku i motorycznym, a także stopniowe pogorszenie funkcji poznawczych, które może doprowadzić do demencji .
Jakie objawy występują?
W zespole MELAS opisanemu wyżej obrazowi klinicznemu towarzyszą objawy, które, mimo że występują bardzo różnie u pacjentów, występują zwykle w zdecydowanej większości przypadków.
Objawy te obejmują:
- Migreny i bóle głowy powtarzający się
- Nudności i wymioty.
- Anoreksja
- Upośledzenie funkcji poznawczych stopniowe
- Uogólnione opóźnienie w rozwoju.
- Problemy z deficytem uczenia się i uwagi.
- Zmiany w stanie świadomości.
- Patologie mięśniowe i motoryczne jako chroniczne zmęczenie, osłabienie mięśni lub hipotonia.
- Patologie w układzie wzrokowym, takie jak atrofia wzrokowa, zapalenie siatkówki lub zmniejszona ostrość wzroku.
- Głuchota czuciowa .
- Ekstremalna wrażliwość na zmiany temperatury.
Innymi mniej powszechnymi objawami, ale które mogą pojawić się również w trakcie choroby, są te związane ze stanem psychicznym i psychicznym danej osoby. Te objawy mogą być:
- Zachowanie agresywne
- Zmiany osobowości.
- Zaburzenie obsesyjno-kompulsywne
- Zaburzenia lękowe.
- Psychoza
- Zmiany afektywne.
Jakie to ma przyczyny?
Jak wspomniano na początku artykułu, MELAS Syndrome jest choroba wywołana mutacją w mitochondrialnym DNA , Dlatego jest to choroba dziedziczna przenoszona z genów matczynych.
Zmiany te występują w serii określonych genów zlokalizowanych w materiale genetycznym mitochondriów. Większość tych specyficznych genów odpowiada za przekształcanie tlenu, cukrów i tłuszczów w energię; podczas gdy inne uczestniczą w produkcji cząsteczek tRNA odpowiedzialnych za budowę struktur aminokwasowych.
Jakie jest leczenie i rokowanie?
W chwili obecnej nie opracowano specjalnego sposobu leczenia zespołu MELAS, w przeciwnym razie dla każdego z objawów wykonuje się określone leczenie który przedstawia pacjentowi, a także serię opieki paliatywnej w celu poprawy jakości życia.
W ramach zwykłego protokołu grupa specjalistów, w tym neurologów, kardiologów, okulistów lub endokrynologów, jest odpowiedzialna za opracowanie specjalistycznego leczenia dostosowującego się do objawów i potrzeb pacjenta.
Niestety, te zabiegi nie są w stanie całkowicie złagodzić skutków tego schorzenia, więc osoba ta zazwyczaj przedstawia stopniowo upośledzenie poznawcze, następnie zaburzenia psychoruchowe, osłabienie słuchu i zdolności wzrokowe oraz cały szereg powikłań medycznych aż do śmierci pacjenta.
