Polimikrogyria: przyczyny, objawy i skutki
Normalnie, podczas normalnego rozwoju mózgu powstaje szereg fałd lub zwojów, które służą tak, że powierzchnia mózgu zajmuje mniej miejsca i mieści się wewnątrz czaszki. Jak każdy inny organ, mózg również cierpi na wady rozwojowe. Przykładem tego jest polimikrogyria, która wpływa na morfologię fałdów kory mózgowej .
Jest to choroba, która powoduje ciężkie objawy neurologiczne z powodu wad rozwojowych, które występują podczas rozwoju płodu. Zobaczmy pokrótce, jakie problemy szkoleniowe napotykamy w polikricerze, jaka jest jej przyczyna i co można zrobić z tymi, którzy cierpią.
Czym jest polimicrogiria?
Etymologia słowa poly- (multiple) micro- (small) -gria (fałdy) wskazuje wyraźnie: jest to defekt morfologii, w którym obserwuje się większą liczbę mniejszych fałd. Ten genetyczny defekt kory można wyraźnie zaobserwować za pomocą testów radiodiagnostycznych takie jak rezonans magnetyczny (MRI). Na tych obrazach widać, jak kora jest grubsza i bardziej intensywna, co wskazuje na wyższą gęstość i to, jak fałdy tworzą się powierzchownie, inne niż w normalnym mózgu.
Istnieją różne formy polimicrogirii, które są poważniejsze. Kiedy wpływa tylko na jedną część mózgu, nazywa się ją jednostronną. Nazywa się to obustronnie, gdy dotyczy to obu półkul. Nomenklatura nie odnosi się tylko do symetrii, ale także do tego, jak wiele obszarów mózgu jest dotkniętych. Zatem mózg z tylko jednym dotkniętym obszarem cierpiałby na ogniskową polimakrogirię, w porównaniu do uogólnionej polimymrogrii, gdy dotyka prawie wszystkich lub wszystkich kory.
Wzory polimikrogirii mają skłonność do niektórych płatków w stosunku do innych , Płatami najczęściej dotkniętymi są płaty czołowe (70%), następnie płaty ciemieniowe (63%), a następnie płat skroniowy (18%). Tylko mała część (7%) dotknęła płata potylicznego. Wydaje się również, że ma tendencję do częstszego deformowania pęknięć bocznych, oddzielających płaty czołowe i ciemieniowe od płatów skroniowych (60%).
- Powiązany artykuł: "Płat mózgowy i jego różne funkcje"
Objawy
Podczas gdy ogniskowe i jednostronne formy zwykle nie dają więcej problemów niż kontrolowane napady za pomocą leków, gdy są obustronne, nasilenie objawów wzrasta. Niektóre objawy obejmują:
- Padaczka
- Opóźnienie rozwoju
- Strabismus
- Problemy z mową i połykaniem
- Słabość mięśni lub paraliż
Globalne afektacje polimikrogirii mają głębokie upośledzenie umysłowe, poważne problemy z ruchem , porażenie mózgowe i drgawki niemożliwe do kontrolowania za pomocą leków. Z tego powodu, podczas gdy łagodniejsze formy polimymrogii pozwalają na bardzo długą oczekiwaną długość życia, ludzie urodzeni z ciężką chorobą umierają, gdy są bardzo młodzi z powodu powikłań choroby.
Często polimicrogiria nie występuje samodzielnie ani wyłącznie, ale razem z innymi zespołami takimi jak:
- Warianty zespołu Adamsa-Olivera
- Zespół Arima
- Zespół Galoway-Mowata
- Zespół Dellemana
- Zespół Zellwegera
- Dystrofia mięśniowa Fukuyamy
Przyczyny
W większości przypadków przyczyna jest nieznana. Występuje pewien procent przypadków, ponieważ matka cierpi na infekcję domaciczną podczas ciąży. Niektóre wirusy związane z rozwojem polimymrogrii to: wirus cytomegalii, toksoplazmoza kiła i wirus ospy wietrznej.
Dziedziczne przyczyny obejmują oba zespoły chromosomalne, to znaczy, wpływają na kilka genów jednocześnie, jako syndromy pojedynczego genu. Istnieje wiele zaburzeń genetycznych, które modyfikują sposób, w jaki mózg się tworzy. Z tego powodu wielu chorobom genetycznym towarzyszy polikrostyryriaja wśród innych przejawów.
Gen GPR56 został zidentyfikowany jako jedna z głównych przyczyn polimymrogrii w jej wersjach globalnych i dwustronnych. W jednym z badań stwierdzono, że wszyscy badani pacjenci mieli pewną modyfikację tego genu, co spowodowało wpływ na centralny układ nerwowy. Wiadomo, że ten gen jest bardzo zaangażowany w tworzenie i rozwój kory mózgowej płodu podczas jego ciąży.
Dlatego ważne jest, aby rodzice, którzy cierpią na lub są zagrożeni polimymyririą, są informowani o hipotetycznym ryzyku przeniesienia choroby na dziecko i ustaleniu za pomocą badania genetycznego, jakie jest rzeczywiste prawdopodobieństwo wystąpienia przed rozpoczęciem ciąży.
Zarządzanie pacjentem po rozpoznaniu
Po diagnozie poprzez obraz, Konieczne będzie przeprowadzenie pełnej oceny w obszarach dotkniętych polimymrogrią , Pediatrzy, neurolodzy, fizjoterapeuci i terapeuci zajęciowi muszą interweniować, aby ocenić ryzyko opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, a nawet porażenia mózgowego. W tym sensie wskazane będą specjalne potrzeby edukacyjne, tak aby pacjent mógł uczyć się z taką szybkością, na jaką pozwala ich choroba. Mowa zostanie oceniona u tych, którzy mają zaatakowaną boczną szczelinę, wzrok i słuch.
Objawy będą leczone poprzez fizjoterapię, interwencję farmakologiczną lekami przeciwpadaczkowymi, produktami ortopedycznymi i zabiegami chirurgicznymi dla pacjentów cierpiących na sztywność spowodowaną spastycznością mięśni. Gdy wystąpią problemy z mową, terapia logopedyczna i interwencja zawodowa zostaną przeprowadzone.
Ostatecznie szkolenie rodziców jest podstawą zarządzania objawami. Konieczne będzie przeszkolenie ich w zakresie zagadnień związanych z napadami padaczkowymi i sposobami postępowania w przypadku wystąpienia napadów padaczkowych. Można również zastosować środki wsparcia, aby zapobiec pojawianiu się problemów ze stawami lub odleżynami ze względu na zbyt długie przebywanie pacjenta w tej samej pozycji.
