Zespół Wernera: objawy, przyczyny i leczenie

Starzenie się jest zjawiskiem naturalnym, produktem zużycia spowodowanym nagromadzeniem uszkodzeń i mutacji komórek naszego ciała przez całe nasze życie. Chociaż duża część populacji wolałaby nie starzeć się, ponieważ sprzyja pojawianiu się chorób i różnych problemów, prawdą jest, że prędzej czy później wszyscy to robimy.

Ale dla niektórych osób starzenie się tego może nastąpić w przesadnie przedwczesny sposób z powodu obecności zmian genetycznych, do tego stopnia, że ​​znacznie zmniejszają one długość życia. Tak dzieje się z zespołem Wernera , o którym będziemy mówić w tym artykule.

• Powiązany artykuł: "Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą"

Zespół Wernera: dorosłe progerie

Nazywamy zespół Wernera zaburzeniem lub chorobą genetyczną, która charakteryzuje się tym, że powoduje cierpienia przedwczesne i niezwykle przyspieszone starzenie się , która zaczyna się pojawiać na etapie dorosłym (od dwudziestu do trzydziestu, chociaż istnieje tendencja większości, która zaczyna być obserwowana pod koniec trzeciej dekady życia lub na początku czwartego). Jest to choroba rzadka i bardzo niska częstość występowania, która jest rodzajem progerii (podobna do tej najlepiej obserwowanej u dzieci, zespół Hutchinsona-Gilforda).

Objawy mogą być bardzo niejednorodne, ale wszystkie są związane ze starzeniem się komórek: Wypadanie i siwienie włosów, zmarszczki, owrzodzenia i zmiany w skórze, zaćma i problemy siatkówki to jedne z najczęstszych objawów kardynalnych. Ponadto, zwykle dodaje się stwardnienie i miażdżycę, hipotonię i utratę masy mięśniowej, utratę masy ciała i problemy metaboliczne, spowolnienie i utratę odruchów i hipogonadyzm (również związane z utratą płodności).

Są również bardzo częste i poważniejsze inne problemy o wiele bardziej zaawansowanego wieku życia : osteoporoza, większe prawdopodobieństwo pojawienia się torbieli i nowotworów złośliwych (zwłaszcza mięsaka i czerniaka), problemy z sercem, cukrzyca typu 2, zmiany endokrynologiczne, zmniejszenie libido i zmiany neurologiczne.

Niestety starzenie się wywołane przez to zaburzenie zazwyczaj prowadzi do znacznego spadku średniej długości życia , będąc średnią przeżycia gorsze od pięćdziesiątego roku życia. Niektóre z najczęstszych przyczyn śmierci to problemy sercowo-naczyniowe lub pojawienie się mięsaków lub innych rodzajów raka.

• Może jesteś zainteresowany: "3 fazy starości i jej fizyczne i psychiczne zmiany"

Możliwe prodrome

Zespół Wernera to zaburzenie, które co do zasady nie zaczyna się wyrażać aż do dorosłości .

Można jednak zaobserwować, jak często w okresie dojrzewania występują problemy rozwojowe. W szczególności powszechne jest spowolnienie rozwoju, młodzieńcza zaćma oraz niewielka waga i wzrost w stosunku do oczekiwanego wieku.

Przyczyny tego zespołu

Zespół Wernera jest genetycznym zaburzeniem o charakterze autosomalnym recesywnym. To oznacza, że pochodzenie tej choroby można znaleźć w genetyce , będąc także wrodzonym i dziedzicznym.

W szczególności w bardzo dużym odsetku przypadków są różne mutacje jednego z genów chromosomu 8, genu WRN , Ten gen jest związany, między innymi, z tworzeniem helikaz, enzymów powiązanych w duplikacji i naprawie DNA. Jego nieprawidłowe działanie powoduje problemy w naprawie DNA, tak że zaczynają gromadzić zmiany i mutacje, które ostatecznie powodują starzenie.

Również dotyczy to telomerów , skracając znacznie wcześniej niż zwykle i przyspieszając starzenie się komórek.

Jednakże zaobserwowano niewielki procent przypadków, w których nie ma mutacji w tym genie, nie wiedząc dokładnie, dlaczego powstały.

Leczenie

Zespół Wernera jest bardzo rzadkim schorzeniem, ponieważ stosunkowo mało uwagi poświęca się społeczności naukowej. Będąc również zaburzeniem typu genetycznego, obecnie nie ma leczenia, aby wyleczyć ten stan. Jednak są badania, które starają się znaleźć metody powstrzymania przyspieszonego starzenia się i że wydają się obiecujące, jeśli chodzi o poprawę ekspresji białka i funkcjonalność genu WRN, chociaż nadal są badane, a nie w fazie próbnej.

Obecnie jedynym stosowanym leczeniem jest zasadniczo objawowe.

Na przykład problemy, takie jak zaćma mają możliwość poprawienia przez operację , Operacja może być również konieczna w przypadku obecności nowotworów (które mogą również wymagać chemioterapii lub radioterapii) lub niektórych problemów kardiologicznych (na przykład potrzeba stymulator). Osoby cierpiące na tę chorobę powinny również poddawać się okresowym badaniom kontrolnym i leczyć choroby serca, ciśnienie krwi i poziom cholesterolu, a także cukrów we krwi.

Konieczne jest prowadzenie aktywnego i zdrowego trybu życia, z niskotłuszczową dietą i regularnymi ćwiczeniami. Alkohol, tytoń i inne narkotyki mogą być bardzo szkodliwe i należy ich unikać. Również fizjoterapia i stymulacja poznawcza są przydatne do zachowania funkcjonalności tych przedmiotów.

Ważny jest również czynnik psychologiczny. Po pierwsze, psychoedukacja będzie konieczna, aby podmiot i jego otoczenie mogły zrozumieć sytuację i ewentualne problemy, które mogą się pojawić, jak również opracować i opracować różne wytyczne dotyczące działania, aby stawić czoła trudnościom.

Innym aspektem leczenia jest stres, lęk i udręka które prawdopodobnie mogą towarzyszyć diagnozie lub cierpieniu choroby, może być konieczne zastosowanie różnych rodzajów terapii, takich jak opanowanie stresu, gniew lub emocje lub restrukturyzacja poznawcza.

Praca z pacjentem, który ma się starzeć i próbować generować bardziej pozytywne interpretacje, może być przydatna. Także poprzez terapie takie jak rodzina systemowa może być pracować implikacji i odczuć każdego ze składników środowiska w odniesieniu do jego doświadczenia w tej sytuacji.

Wreszcie, biorąc pod uwagę, że jest to choroba genetyczna, zaleca się korzystanie z poradnictwa genetycznego w celu wykrycia zmian, które powodują zaburzenie i kontrolę. Chociaż potomkowie tych osób są nosicielami mutacji powodujących chorobę, nie jest to normalne, aby zaburzenie rozwijało się, o ile oboje rodzice nie mieli tego (jest to autosomalne zaburzenie recesywne).

Bibliografia:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Dorosła Progeria (zespół Wernera). Kontynuacja 2 przypadków z podstawowej opieki zdrowotnej. Semergen, 32: 410-4. Elsevier
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nowatorska mutacja Wernera: leczenie farmakologiczne poprzez przeszukiwanie mutacji nonsensownych i epigenetycznych. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. i Muñoz, C. (2010). Nietypowy zespół Wernera: nietypowy zespół progeroidowy. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.

KOLONOSKOPIA KROK PO KROKU (Kwiecień 2024).