Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie
Nasz kod genetyczny zawiera niezbędne instrukcje do dostosowania i rozwoju naszego organizmu. Odziedziczyliśmy wiele z tego, czym jesteśmy od naszych przodków, choć wyrażenie tych instrukcji lub ich brak zależy od środowiska, w którym żyjemy.
Czasami jednak istnieje kilka mutacji genetycznych, które mogą powodować występowanie zaburzeń u tych, którzy je przenoszą. Tak jest w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X. , druga najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego z przyczyn genetycznych.
- Może jesteś zainteresowany: "Niepełnosprawność intelektualna i rozwojowa"
Zespół łamliwego chromosomu X: opis i typowe objawy
Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół Martina-Bella recesywne zaburzenie genetyczne powiązane z chromosomem X. , Objawy tego zespołu mogą być obserwowane w różnych obszarach.
Najbardziej godne uwagi są te związane z poznaniem i zachowaniem, chociaż mogą one przedstawiać inne objawy, takie jak typowe zmiany morfologiczne lub nawet problemy metaboliczne. Chociaż dotyczy to zarówno mężczyzn, jak i kobiet, z reguły jest bardziej rozpowszechniona w tym pierwszym, ma również ostrzejszą i cięższą symptomatologię.
Objawy poznawcze i behawioralne
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest obecność niepełnosprawności intelektualnej , W rzeczywistości, wraz z zespołem Downa, zespół łamliwego chromosomu X jest jedną z najczęstszych przyczyn genetycznych upośledzenia umysłowego. Ta niepełnosprawność może być bardzo zmienna.
W przypadku kobiet zwykle obserwuje się poziom inteligencji umiejscowiony na granicy niepełnosprawności intelektualnej, z ilorazem inteligencji między 60 a 80 lat. u mężczyzn poziom niepełnosprawności jest zwykle znacznie wyższy , z IQ ogólnie od 35 do 45. W tym przypadku mielibyśmy do czynienia z umiarkowaną niepełnosprawnością, co oznaczałoby wolniejszy i opóźniony rozwój głównych kamieni milowych, takich jak mowa, z trudnościami w abstrakcji i potrzebą pewnego poziomu nadzór
Innym częstym aspektem jest obecność wysoki poziom nadaktywności , prezentując pobudzenie motoryczne i zachowania impulsywne. W niektórych przypadkach mogą stać się przyczyną samookaleczenia. Wykazują również trudności w koncentracji i utrzymywaniu uwagi
Możliwe też, że one występują zazwyczaj zachowania autystyczne , które mogą wiązać się z obecnością poważnych trudności interakcji społecznych, fobii kontaktu z innymi ludźmi, manierami takimi jak uścisk dłoni i unikanie kontaktu wzrokowego.
- Może jesteś zainteresowany: "Typy testów inteligencji"
Typowa morfologia
Jeśli chodzi o cechy fizyczne, jedną z najczęstszych cech morfologicznych u osób cierpiących na zespół łamliwego chromosomu X jest od urodzenia mają określony poziom macrocephalii , o stosunkowo dużych i wydłużonych głowach. Inne typowe aspekty to obecność dużych brwi i uszu, szczęki i wydatnego czoła.
Stosunkowo często występują u nich stawy hiperaksalne, zwłaszcza w kończynach, a także hipotonia lub napięcie mięśni poniżej oczekiwanego , Odchylenia kręgosłupa są również częste. Samce mogą również wyglądać na makroorchidyzm lub nadmierny rozwój jąder, szczególnie po okresie dojrzewania.
Powikłania medyczne
Bez względu na rodzaj cech, które widzieliśmy, osoby z zespołem łamliwego chromosomu X mogą wykazywać takie zmiany, jak zaburzenia żołądkowo-jelitowe lub zmniejszona ostrość wzroku , Niestety, wiele z nich ma zmiany kardiologiczne, mając większą możliwość cierpienia szmerów sercowych. Wysoki odsetek, między 5 a 25%, również cierpi na napady padaczkowe lub napady epileptyczne są zlokalizowane lub uogólnione.
Mimo to ci, którzy mają zespół Martina-Bella może mieć dobrą jakość życia , zwłaszcza jeśli diagnoza została podjęta wcześniej i istnieje leczenie i edukacja, które pozwalają ograniczyć efekty tego zespołu.
Przyczyny tego zaburzenia
Jak wskazaliśmy, zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem pochodzenia genetycznego powiązanego z chromosomem X płci.
U osób cierpiących na ten syndrom chromosom X płci cierpi na rodzaj mutacji co powoduje, że specyficzna seria nukleotydowa genu FMR1, w szczególności łańcuch cytozyn-guanina-guanina (CGG), wydaje się nadmiernie powtarzana w całym genie.
Podczas gdy osobnicy bez takiej mutacji mogą mieć od 45 do 55 powtórzeń tego łańcucha, osobnik z zespołem łamliwego chromosomu X może mieć od 200 do 1300. Zapobiega to ekspresji genu prawidłowo, a zatem nie produkuje białka FMRP w być wyciszonym
Fakt, że mutacja chromosomu X podlega wpływom mutacji, jest głównym powodem częstszego występowania tego zaburzenia większa ostrość u mężczyzn, posiadające tylko jedną kopię wspomnianego chromosomu , U kobiet, mających dwie kopie chromosomu X, efekty są niewielkie, a symptomy mogą się nawet nie pojawić (chociaż mogą przekazać je potomstwu).
Leczenie zespołu Martina-Bella
Zespół łamliwego chromosomu X. obecnie nie ma żadnego lekarstwa , Jednak objawy wywołane tym zaburzeniem można leczyć paliatywnie i w celu poprawy ich jakości życia, poprzez multidyscyplinarne podejście obejmujące aspekty medyczne, psychologiczne i edukacyjne.
Niektóre zabiegi stosowane u osób z tym zespołem w celu poprawy ich jakości życia są to terapia logopedyczna i różne terapie językowe w celu poprawy ich umiejętności komunikacyjnych, a także terapii zajęciowej, która pomaga im w integracji informacji o różnych zmysłach.
Można stosować programy i sposoby leczenia typu poznawczo-behawioralnego, aby pomóc im w ustaleniu podstawowych i bardziej złożonych zachowań. Na poziomie edukacyjnym konieczne jest, aby miały zindywidualizowane plany uwzględniające ich cechy i trudności.
Na poziomie farmakologicznym stosuje się SSRI, leki przeciwdrgawkowe i różne leki przeciwlękowe, w celu zmniejszenia objawów lęku, depresji, obsesji, pobudzenia psychoruchowego i drgawek. Zwykle stosuje się również leki na leki psychostymulujące w przypadkach, w których występuje niski poziom aktywacji, a także atypowych leków przeciwpsychotycznych w sytuacjach, w których zwykle występują zachowania agresywne lub autodestruktywne.
Bibliografia:
- Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Zespół łamliwego chromosomu X: fenotyp behawioralny i trudności w uczeniu się. Century Zero, vol. 46 (4), nr 256. Editions University of Salamanca.
